Minkowski-Chauffardin anemia

Synnynnäinen mikrosfäärinen anemia on hemolyyttinen anemia, jossa erytrosyyttien eli punasolujen rakenne on häiriintynyt. Takykardia ja splenomegalia ovat tyypillisiä perinnöllisen hemolyyttisen hepatiitin oireita. Lapsessa heidät havaitaan heti syntymän jälkeen. Myös taudin diagnoosi perustuu pääasiassa verinäytteen tuloksiin, joissa on virtsa, virtsa. Sairautta ei voida parantaa, hoito vähentää oireita.

Microspherocytic anemia

Microspherocytic-anemia kuuluu hemolyyttisen anemian ryhmään. ICD-10-luokittelussa sitä kutsutaan synnynnäiseksi hemolyyttiseksi keltaiseksi ilman sappirakenteen eritystä, sekä Minkowski-Chaffarin anemiaa. Se voi olla periytynyt, ja synnynnäinen hemolyyttinen anemia diagnosoidaan useammin.

Tämä on yleisin perinnöllisen anemian tyyppi, joka esiintyy 1: stä 5000: stä. Geneettisen mutaation vuoksi on olemassa proteiinien puutos, joka synnyttää punasoluja - ne ottavat pallomaisen muodon. Tämä johtaa niiden laajaan tuhoutumiseen pernassa ja verisuonten luumenissa.

10-20%: ssa sairaus ei ole periytynyt, ja mutaatio näkyy spontaanisti. Ennalta hankitun Minkowski-Chauffard-anemian lapsilla voi olla autoimmuuninen hemolyyttinen anemia, kun vasta-aineet tuhoavat punasoluja, tunnistavat ne väärin vieraana. Siksi on mahdotonta estää mikrosfäärisen anemian kehittymistä ja tehdä tehokasta ehkäisyä. Siksi on niin tärkeää diagnosoida Minkowski-Chauffard-anemia mahdollisimman pian ja hoitaa sitten asianmukainen hoito.

Miten tunnistaa Minkowski-Chauffardin anemia?

Sferosyyttisen anemian oireet voivat vaihdella voimakkaasti, mikä on perusteena taudin luokittelulle vaikeassa, kohtalaisessa tai lievässä kurssissa. Tämäntyyppinen hemolyyttinen anemia voi olla ominaista hienovaraisille oireille, erityisesti lievässä sairauden muodossa. Jos perheessä on synnynnäinen mikrosfäärinen anemia, oireet eivät saisi lisääntyä.

Yleisimmät Minkowski-Chauffard-anemian oireet ovat:

  • ihon ja limakalvojen kellastuminen (hemolyyttinen keltaisuus);
  • laajentunut perna (splenomegalia);
  • sappitulehdus kroonisen hemolyysin komplikaationa;
  • yleiset hemolyyttisen anemian oireet: heikkous, keskittymishäiriöt, päänsärky ja huimaus, heikko sietokyky, nopea pulssi.

Lapsilla synnynnäisen mikropallosolun hemolyyttisen anemian oireita esiintyy välittömästi syntymän jälkeen tai varhaislapsuudessa. Äärimmäisissä tapauksissa tauti johtaa kuolemaan.

Miten Minkowski-Chauffardin anemia diagnosoidaan?

Ominaisuuksien oireiden ja positiivisen perheen historian lisäksi laboratorion testitulokset ovat avainasemassa.

Perinnöllistä mikropallosyyttistä anemiaa koskevat tutkimukset ovat seuraavat:

  1. Verikoe, jossa on aivohalvaus, jossa voit nähdä anemiaan vaikuttavia muutoksia: alhaiset punasolut (alhaiset punasolut), alentunut hemoglobiini; sferosyytit ovat näkyvissä tahrassa, eli pallomaisissa erytrosyyteissä ja hajotettujen verisolujen fragmenteissa ja lisääntyneessä retikulosyytissä.
  2. Veren biokemiallinen analyysi bilirubiinin lisääntymisestä, lisääntyneestä laktaattidehydrogenaasista, kaliumin (hyperkalemian) ja haptoglobiinin lisääntymisestä veressä.
  3. Virtsanalyysi, joka osoittaa urobilinogeenin läsnäolon, ja steerolinogeenin ulosteen määritys.

Ominainen tutkimus, joka vahvistaa perinnöllisen hemolyyttisen anemian, on punasolujen resistenssitesti ja hapannetun glyserolin testi. Näihin testeihin kuuluu potilaan veren hoitaminen hypotonisella natriumkloridilla ja glyseriinillä, mikä määrittää punasolujen hemolyysin asteen.

Synnynnäisen tai hankitun hemolyyttisen anemian tarkistamiseksi suoritetaan suora Kumba-antiglobuliinien testi, joka antaa positiivisen tuloksen vain hankitun Minkowski-Chauffard-anemian tapauksessa.

Lisäksi suoritetaan kuvantamistutkimuksia, kuten tietokonetomografia tai vatsan ultraääni ja rintakehän röntgen.

Taudin hoitomenetelmät

Jos kyseessä on perinnöllinen mikropallosoluinen hemolyyttinen anemia, hoito on mahdotonta, samoin kuin sen syiden poistaminen. Jos perinnöllisen hemolyyttisen keltaisuuden oireet lisääntyvät, käytetään kullekin anemialle tyypillistä hoitoa: veren punasolujen verensiirto, steroidihoito, erytropoietiinin injektio, stimuloimalla punasolujen synteesiä.

Splenektomia on tarkoitettu vain vakavimmille tapauksille, varsinkin sappikalvotulehdukselle (sitten myös follikkelia poistetaan). Pernan poistamista ei suoriteta alle 7-8-vuotiaalla lapsella.

Postoperatiivisen infektion ehkäisemiseksi kaikki potilaat, jotka ovat saaneet luvan splenektomiaa vastaan, rokotetaan pneumokokkeja, meningokokkeja ja hemofiliaa vastaan.

Minkowski Chauffardin anemia

Perinnöllinen sferosytoosi on patologia, jossa solunsisäiset viat aiheuttavat punasolujen tuhoutumista, minkä seurauksena Minkowski Schoffardin anemia kehittyy. Tilastojen mukaan taudista havaitaan 2 ihmistä 10 tuhannesta, ja lapsilla on usein diagnosoitu patologia, mutta lasten oireet näkyvät myöhemmin, lähempänä kouluaikaa. Poikia esiintyy enemmän. Mitä aikaisemmin sairaus ilmenee, sitä vaikeammat oireet ovat.

Lasten patologian kehittymisen syy on perinnöllisyys. Taudilla 50 prosentissa tapauksista on läheinen sukulainen. Perintö on autosomaalista määräävää - lapsi saa viallisen erytrosyyttikalvon, jonka läpi natriumionit kulkevat.

Tämän vian vuoksi soluun kertyy nestettä, punasolu paisuu, sen muoto muuttuu pallomaiseksi. Eritrosyytti ulkonäkö muuttuu sferosyytiksi.
Muodostunut verisolu menettää elastisuuden, pernassa se transformoituu sferosyytistä mikropallosyytteeksi, menettämällä osan sen kalvosta. Kaikki nämä prosessit lyhentävät merkittävästi verisolun elämää - terveiden punasolujen 120 päivän asettamisen jälkeen vaurioitunut elää vain 10 päivää.

Verisolujen kuolemaan liittyy epäsuoran bilirubiinin vapautuminen, joka erittyy elimistöstä suolistossa ja virtsarakossa, joten sappikanavissa ja sappirakossa esiintyy usein kiviä.

Perinnöllisen sferosytoosin oireet

Microspherocytic-anemia voi esiintyä missä tahansa iässä, myös imeväisillä, mutta patologiset merkit tulevat selvemmiksi lähemmäksi peruskoulua. Vauvoilla hemolyyttinen anemia havaitaan satunnaisesti, kun rutiininomainen tutkimus ja patologinen diagnoosi suoritetaan.

Jos tauti alkaa puolustua vastasyntyneeseen, sen kulku on vaikeaa.

Kuinka vakava anemia tulee olemaan riippuu siitä, kuinka voimakas hemolyysi on, tai tarkemmin sanottuna, kuinka voimakkaasti punasolujen tuhoaminen tapahtuu. Jos taudin pahenemista ei tapahdu, ei ole merkkejä. Aikana pahenemisen, lämpötila nousee, heikko tila syntyy, huimaus, ruokahaluttomuus ja päänsärky.

Tärkeimmät Minkowski-Chauffard-tautia kuvaavat oireet:

  • keltaisuus. Hemolyyttistä anemiaa kuvaa aina keltaisuus, joskus se on ainoa oire, joka havaitaan potilaalla pitkään. Keltaisuuden vakavuus riippuu siitä, kuinka voimakkaasti kehon punaiset verisolut hajoavat, miten maksa yhdistää glukuronihapon bilirubiiniin;
  • laajentunut perna. Elin alkaa suunnata noin 2–3 cm kylkiluiden reunojen ulkopuolelle, mikä aiheuttaa raskautta kylkiluiden vasemmalla puolella;
  • ulosteen massat muuttuvat tummanruskeaksi, koska ne sisältävät paljon sterkobiliinipigmenttiä;
  • jos tauti on jo pitkä, maksa kasvaa. Jos henkilö kärsii mutkattomasta hemolyysistä, maksan koko pysyy muuttumattomana;
  • kolecistiitin ja kolelitiaasin hyökkäykset ovat mahdollisia, koska patologia aiheuttaa sappikivien muodostumista. Jos sappikanavat tukkeutuvat, voi laskua keltatauti. Tämän kehityksen myötä suoran bilirubiinin taso kasvaa dramaattisesti, minkä vuoksi virtsa muuttuu tummaksi. Potilas tuntee ihon voimakkaan kutinaa, lämpötila nousee, kipu näkyy kylkiluun oikealla puolella;
  • lapsilla varhainen perinnöllinen sferosytoosi ilmenee kasvojen kallon ja luuston luiden heikentyneenä kehittymisenä. Kun tällainen sairaus lapsessa on, kiertoradat kaventuvat, nenä on satula, neliön kallo, hampaat kehittyvät väärin;
  • nuorilla ja iäkkäillä potilailla Minkowski-Chauffardin anemia voi aiheuttaa jaloilla haavaumia, jotka johtuvat punasolujen liimaamisesta alaraajojen pieniin kapillaareihin;
  • anemia voi aiheuttaa ongelmia sydän- ja verisuonijärjestelmässä.

Oireiden vakavuus anemiassa on erilainen, patologia ei tuota itseään tiettyyn aikaan, veren hemoglobiinitaso laskee vähitellen. Ilmaistut oireet ovat ominaista pahenemisjaksolle. Perinnöllinen sferosytoosi esiintyy aaltoissa - remissiokaudet vaihtelevat kriisien kanssa, kun oireet esiintyvät usein.

Hemolyyttinen kriisi ilmenee:

  • ihon ja ihon keltaisuus, potilas valittaa uneliaisuudesta ja ihon voimakkaasta kutinaa;
  • punasolujen tuhoutumisen taustalla lämpötila nousee;
  • jos kouristuksia esiintyy, on välttämätöntä, että hätätilanteessa on epäsuotuisa oire;
  • vatsakipujen taustalla havaitaan pahoinvointia ja oksentelua, tyhjennyspyrkimys kasvaa.

Kuinka usein kriisit näkyvät, on vaikea yhdistää mihinkään tekijöihin. Joillakin potilailla, keltaisuutta lukuun ottamatta, ei ole pahenemista, ja tämän yksittäisen valituksen yhteydessä mene lääkärille. Hypotermia, raskaus, siihen liittyvät infektiot voivat aiheuttaa hemolyyttisen kriisin.

Joskus anemia on niin oireeton, että patologia havaitaan satunnaisesti suunnitellun täydellisen tutkimuksen aikana. Remissio voi kestää pari viikkoa tai kuukautta tai jopa vuosia.

Mikrosfäärisen anemian diagnoosi

Jos jokin edellä mainituista oireista alkaa vaivautua, on parempi kääntyä välittömästi lääkärin puoleen - hematologiin. Lääkäri suorittaa tutkimuksen, selvittää sairauksien esiintymisen perheessä, tutkii potilaan. Tunnistaaksesi tarkan diagnoosin, tarvitset laboratorion diagnoosin. Lääkäri antaa ohjeet yleiseen verikokeeseen, jossa he määrittävät ESR-indikaattorin, tunnistavat anemian tyypin ja vakavuuden, punasolujen muodon.

Sinun on myös tehtävä biokemiallinen verikoe veren ja bilirubiinin raudan määrän selvittämiseksi. Yhtä tärkeää on tutkia erytrosyyttien osmoottista resistenssiä. Joissakin tapauksissa saatat tarvita luuytimen puhkaisua. Tällainen menettely on määrätty vain, jos lääkärin on vaikea diagnosoida tarkasti tai pikemminkin Minkowski-Chauffard-anemian diagnoosin tiedot eivät riitä.

Edellä mainitun diagnostisen luettelon lisäksi vatsanontelossa olevien elinten vatsan ultraääni voidaan määrätä pernan ja maksan, sappikivien läsnäolon arvioimiseksi.

Hemolyyttinen anemiahoito

Diagnoosin tunnistamisen jälkeen lääkäri voi valita hoitomenetelmän. Hoito on vaiheittaista ja pitkää. Potilaiden on viritettävä, että elpyminen kestää kauan, ja ajoitus riippuu potilaan iästä, patologian vakavuudesta ja testituloksista.

Jos tauti on lievä, korostetaan ruokavalion korjaamista. Aterioiden tulee sisältää elimistöön tarvittavia hivenaineita, erityisesti niitä, jotka sisältävät runsaasti foolihappoa ja rautaa. Ruokavaliossa pitäisi olla tällaisia ​​elintarvikkeita: kaali ja parsa, pähkinät ja porkkanat, maissi ja palkokasvit, tomaatit ja juusto, vesimelonit ja sitrushedelmät, tattari ja hedelmät.

Vakavan anemian sattuessa potilas on sairaalahoidossa, varovainen hoito on määrätty. Anemia on vaikea hoitaa vanhuudessa, tällaisilla potilailla on suuri hemolyyttisen kriisin riski, ja se voi johtaa kuolemaan.

Splenektomia tai pernan poistaminen on toimenpide, joka suoritetaan vain äärimmäisissä tapauksissa, kun konservatiivinen hoito ei voi pysäyttää tautia. Jos poistat pernan, se lisää punasolujen ja hemoglobiinin määrää veressä. Jo pari päivää leikkauksen jälkeen potilaiden iho on terveellistä, menettää harmaaksi ja keltaiseksi.

Parannuksia vahvistaa laboratoriotestit. Lapset splenektomia tekemällä 4-6 vuotta. On suositeltavaa, ettei operaatioita lykätä, jos se on välttämätöntä, koska tämä voi johtaa haiman ja maksan vaarallisiin muutoksiin.

Komplikaatioiden ehkäisemiseksi Minkowski-Chauffardin anemiaan altistuvat henkilöt on rekisteröitävä lääkärin kanssa. Punasolujen, bilirubiinin ja hemoglobiinin pitämiseksi normaaleissa olosuhteissa potilaan on otettava tiettyjä lääkkeitä ja vitamiineja, testattava ja seurattava niiden terveyttä. Jos testitulokset osoittavat muutoksia, tila alkaa huonontua.

Ne, joilla on lievä anemia, voidaan testata kuuden kuukauden välein niiden veriarvojen seuraamiseksi. Näitä ihmisiä kohdellaan kerran vuodessa. Noin kaksi vuosikymmentä sitten anemiaa hoidettiin hormoneilla, mutta nyt lääkärit uskovat, että tämä lähestymistapa ei ole tehokas, joten he eivät käytä tätä käytäntöä. Ennuste on suotuisa, jos toimenpide suoritettiin pernan poistamiseksi. Tässä tapauksessa hemolyyttisen anemian ilmenemismuodot eivät häiritse ja pahentaa terveydentilaa.

Jos patologia on vakava, se voi aiheuttaa sappikivien muodostumista ja maksakirroosia. Hemolyyttisellä kriisillä on aivojen turvotusriski, jolloin ennuste on negatiivinen.

Raskaana olevat naiset määrätään erilaisiksi kuin tavanomainen hoito, on tärkeää varmistaa sikiön terveys. Lääkärit suosittelevat immunoglobuliinin käyttöä. Äärimmäisissä tilanteissa tee verensiirtoja, ruiskuttamalla punasoluja. Joka tapauksessa raskaana olevan naisen tulisi jatkuvasti seurata tilannetta käymällä hoitava lääkäri.

Tärkeä edellytys onnistuneelle hoidolle, kuten muissa vaivoissa, on oikea-aikainen diagnoosi ja hoito. Tämäntyyppinen anemia ei mene yksin, sitä ei tule käsitellä tuttavien tai Internet-ystävien neuvojen perusteella, vaan se on terveydelle vakava.

Microspherocytic-hemolyyttinen anemia

Lyhyt kuvaus

Microspherocytic-hemolyyttinen anemia (Minkowski-Chauffard-tauti) on perinnöllinen sairaus, joka johtuu erytrosyyttimembraaniproteiinien puutteesta, joka saa pallomaisen muodon ja jonka pernan makrofagit tuhoavat.

synnyssä

Microspherocytic-hemolyyttinen anemia on periytynyt autosomaalisesti hallitsevalla tavalla pääasiassa taudin heterotsygoottisessa muodossa. Patogeneesi liittyy erytrosyyttimembraaniproteiinien puutteeseen, johon liittyy sen lisääntynyt läpäisevyys ylimääräisten natriumionien tuloon soluihin. Tämä edistää veden kerääntymistä soluun, minkä seurauksena punasolut ovat muodonmuutoksia ja saavat pallomaisen muodon. Eräissä erytrosyyttikalvon rakenteen muutoksissa mikrosfäärisolut altistetaan solunsisäiselle tuhoutumiselle pernasakrofageilla, jotka liittyvät siihen eräänlaiseen verenkiertoon.

epidemiologia

Tauti on levinnyt Euroopassa vähäisemmässä määrin - Afrikan mantereella, Japanissa ja muissa maissa, se on usein maassamme. Se ilmenee missä tahansa iässä, useammin lapsuudessa ja nuoruudessa, tapahtuu potilaan lähisukulaisissa. Microspherocytosis-geenin kuljettaminen on oireeton.

klinikka

Luokittelu Nuorilla ja aikuisilla on olemassa perinnöllisen mikropallosolun hemolyyttisen anemian muotoja. Lapsilla sairaus diagnosoidaan, kun tutkitaan koettimien perheitä. Mikrosfäärisen anemian variantti, joka esiintyy aplastisten (areregeneratiivisten) kriisien yhteydessä, ilmenee harvoin.

Diagnoosin arvioitu muotoilu: Perinnöllinen mikropallosolujen hemolyyttinen anemia, jossa on laajentunut perna, pigmenttikivet sappirakossa, virtsan määräaikainen tummuminen, voimakas erytrosyyttimikrosferosytoosi, retikulosytoosi, leuko- ja trombosytopenia, lievä erythroblastic-vaste ja kohtalainen erytroblastinen vaste. Kliiniset potilaat raportoivat yleisestä heikkoudesta, väsymyksestä, huimauksesta, pään melua, hengenahdistusta ja sydämentykytystä liikunnan aikana, keltaista ihoa ja kipua, vasemmalla olevaa kipua (splenomegaliaa) ja oikealla hypokondriumilla (pigmentoitujen sappikivien ja sappikivien muodostuksessa). tavoilla, harvoin maksan lisääntymisellä), virtsan säännöllinen tummeneminen, trofiset haavaumat jaloilla, taipumus tromboosin kehittymiseen, ihon muutokset, kuten pigmentaatio, ekseema, hemangiomas jne.

Jos lapsuudesta johtuva sairaus etenee vakavalla kliinisellä oireella, havaitaan luuston epämuodostumia, erityisesti kallon luita. Anemian normokrominen useimmissa tapauksissa kohtalainen (hemoglobiini 90-100 g / l, usein ja syvällä hemolyyttisillä kriiseillä, se on voimakkaampi (hemoglobiini 40-50 g / l), joskus sairaus pitkään ilman anemiaa, lievä retikulosytoosi ja kohtalaisen voimakas luuytimen erytroblastinen reaktio.

Tärkeä piirre on erytrosyyttimikrospherosytoosi. Niiden keskimääräinen läpimitta on alle 6,3 mikronia, keskimääräinen tilavuus on normaali, keskimääräinen paksuus lisääntyy huomattavasti (yli 2,1 mikronia).

Sferosyyttinen indeksi (erytrosyytin halkaisijan ja paksuuden suhde) pienenee aina keskimäärin 2,7: een (normaalin ollessa 3,4–3,9,9). Hemolyyttisten kriisien aikana seerumin bilirubiinin vapaa osuus kasvaa merkittävästi.

Cr: llä leimattujen erytrosyyttien käyttöikä lyhenee melkein 2 kertaa normiin verrattuna. Niiden sitoutuminen tapahtuu pääasiassa pernassa.

Happojen erythrogrammien menetelmä paljastaa taudille ominaisia ​​ominaispiirteitä - hemolyysi-ajan jyrkkä pidentyminen, sen maksimin siirtyminen oikealle. Punasolujen peseminen plasmasta nopeuttaa dramaattisesti hemolyysiä.

Hemolyyttisissä kriiseissä on joskus lievä leukosytoosi, jonka kaava muuttuu vasemmalle, ja hypersplenismin oireet, kohtalainen leukopenia ja trombosytopenia ovat mahdollisia. Retikulosyyttien määrä on tavallisesti 5-10%, hemolyyttinen kriisi liittyy niiden sisällön lisääntymiseen useita kertoja.

Luuytimessä erytroblastinen verso lisääntyy jyrkästi tai jopa erytro ja normoblastit ovat vallitsevia. Joskus hemolyyttisen kriisin jälkeen megaloblastit havaitaan, kun foolihapon ja B12-vitamiinin pitoisuudet laskevat.

Kehittyvä rinnakkaisuus erytrosyyttien sferosytoosin ja niiden osmoottisen resistenssin vähenemisen sekä glukoosin korjaaman autohemolyysin lisääntymisen välillä ei ole tiukasti spesifinen perinnölliselle mikropallosolusolumääritykselle.

Eri diagnoosi

Tarkastettaessa diagnoosia on otettava huomioon sen tyypilliset kliiniset ja hematologiset merkit. Mikrosfäärisytoosia esiintyy kuitenkin usein autoimmuunisissa hemolyyttisissä anemioissa ja joskus perinnöllisissä dyseritropoieettisissa anemioissa. Luuston, erityisesti kallon, muodonmuutoksen suhteen nämä muutokset havaitaan muiden perinnöllisen hemolyyttisen anemian muodoissa. Punasoluentsyymien puutteesta johtuva autoimmuuninen hemolyyttinen anemia ja perinnöllinen hemolyyttinen anemia voivat johtua erytrosyyttien osmoottisen resistenssin vähenemisestä ja autohemolyysin lisääntymisestä glukoosilla korjattuna.

hoito

Jos perinnöllinen mikrosfäärisytoosi esiintyy usein ja vakavissa hemolyyttisissä kriiseissä, splenektomia on tehokkain, mikä johtaa kliiniseen elpymiseen; vaikka mikrosytoosi ja sferosytoosi pysyvät, mutta hemolyysin aste vähenee merkittävästi. Kun sairaus on kompensoitu, varsinkin varhaisessa ja nuoremmassa lapsessa on suositeltavaa pidättäytyä pernan poistamisesta. Vakavan koliivituksen läsnä ollessa yhdessä splenektomian kanssa ongelma kolesystektoomia tai yhteisen sappitien hajoamista ja valumista varten on ratkaistu.

Hemoterapeuttisista aineista käytetään pestyjen tai sulatettujen erytrosyyttien verensiirtoja, ja kun tromboosi tapahtuu, antikoagulantteja määrätään. Ennuste on suotuisa, mutta kuolemat ovat mahdollisia (infektiot, tromboosi, harvemmin - vakavat hemolyyttiset kriisit).

Varoitus! Kuvattu käsittely ei takaa positiivista tulosta. Saat luotettavampia tietoja ottamalla yhteyttä asiantuntijaan.

Minkowskin - Chauffardin mikrosfäärinen anemia

Minkowskin - Chauffardin mikrosfäärinen anemia

Tämä on krooninen perinnöllinen sairaus, jonka periytyy hallitseva tyyppi. Sairaus perustuu erytrosyyttikalvon vikaan, jonka seurauksena natriumionit tunkeutuvat soluun liian paljon, mikä aiheuttaa epänormaalisti lisääntynyttä erytrosyyttien hajoamista, erytrosyytteillä on lyhentynyt käyttöikä ja ne tuhoutuvat pernassa.

Klinikalla. Sairaus voi ilmetä vastasyntyneen ajan, jäljittelemällä vastasyntyneen hemolyyttistä sairautta. Useimmiten se diagnosoidaan ensin esikoulun tai peruskouluikäisillä lapsilla.

1) keltaisuus - kouluikäisillä lapsilla se on lievää, epäjohdonmukaista ja lisääntyy välitaudeissa;

2) anemia - yleensä kohtalaisen vakava; verikokeissa - retikulosytoosi, sferosytoosi, mikrosytoosi, erytrosyyttien osmoottinen stabiilisuus vähenee. Jos hemolyysi kompensoidaan, anemia ei ehkä ole, mutta retikulosyyttien lukumäärä kasvaa jatkuvasti;

3) on aina vahvuus, mutta sen aste on erilainen.

Tavallisesti perna on paksua, kivutonta, mutta hemolyyttisen kriisin jälkeen se voi olla tuskallista palpaatiossa. Maksa on suurentunut vähemmän kuin perna. Imusolmukkeita ei laajenneta. Taudin kulku on krooninen, aaltoileva. Aaltomainen virtaus ilmenee hemolyyttisten ja aplastisten kriisien kehittymisessä, usein taustalla olevien sairauksien taustalla.

Hemolyyttisissä kriiseissä potilaan tila heikkenee dramaattisesti. Keltaisuus ja anemia kasvavat nopeasti. Hengitystiet esiintyy, kehon lämpötila, pahoinvointi, oksentelu ja vatsakipu lisääntyvät. Verikokeessa - anemian, retikulosytoosin, epäsuoran bilirubiinin lisääntyminen.

Kun aplastiset kriisit keltaisuus ei kasva. Yleinen tila on vakava, verikoe - spherosytoosi on selvempi, retikulosyyttien määrä vähenee, neutropenia, trombosytopenia; bilirubiinin määrä veressä laskee.

Hoito. Hyvä ravitsemus, jossa päivittäin kulutetaan vihanneksia, hedelmiä, mukaan lukien tattari-vilja ja maitoa. Päivän järkevä tila (riittävä nukkuminen, kävely). E-vitamiinin kurssien annostelu säännöllisesti (kerran 3–6 kuukauden välein) enteraalisesti 10–14 päivän ajan yhdessä B1-, B5-, B12-, C- ja A-vitamiinien kanssa. Kroonisen hemolyysin aikana esiintyy maksan vajaatoimintaa, joten on olemassa sappikalvon uhka. On tarpeen määrätä kursseja cholagogue, Essentiale forte. Levitä foolihappoa säännöllisesti. Määritä ursofalk - hepatoprotector, auttaa liuottamaan kolesterolin sappikiviä. Annos 5–10 mg / kg / vrk, joka päivä otetaan pitkään (250 mg kapseli).

Lievällä hemolyyttisellä kriisillä E-vitamiinia annetaan päivittäin 20–30 mg / kg IM-annoksena; / glukoosin (10% liuoksen) lisääminen kokarboksylaasin, ATP: n kanssa; käytetty gibobilubinemichesky (fenobarbitaali jne.) ja choleretic agentit, Essentiale forte. Välitettyjen sairauksien hoito.

Vaikeassa hemolyyttisessä kriisissä, jonka hemoglobiinipitoisuus on alle 70 g / l, lapsen tulisi olla sairaalassa.

Splenektomia on yleisin Minkowski-Chauffard-anemian kirurgisen hoidon menetelmä.

Anemian kirurgisen hoidon indikaatiot ovat hemolyyttisiä ja aplastisia kriisejä; sappikivien ulkonäkö; vaikea splenomegalia. Splenektomiaa valmisteltaessa on suositeltavaa, että lapsi rokotetaan hepatiittia, pneumokokkia, meningokokki-infektioita, influenssaa vastaan.

Microspherocytic-hemolyyttinen anemia (Minkowski-Chauffard-tauti)

Perinnöllisen mikrosferosytoosin patogeneesin päävaiheet

Muutos proteiinissa erytrosyyttikalvossa on ensisijainen syy punasolujen vikaan; kationin kulkeutuminen on toissijaista. Tätä näkemystä hallitsee tällä hetkellä valtava määrä tutkijoita. Uskotaan, että proteiinimuutokset ovat toissijaisia, koska ne havaitaan paitsi perinnöllisessä sferosytoosissa myös autoimmuunisessa hemolyyttisessä anemiassa. Yhteenvetona kirjallisuustiedoista perinnöllisen mikrosferosytoosin tärkeimmät patogeeniset yhteydet voidaan esittää seuraavassa muodossa. Erytrosyyttikalvon perinnöllinen vika johtaa sen lisääntyneeseen läpäisevyyteen natriumionien suhteen, mikä puolestaan ​​lisää glykolyysin kasvua, lipidien aineenvaihdunnan lisääntymistä, pinta-aineiden häviämistä, soluvolyymin muutosta, makrosyyttivaiheen muodostumista. Kun siirrytään pernan tasolla, makrosyytit alkavat kokea mekaanisia vaikeuksia, ja siksi ne viipyvät pitkään punaisessa massassa, ja niissä tapahtuu kaikenlaisia ​​haittavaikutuksia (hemokonsentraatio, pH-muutos, aktiivinen fagosyyttinen järjestelmä). Haitalliset aineenvaihduntatilat pernassa lisäävät kalvovaurioita, mikä lisää solun sfäärisyyttä ja edistää mikrosyyttien vaiheen muodostumista. Mikropallosolujen pienentynyt solunsisäinen pH edistää niiden glykolyyttisen aktiivisuuden inhibitiota olosuhteissa, joissa glukoosin vajaatoiminta on pernan mikroverhoissa, mikä liittyy ionikuljetuksen aktiivisuuden vähenemiseen, solun osmoottisen sisällön lisääntymiseen ja osmoottiseen lyysiin. Tämän taudin perna aiheuttaa joidenkin tekijöiden mukaan aktiivisesti punasolujen vaurioita, mikä lisää erytrosyyttikalvon ja sferulaation entistä suurempaa pirstoutumista. Tämä tosiasia vahvistettiin elektronimikroskooppisilla tutkimuksilla, jotka paljastivat ultrarakenteen muutokset erytrosyytissä, jotka ilmenivät solukalvon sakeutumisena, repeäminä ja vakuolien muodostumisena. 2-3 peräkkäisen pernan läpi kulkeutumisen jälkeen mikrospherocytessä tapahtuu lyysi ja fagosytoosi. Pernan fagosyyttinen hyperaktiivisuus puolestaan ​​aiheuttaa progressiivista elimistön hyperplasiaa ja sen fagosyyttisen aktiivisuuden lisääntymistä. Punasolujen elämän normalisointi leikkauksen jälkeen viittaa siihen, että vain pernan fagosyyttinen aktiivisuus on vaarallista sferosyytille, kun taas maksa pysyy tässä suhteessa ennallaan. Sama vahvistetaan myös radioaktiivisen kromin tutkimuksissa, jotka osoittavat maksan ja pernan radioaktiivisuuden voimakkaan nousun autoimmuunisissa hemolyyttisissä anemioissa ja vain perna spherosytoosissa. Siksi sferosytoosissa hemolyysi riippuu pääasiassa erytrosyytin muodosta. Perna on punasolujen epämuodostumisen ja kuoleman paikka. Hedolyyttinen prosessi perinnöllisessä mikrosferosytoosissa johtaa anemiaan ja hypoksiaan, luuytimen hypercellulaariseen reaktioon erytroidisolujen vapautumisen kanssa perifeeriseen verta, sappipigmenttien lisääntyneen muodostumisen ja erittymisen. Suurta mielenkiintoa ovat teokset, joissa osoitettiin, että erytrosyytteissä, joissa on perinnöllinen mikropallosytoosi, jota inkuboidaan elatusaineessa, jossa ei ole glukoosia, lipidien (pääasiassa kolesterolin, sfingomyeliinin ja lesitiinin) pitoisuus vähenee asteittain, mikä edeltää osmoottisen resistenssin vähenemistä. Glukoosin lisääminen hidastui, mutta ei estänyt solujen lipidien häviämistä sferosyyteillä. Fosfolipidit, kuten on todettu, osallistuvat kationien kuljettamiseen solukalvon läpi, ja niiden vaihto kiihdytetään lisäämällä natriumin tulonopeutta soluun. Nämä komponentit ovat välttämättömiä lipoproteiinikalvokerroksen rakenteen pysyvyyden ylläpitämiseksi, ja niiden kiihdytetty metabolia sferosyyteissä johtuu natriumkuljetuksen lisääntyneestä nopeudesta johtuen solukalvokomponenttien häviämiseen. Erytrosyytteissä, jotka menettävät sekä kolesterolia että fosfolipidejä (jotka laukaisevat heikentynyt hemostaasi, lähinnä glukoosin suhteen ja johtavat mikropallosytoosin etenemiseen), heikentynyt kalvo on peruuttamaton ja tällaiset solut eivät ole elinkelpoisia in vivo. Tietyssä määrin punaisten verisolujen muodon muuttamisessa on solussa pienempi ATP-pitoisuus, koska punasolujen mekaaniset ominaisuudet (deformoituvuus ja suodattavuus) vähenevät jyrkästi, kun tämän makrokerin taso solussa laskee, ja siihen liittyy mikropallosytoosin esiintyminen. Potilaiden, joilla on perinnöllinen microspherocytosis, erytrosyytteillä on siis seuraavat aineenvaihduntaominaisuudet: lisääntynyt autohemolyysi, joka on osittain korjattu glukoosilla ja ATP: llä, lisääntynyt glykolyysinopeus (jälkimmäinen on epätavallisen herkkä glukoosin puutteelle), lisääntynyt natriumin määrä, joka kulkee solukalvon läpi, lisääntynyt kolesterolihäviö inkubaation aikana kasvussa jotka sisältävät glukoosia ja lipidien (kolesteroli ja fosfolipidifraktiot) nopeutettua ja yhtenäistä häviämistä, kun näitä soluja inkuboidaan elatusaineessa, jossa ei ole glukoosia s. Punasolujen tuhoaminen alkaa perifeerisestä verestä ja päättyy makrofageihin, joissa bilirubiini muodostuu hemoglobiinista ja vapautuu perifeeriseen vereen. Tätä konjugoimatonta (vapaata) bilirubiinia ei eritetä munuaisissa, koska se sisältää suurimolekyylisen yhdisteen globiinin, joka pysyy Shumlyansky-Bowman-kapselin sisäkerroksessa. Verenvirtauksella bilirubiini tulee maksaan, jossa hepatosyytit irtoavat globiinin ja muodostavat uuden yhdisteen, joka koostuu porfyriiniketjusta. Tämä yhdiste erittyy sappeen ja sitä kutsutaan konjugoiduksi bilirubiiniksi. Koska se on pienimolekyylipainoinen yhdiste, se kulkee vapaasti munuaissuodattimen läpi. Konjugoimaton bilirubiini (antaa "epäsuoran" reaktion diazoreaktiivisen aineen kanssa), liukenematon veteen, maksasolussa yhdistyy glukuronihappoon, joka antaa sille liukoisuuden veteen, kyky kulkea munuaissuodattimen läpi ja nopea (suora) reaktio diazoreaktiivisen aineen kanssa. Konjugoimaton bilirubiini (hemobilubiini) on myrkyllistä suurina pitoisuuksina, liukenee rasvoihin ja tunkeutuu helposti aivokuoren hermosoluihin, mikä häiritsee oksidatiivisen fosforylaation prosesseja. Konjugoimattoman bilirubiinin tunkeutumiseen maksasoluun tarvitaan aktiivisen entsyymin glukuronyylitransferaasin läsnäolo. Täten hyperbilirubinemian taso riippuu sekä solunsisäisesti hajoavien erytrosyyttien lukumäärästä että maksasolun toiminnallisista kyvyistä "neutraloida" tätä bilirubiinia sen kääntämiseksi vesiliukoiseksi bilirubindiglukuronidiksi. KLIINISET KÄSITTELYT. Taudin ensimmäiset merkit voivat ilmetä lapsuudessa, mutta useammin nuorekas ja kypsä. Mikropallosytoosin tapauksessa keltaisuutta, anemiaa, splenomegaliaa ja luuston muutoksia havaitaan. Pitkään aikaan ainoa merkki taudista on skeraalien ja ihon ikterinen värjäys. Virtaus aaltoileva. Syynä lisääntyneeseen hemolyysiin ja siten tilan huononemiseen on useimmiten infektio, hypotermia ja raskaus. Heikkous kehittyy, hengenahdistus ja nopea syke harjoituksen aikana. Keltaisuuden voimakkuus voi olla erilainen: lievästä vakavaan. Kullakin pahenemisella keltaisuus lisääntyy. Ensimmäisten elämänkuukausien lapset, joilla on hepatosyyttien toimintakyky, hyperbilirubinemia on erityisen korkea, ja siinä on voimakasta keltaisuutta ja aivojen ytimien vaurioita (ydinkeltaisuus). Vanhemmilla lapsilla taudin ilmenemismuoto (kriisit) monimutkaistaa usein koliivitia, ja bilirubiinikiviä ei havaita röntgenkuvauksella.

Mikä on anemia Minkowski Chauffard

Mikä on Minkowski-Chauffardin anemia, miten se ilmenee? Nämä kysymykset kiinnostavat monia potilaita. Kun sana "anemia" syntyy yhteydessä "anemiaan". Monet ihmiset kärsivät tästä tai toisesta sairauden muodosta, ja sinun täytyy tietää, että sitä ei ole itsenäisessä muodossa. Useimmiten se on kehon tila, jossa veressä on alhaiset punasolut ja hemoglobiini.

Useimmiten anemia kehittyy patologian komplikaationa ja voi olla erilaisia. Esimerkiksi ryhmän B, E tai C vitamiinien puuttumista kutsutaan myös nimellä "anemia". Anemiatyypit ovat kuitenkin paljon suuremmat. Joillakin niistä on alkuperän autoimmuuninen luonne, niitä kutsutaan hemolyyttisiksi.

Minkowski-Chauffardin anemialla on omat ominaisuutensa. On olemassa useita syitä, jotka edistävät kehon tilaa. Lisäksi on olemassa joitakin hemolyyttisen anemian tyyppejä, joilla on samanlaisia ​​oireita.

Miksi mikropallosyyttinen anemia kehittyy?

Tämä tauti on perinnöllistä, se liittyy vahinkoihin, jotka aiheutuvat punasolujen kalvossa olevista proteiineista.

Niiden muoto muuttuu pallomaiseksi, joka tuhoaa vähitellen pernan.

Tilastojen mukaan useimmiten tällaista anemiaa esiintyy Euroopan mantereella, harvemmin - Afrikassa, tauti diagnosoidaan Venäjällä.

Se voi näkyä iästä riippumatta, useammin lapsilla ja nuorilla, ja läheiset sukulaiset ovat myös vaarassa. Hyvin usein mikrosferosytoosin geenikuljetukset ovat oireettomia.

Miten mikropallosyyttinen hemolyyttinen anemia välitetään?

  1. Tämän taudin perintömekanismi on autosomaalista määräävää tyyppiä.
  2. Usein diagnosoidaan sairaus, joka välitetään heterotsygoottisella periaatteella.

Tämän tyyppisellä anemialla esiintyy erytrosyyttikalvoissa vikoja, jotka kehittyvät solujen sisään tulevien suurten natriumionien määrän seurauksena.

Soluihin tulee ylimäärä vettä, minkä seurauksena erytrosyytit muodostavat pallomaisen muodon. Kalvon rakenteen tuhoutumisprosessi tapahtuu pernan makrofagien vaikutuksesta, mikä selittyy verenkierron heikentyessä.

Miten anemia luokitellaan

On olemassa useita hemolyyttisen anemian muotoja, jotka diagnosoidaan nuorilla ja aikuisilla.
Sairaus ilmenee seuraavina oireina:

  • yleinen heikkous;
  • lisääntynyt väsymys;
  • huimaus;
  • ääni päähän;
  • hengenahdistus;
  • takykardia fyysisen työn aikana;
  • iho ja skera ovat keltaisia;
  • sappikivien muodostuminen;
  • kipeä maksa;
  • virtsa muuttuu tummaksi;
  • trofiset haavaumat alkavat muodostua jaloille;
  • tromboosi voi kehittyä;
  • ihon pigmentti;
  • ekseema;
  • hemangiooma.

Jos lapsuudessa havaitaan anemiaa, se etenee vakavien oireiden myötä, joka ilmenee luurankojen ja kallon luiden muodonmuutoksena.

Normokrominen anemian tyyppi ilmaistaan ​​matalana hemoglobiinina 90-100 g / l. Usein esiintyvässä kriisitilanteessa hemoglobiiniarvo laskee jopa 40-50 g / l. Joissakin tapauksissa tauti esiintyy piilevässä muodossa eikä siihen voi liittyä anemiaa. Samanaikaisesti esiintyy lievä retikulosytoosi ja esiintyy erytroblastic-tyypin luuytimen reaktio.

Siten Minkowski-Chauffardin anemia on perinnöllinen sairaus, jota kutsutaan myös synnynnäiseksi hemolyyttiseksi keltaiseksi. Taudin mukana on maksan ja pernan hemolyysi.

Mitkä oireet ovat ominaista Shofarin anemialle?

Sairaus ilmenee erytrosyyttimikrosferosytoosina. Yleensä niiden halkaisija on pieni, noin 6,3 mikronia, paksuus on paljon enemmän kuin 2,1 mikronia. Pahenemisjakson aikana punasolujen käyttöikä lyhenee merkittävästi. He hajoavat pernan alalla.

Usein tauti esiintyy kroonisessa muodossa, joskus jopa syvän anemian tilasta on tunnusomaista oireeton. Hyvin usein esiintyy voimakasta keltaisuutta, ja pernan ja maksan koko kasvaa merkittävästi. Taudille on ominaista säännöllinen paheneminen ja vaimennusvaiheet.

Tyypillinen piirre on mustan virtsan ulkonäkö. Anemian tyypistä riippuen se voi olla akuutti tai krooninen. Kylmällä hemagglutiinisella anemialla oireet ovat jonkin verran erilaisia: sormet ja varpaat alkavat muuttua sinisiksi ja muuttua valkoisiksi, mikä johtaa heikentyneeseen perifeeriseen verenkiertoon ja tromboosiin.

Taudin kehittymisen määrittämiseksi lääkäri määrää testejä ja verikokeita. Makrosytoosi ja microspherocytosis ovat ominaista autoimmuunianemialle, normoblasteja esiintyy usein. ESR-indikaattorit kasvoivat merkittävästi. Jos tauti esiintyy kroonisessa muodossa, leukosyytit muodostuvat normaalin alueen sisällä. Kriisin aikana leukosytoosi voi olla korkea.

Vain verikokeet voivat antaa täydellisen selkeyden. Hyvin usein tautia esiintyy autoimmuunisen trombosytopenian taustalla. Samalla myös erytropoieesi on rikottu, useimmiten se kasvaa. Suuri määrä bilirubiinia ja stercobilinia esiintyy ulosteissa. Jos tulos on positiivinen, on välttämätöntä tunnistaa, mihin luokkaan vasta-aineet kuuluvat.
Tämäntyyppisen anemian tyypillinen oire on erytrosyyttien mikrosferoosi.

Miten hemolyyttinen anemia hoidetaan

Tämän anemiahormonien hoidossa käytetään kortikosteroideja. Jos hoito on tehoton, leikkaus suoritetaan pernalle. Useimmiten se poistetaan. Tärkeimmät merkinnät ovat:

  • keltaisuus, joka kestää kauan;
  • sappikivien esiintyminen;
  • usein esiintyviä pahenemisia.

Ainoa tapa ratkaista nämä ongelmat ovat splenektomia.

Tähän mennessä tämä menetelmä on tehokkain ja sitä käytetään anemian hoidossa, joka on peritty tai hankittu. Entsymopeenisessa muodossa interventio ei kuitenkaan ole tehokas tai tehoton. Sairautta tulee hoitaa ja ottaa se vakavasti.

Useimmiten taudin komplikaatio on sydänkohtauksia ja perispleniittiä, jotka ovat yleisin ilmentymä. Usein heitä vaikeuttaa heikkouden tila ja anemian ulkonäkö. Ominaisuudet ovat trofisia haavaumia alaraajojen alueella.

Trofisten haavaumien hoito tavallisilla tavoilla ei johda tulokseen. Niiden muodostuminen tapahtuu lisääntyneen hemolyysin taustalla. Leikkauksen jälkeen haavaumien paraneminen tapahtuu nopeasti. Taudin lievässä muodossa ilmenee vain vähäisiä kosmeettisia puutteita. Jos anemia on vakava, se voi johtaa vammaisuuteen.

Minkowski-Chauffardin hemolyyttinen anemia

Anemiaa leimaa veren hemoglobiiniarvojen lasku. Tämä tauti on yleinen. Kaikenikäiset ihmiset kärsivät siitä. Usein anemiaa diagnosoidaan lapsilla.

Anemia ei ole yksi sairaus. Patologiaa on monia. Yleisin anemian syy on virheet ravitsemuksessa, kun ihmiskehossa on vitamiineja ja ravinteita. Voit poistaa tämän tilan huumeiden korjauksen avulla, mutta sinun on ensin selvitettävä sen kehittymisen syy.

Minkowski-Chauffardin hemolyyttinen anemia on vakava patologia. Se on vaaraa ihmisten terveydelle ja elämälle. Kyse on tällaisesta anemiasta, jota käsitellään alla.

Anemia - mikä se on?

Anemiaa leimaa punasolujen ja veren hemoglobiinitason lasku. Joissakin tapauksissa punaisten verisolujen lukumäärä ei lasku normaalisti, mutta myös niiden muoto muuttuu. Kun tauti etenee, punasolut eivät kykene suorittamaan toimintojaan.

Anemia kehittyy kehon muiden häiriöiden taustalla, eikä se itsessään ilmene. Siksi päästä eroon taudista pitäisi luoda syy, joka johti muutokseen veren koostumuksessa.

Mikä on hemolyyttisen anemian ominaispiirre?

Hemolyyttinen anemia yhdistää useita sairauksia kerralla, mutta niiden kehittymisen syyt ovat samat. Veren punasolut häviävät liian nopeasti, joten punainen luuydin alkaa tuottaa niitä voimakkaasti. Tämän seurauksena niiden kasvusykli katkeaa. Kun anemia etenee, punaiset verisolut joutuvat massan kuolemaan.

Hemolyyttinen anemia voi siirtyä vanhemmilta lapsille, ja se voi kehittyä koko elämän ajan. Minkowski-Chauffardin anemia on perinnöllinen patologia.

Tätä tautia kutsutaan myös mikropallosyytteiseksi anemiaksi ja perinnölliseksi sferosytoosiksi. Useimmiten käytetään termiä ”Minkowski-Chauffard-anemia”, jonka nimi on tiedemiehet, jotka ensin huomasivat tämän patologian.

Tällaista anemiaa ei voida kutsua harvaksi, se vaikuttaa jokaiseen planeetan 5 000. asukkaaseen. Useimmiten Pohjois-Euroopan asukkaat kärsivät siitä. Ensimmäistä kertaa Minkowski-Chauffardin anemia tuntuu lapsuudessa. Jos jätät tämän häiriön ilman hoitoa, koko keho kärsii.

Minkowski-Chauffardin anemian syyt

Minkowski-Chauffardin anemian kanssa erytrosyyttien rakenne tapahtuu patologisilla muutoksilla, jotka vaikuttavat niiden toimintaan. Punaiset verisolut tulevat hauraiksi ja niitä on helpompi murtaa. Heistä tulee hemoglobiini, joka kiertää vapaassa muodossa veressä.

Jos normaaleilla punaisilla verisoluilla on linssilevyn muotoinen, ne tulevat Minkowski-Chauffardin anemian myötä pyöreiksi, mikä estää niitä pääsemästä pieniin verisuoniin. Kun yrität tehdä tämän, punasolut ovat vahingoittuneet ja tuhoutuneet. Niiden määrä veressä laskee, mikä aiheuttaa anemiaa.

Jos joku vanhemmista kärsi Minkowski-Chauffardin anemiasta, tämä lapsi perii taudin. Harvoin sairaat lapset syntyvät täysin terveistä vanhemmista. Jos näin tapahtuu, asiantuntijoiden syy aiheutti vahinkoa DNA: n rakenteessa. Geenit mutatoivat, kun vauva on naisen kohdussa.

Patogeeniset tekijät ovat:

Radioaktiivisen tai röntgensäteilyn altistuminen naisen keholle.

Myrkytys raskaana olevan naisen rungossa raskasmetallisuoloilla, huumeilla, tupakansavulla.

Viivästyneet virussairaudet.

On otettava huomioon, että nämä patogeeniset tekijät voivat aiheuttaa anemiaa, mutta myös muita vakavia häiriöitä kasvavan sikiön kehossa. Siksi on välttämätöntä käsitellä terveyttäsi huolellisesti.

Minkowski-Chauffardin anemian oireet

Mitä pienempi normaali punasolujen veritaso on, sitä vahvempia ovat taudin oireet. Ensimmäiset patologiset oireet kehittyvät lapsessa myös esikouluajan tai kouluikäisen iän aikana. Anemia on aaltoileva, remissiokaudet korvataan pahenemisjaksoilla.

Hemolyyttisen kriisin aikana tapahtuu massiivinen punasolujen kuolema. Tällöin kaikki oireet ovat saamassa vauhtia. Kun kriisi kulkee, henkilö tuntuu tyydyttävältä. Ehkä ihon ja limakalvojen liiallinen kuormitus.

Kriisin oireet ovat:

Yleinen heikkous ja huonovointisuus.

Keltainen iho.

Kouristukset ja vatsakipu.

Laajennettu maksa.

Sairaus voi kehittyä myös aikuisuudessa. Ensimmäinen merkki, johon henkilö kiinnittää usein huomiota, on ihon keltaisuus. Vaikka joissakin tapauksissa rikkomisen objektiiviset oireet voivat puuttua kokonaan. Anemiaa voidaan usein diagnosoida vain satunnaistarkastuksen aikana, kun henkilö lahjoittaa verta analyysiä varten.

Minkowski-Chauffardin anemian diagnoosi

Tunnista sairaus yleensä, ei ole vaikeaa. Lääkäri kuulee potilaan valitukset ja suorittaa tutkimuksen. On tarpeen selvittää, kärsivätkö lähimmän veren sukulaiset anemiasta. Ihon ja limakalvojen ulkoisen tutkimuksen lisäksi lääkäri tunnistaa vatsan selventääkseen, onko potilaan maksan ja pernan koot suurentuneet. Näiden elinten pakollinen määrätty ultraääni.

Diagnoosia ei voida vahvistaa ilman laboratoriokokeita, joten lääkäri lähettää potilaalle seuraavat testit:

Virtsan analyysi Bilirubiinia, proteiinia ja urobiliinia voidaan havaita suurina pitoisuuksina.

Veri biokemiallista analyysiä varten. Tässä tapauksessa on mahdollista havaita kolesterolitason lasku, epäsuoran bilirubiinin ja laktaattidehydrogenaasin tason nousu.

Veri kliinistä analyysiä varten. Samalla havaitaan retikulosyyttien määrän kasvu, erytrosyytit itse pienenevät. Lisäksi lisääntynyt ESR, verihiutaleiden ja leukosyyttien taso voi laskea. Veren väriindikaattori on alle normaalin.

Diagnoosin vahvistamiseksi on tarpeen tutkia erytrosyyttikalvojen proteiineja kaksiulotteisen elektroforeesin avulla.

Varmista, että suoritat Minkowski-Chauffardin anemiaa koskevan diagnoosin autoimmuunisairauksien kanssa. Ensinnäkin perheen historiaa on tutkittava huolellisesti, koska Minkowski-Chauffardin anemia on useimmiten peritty. Lisäksi sairailla lapsilla on tiettyjä muutoksia kallon rakenteessa. Jos lääkäri epäilee, potilaalle annetaan Coombsin testi. Kun tämä testi antaa negatiivisen tuloksen, diagnoosi vahvistetaan.

Minkowski-Chauffardin anemian hoito

Taudin vakavuudesta riippuen sen lääketieteellisen korjauksen tavat vaihtelevat. Remission aikana anemiahoitoa ei suoriteta. Potilaan patologian tulee olla sairaalahoidon aikana.

Hoito kuuluu seuraaviin toimintoihin:

Kun hemoglobiinipitoisuus laskee jopa 70 g / l, punasolujen massa siirtyy potilaalle.

Kun veressä on korkea bilirubiinitaso, potilaalle annetaan albumiinia.

Myrkytyksen poistamiseksi kehosta potilaalle annetaan infuusiohoito.

Choleretic huumeet voivat parantaa potilaan hyvinvointia hemolyyttisen kriisin aikana.

Minkowski-Chauffardin vakava anemia vaatii leikkausta. Tästä potilaasta poista perna. Tämä ei anna mahdollisuutta päästä eroon täysin anemiasta, mutta ihmisen tila paranee, koska punasolujen elinkaari voidaan pidentää.

Pernan poistamisen jälkeen hemolyyttiset kriisit eivät enää uhkaa potilasta. Tämä menettely on kuitenkin vasta-aiheinen alle 5-vuotiaana, koska pernänpoisto voi olla kohtalokas lapsille. Lisäksi pernan puute kehossa auttaa vähentämään immuniteettia. Henkilö muuttuu alttiiksi erilaisille infektioille.

Toinen operatiivinen menetelmä anemian hoitamiseksi on endovaskulaarinen tukkeuma. Tämä menettely on vaihtoehto splenektomialle. Menettelyn aikana potilaalle annetaan lääkettä, joka aiheuttaa pernan infarktin. Tietty osa siitä ei kuole, vaan toimii edelleen, joten potilaan tila paranee, mutta immuniteetti ei putoa.

Jos tauti on helppo ja potilas saa korkealaatuista ja oikea-aikaisen hoidon, niin elämän ennuste on suotuisa. Pernan poistaminen välttää kriisejä. Ilman leikkausta hemolyyttisten kriisien keskimääräinen remissiokesto on 2 vuotta.

Minkowski-Chauffardin anemian komplikaatiot

Lapsuudessa Minkowski-Chauffardin anemia voi aiheuttaa henkistä ja fyysistä hidastumista. Useimmiten tämä havaitaan, kun lapsi ei saa hoitoa, tai se alkaa liian myöhään.

Aikuisuudessa Minkowski-Chauffardin anemian yleisimpiä komplikaatioita ovat sappitulehdus, joka kehittyy veren kohonneiden bilirubiinitasojen taustalla. Usein hemolyyttinen kriisi sekoittuu obstruktiiviseen keltaisuuteen, joten potilaan hoito ei ole riittävä. Jos potilaan sappirakossa on kiviä, se poistetaan yhdessä pernan kanssa.

Ennaltaehkäisevät toimenpiteet

Minkowski-Chauffardin anemia on perinnöllinen sairaus, joten sen kehitystä ei voida estää. Ihmiset, jotka kärsivät tästä patologiasta, on rekisteröitävä hematologilla.

Hemolyyttisen anemian lapsen syntymän todennäköisyys sairas äiti on 50%. Siksi tällaiset lapset on tutkittava perusteellisesti syntymästä lähtien.

Artikkelin tekijä: Maxim Shutov | hematologin

koulutus: Vuonna 2013 valmistui Kurskin lääketieteellinen yliopisto ja sai yleislääketieteen tutkinnon. Kahden vuoden jälkeen erikoisalueen "Onkologia" asuinpaikka valmistui. Vuonna 2016 valmistui jatko-opinnot NI Pirogov -nimisen kansallisen lääketieteellisen kirurgian keskuksessa.

Perinnöllinen microspherocytosis

Microspherocytosis on punasolujen muunnettu muoto, joka ei kykene sitomaan hemoglobiinia ja kuljettamaan rautaa. Tätä patologiaa korostaa saksalainen lääkäri Oscar Minkowski erillisessä hemolyyttisen anemian ryhmässä. Hän ehdotti taudin perinnöllistä siirtoa. Ja ranskalainen Anatole Shoffar löysi vuonna 1907 punasolujen kyvyttömyyden vakaan tilan, herkkyys hemolyysiin, lisääntyneen pernan tuhoutumisen.

Tällä hetkellä perinnöllisyyden tärkein rooli Minkowski-Chauffard-taudin leviämisessä on tieteellisesti todistettu. Sitä kutsutaan myös mikropallosyytteiseksi hemolyyttiseksi anemiaksi, perinnölliseksi sferosytoosiksi.

Sairaus on yleinen Euroopan maissa, joissa tiheys on enintään kaksi tai kolme tapausta 10 tuhatta ihmistä kohden. Aasiassa ja Afrikassa on harvinaista.

Mikä johtaa punasolujen muodon muutokseen?

Ainoastaan ​​vuonna 1967 selvitettiin lopulta mikrosferosytoosin geneettisen anomalian luonne. Tutkijoiden työ osoitti normaalin erytrosyyttikalvon (membraanin) - spektriinin erityisen proteiinin roolin. Minkowski-Chauffard-taudin tapauksessa se puuttuu. On ehdotuksia, että proteiinimuutokset ovat toissijaisia. Ne eivät liity pelkästään perinnölliseen mikrosfäärisytoosiin, vaan esiintyvät myös autoimmuunisessa hemolyyttisessä anemiassa.

Tällaisissa olosuhteissa luuydin tuottaa epätavallisia verisoluja: ne ovat pienempiä kuin normaalit erytrosyytit, jotka ovat paksuja keskiosassa ja joita ei ole vedetty sisään. Niiden reunat ovat ohuempia kuin keskellä (yleensä päinvastoin). Siksi niitä kutsutaan sferosyyteiksi.

Tällainen kalvo pysyy liian läpäisevänä natriumioneihin, jotka "vetävät" vesimolekyylejä takana. Rasva-aineenvaihdunta aktivoituu merkittävästi, lipidit kertyvät. Erytrosyytti paisuu pallomaiselle tilalle (makrosyytti), menettää vakaudensa, helposti tuhoutuu.

Ylikuormitettujen solujen loukkaantuminen voi olla verisuonten syvennys. Siksi sen elinajanodote laskee 90–120 päivästä 8–15: een.

Minkowski-Shoffarin taudin tapauksessa punasolujen keskimääräinen halkaisija on alle 6,3 μm, keskellä ei ole valaistumista (normaalit koot ovat 7–7,5 μm: n sisällä valaistumisen läsnä ollessa solun keskellä). Hemolyysin pääpaino on perna.

Muut häiriöt johtuvat hemoglobiinista, joka makrofageissa muuttuu bilirubiiniksi ja menee vereen. Munuaiset eivät välitä sitä virtsaan, koska se on yhdistetty suuren molekyylipainon proteiiniin, on myrkyllinen aine. Se tunkeutuu aivokuoreen, rikkoo energian hankintaprosesseja. Mutta maksassa globiini pilkotaan ja konjugoitu bilirubiini vapautuu sappeen.

Nyt se kulkee vapaasti munuaissuodattimen läpi ja poistuu. On käynyt ilmi, että myrkyllisen bilirubiinin kertyminen ei riipu pelkästään tuhoutuneiden punasolujen lukumäärästä, vaan myös maksasolujen toiminnallisesta kyvystä neutraloida konjugoimaton bilirubiini.

Miten perna osallistuu tuhoon?

Laitteen pernan verenkierto valmistettiin verisolujen hävittämiseksi. Punaiset verisolut tulevat sisäänpäin pernan valtimon kautta, joka hajoaa trabekulaarisiksi haaroiksi. Suuren koonsa vuoksi ne viipyvät tavallista pidempään punaisessa massassa. Ne kerääntyvät poskionteloihin, kulkeutuvat intersinus-tilaan (normaalisti tämä ei tapahdu) ja täällä suoritetaan lisähoitoa happo-emäskoostumuksen häiritsemillä fagosyytteillä.

Muutokset siirtyvät mikropallosolujen vaiheeseen:

  • glukoosin tarjonta on riittämätön,
  • aineenvaihdunta (fosfolipidit, kolesteroli, ATP menetetään),
  • pienempi ioninsiirto.

Kun 2-3 kertaa kulkeutuu pernan punaisen ja valkoisen massan astioiden läpi, tapahtuu täydellinen tuhoaminen (lyysi).

Jotkut solut eivät hemolysoitu, mutta:

  • yhdistää kuoren karheat reunat;
  • menettää ytimen, rautarakeet, proteiinipartikkelit;
  • palaa verenkiertoon merkittävästi pienentyneessä muodossa.

Mitkä tekijät vaikuttavat geneettiseen muutokseen?

On todettu, että Minkowski-Chauffard-taudin erytrosyyttikalvoon eivät vaikuta vain perinnölliset tekijät. On olemassa tekijöitä, jotka parantavat geneettisiä mutaatioita. Näitä ovat:

  • rusketus ja aurinko;
  • raskaus;
  • ylikuumeneminen ja ylikuumeneminen;
  • myrkytys kemikaaleilla, bensiini, lakat, maalit hengityksen kautta, ihokosketus, ruoka;
  • lääkkeitä kipulääkkeiden ryhmästä, anti-inflammatorinen, K-vitamiini;
  • trauma ja kirurgia;
  • tartuntataudit;
  • stressaavat tilanteet.

Taudin kliininen ilmentyminen

Oireet jaetaan tavallisesti 5 oireyhtymään, jotka ovat myös muissa sairauksissa. Perinnöllinen microspherocytosis ilmenee yhden niistä.

Veren muutokset - anemia on pakollinen punaisen verisolujen tuhoutumisen seuraus. oireet:

  • yleinen heikkous;
  • huimaus, jopa odottamaton pyörtyminen;
  • jatkuva tinnitus;
  • "Pimeämpi" ja "vilkkuva lentää" silmissä;
  • suorituskyvyn heikkeneminen lisääntyneen väsymyksen vuoksi;
  • hengenahdistus pienellä kuormituksella;
  • takykardia ja ompeleet sydämen alueella.

Hemolyysin ilmentyminen liittyy punasolujen tuhoutumisen tuotteen määrän kasvuun - veren bilirubiiniin:

  • ihon keltaisuus, silmien sklera, suuhun limakalvot;
  • virtsan tummeneminen, ulosteet, syljen keltainen väri, kyynelnestettä;
  • kutiava iho;
  • tylsät kaarevat kivut vasemmassa hypokondriumissa suurennetun pernan takia;
  • kipu, joka on luonteeltaan erilainen oikeassa hypochondriumissa suurennetun maksan, sappirakon ja kanaalin kiven muodostumisen vuoksi.

Tromboottiset häiriöt - muodostuvat aktivoidusta veren hyytymisjärjestelmästä punaisen verisolujen massiivisen kuoleman aikana, mikä ilmenee seuraavina oireina:

  • kipu luuteissa, sormissa, nenän ja korvien rustossa osassa;
  • haavaumat edessä olevien jalkojen iholla (muodostuvat usein keski-ikäisistä ja vanhemmista).

Hemolyyttisiin kriiseihin liittyy voimakas heikkeneminen:

  • lämpötila nousee suuriin lukuihin;
  • hypokondrioiden kiput tulevat voimakkaiksi;
  • oksentelu tapahtuu;
  • virtsan ja ulosteiden väri muuttuu dramaattisesti tummemmaksi.

Kehityksen poikkeavuudet - voidaan tunnistaa syntymähetkellä, lapsuudessa niiden ilmenemismuodot lisääntyvät. Sairaalla lapsella on seuraavat ilmentymät:

  • kallo on pitkänomainen, joten sitä kutsutaan "torniksi";
  • zygomatic-luut kaarevat ulospäin;
  • kiertoradat ovat kaventuneet, ehkä kallistuvat;
  • korkean taivaan muodostuu ("goottilainen");
  • rikkoutuneet hampaat;
  • kylkiluun päiden kiinnityspaikoilla rintalastalle paksunemisalueet määritetään palpationin avulla;
  • sormet ovat lyhyitä, erityisesti pieniä sormia;
  • jalat on kierretty.

Taudin muodot

Ulkoisten poikkeavuuksien puuttuessa mikropallosytoosin alkuvaiheen oireet ilmenevät lapsuudessa tai nuoruudessa. Ainoa ilmentymä voi pitkään olla pysyvä keltaisuus, kasvava aaltomainen.

Ensimmäisen elinvuoden lapsilla on maksan solujen toiminnallinen heikkous, joten niiden bilirubiinitaso on suuri. Selkeämpi myrkyllinen vaurio aivojen ytimille. Vanhemmassa iässä raikas kurssi voi olla sama kuin sappikivitauti.

Mahdollinen kliininen kurssi:

  • Lievä muoto - hemoglobiinitaso laskee hieman, kriisit ovat harvinaisia, yleinen tila pysyy normaalina;
  • vakava muoto - hemoglobiinipitoisuus laskee, punasolujen hemolyysi johtaa vakavaan anemiaan ja vaikuttaa sisäelimiin.

Anemian oireyhtymä riippuu hemoglobiinitasosta:

  • lievä anemia - hemoglobiinipitoisuus on 90–110 g / l;
  • kohtuullisessa määrin 70–90 g / l;
  • potilailla, joilla on vaikea anemia, hemoglobiiniarvo alenee alle 70 g / l.

Potilaan tila määräytyy myös hemoglobiiniarvon laskun, hemolyysin vakavuuden, muiden elinten vaurioitumisen mukaan.

Miten tauti havaitaan?

Mikrosferosytoosin diagnoosi sisältää pakollisen tutkinnan, jossa selvitetään vanhempien verta. ¾ tapauksissa voidaan määrittää isän tai äidin merkkien kantotila. Kliinisten ilmenemismuotojen puuttuessa veressä havaitaan pieni osa mikropallosoluista ja niiden siirtymämuodot. Mutta 25%: lla potilaista jopa perusteellinen tutkimus ei paljasta yhteyttä vanhempiin.

Leukosyyttikaava siirtyy kohti neutrofiilia. Verihiutaleiden sisältö ei usein muutu.

Epäsuoran bilirubiinin taso biokemiallisissa tutkimuksissa on verrannollinen hemolyysin vakavuuteen. Remission vaiheessa se on 55-75 mmol / l, mutta kriisin aikana se kasvaa dramaattisesti.

Jos tauti on lievä, bilirubiinipitoisuus voi pysyä normaalina. Tämä osoittaa maksan solujen hyvää toimintatilaa.

Sappiteiden kivien tukos lisää myös dramaattisesti bilirubiinin kokonaistasoa, koska se sappirakon sijasta tulee veriin.

Virtsanalyysi - osoittaa bilirubiinin - urobiliinin, joka värjää sen tumman värin, läsnäolon. Tavallisesti urobilin on poissa.

Tutkimuksessa ulosteiden - päättänyt lisätä sterkobilina, mutta mekaanista keltaisuutta se ei ehkä ole.

Potilaita tutkittaessa lääkäri kiinnittää huomiota:

  • vaalean ihon ja keltaiseksi sävytetyn yhdistelmän yhdistelmä;
  • alhainen verenpaine;
  • nopea pulssi;
  • suurentunut, ulkoneva reuna maksassa ja perna hypokondrioissa.

EKG: llä takykardia on vahvistettu, myrkytykseen voi liittyä merkkejä sydänlihaksen dystrofiasta, rytmihäiriöitä esiintyy harvoin.

Ultraääni auttaa määrittämään suurennetun maksan ja pernan todellisen koon, sappikanavien kivien ja virtsarakon.

Mitkä sairaudet pitäisi erottaa mikrosfäärisytoosista?

Perinnöllisen mikrospherosytoosin differentiaalidiagnoosin on tunnistettava hemolyyttisen anemian erot. Täällä tärkeintä on punaisten verisolujen rakenteen huolellinen tutkimus, perifeerisen veren mikropallosolujen tunnistaminen.

Hemolyyttisessä anemiassa positiiviset autoimmuunitestit ovat todisteita.

X-ray-tutkimus on tärkeää luun epämuodostumien vahvistamiseksi.

Diagnoosin vaikeudet johtuvat perinnöllisen mikrosfäärisytoosin ja hemolyyttisen anemian sekä akuutin viruksen hepatiitin yhdistelmästä. Kiinnitä huomiota hepatiitin epätarkkuuteen:

  • pitkittynyt kellastuus ilman myrkytystä;
  • muuttuneiden maksaentsyymien puute;
  • lievä kipu maksan palpaatiossa.

hoito

Konservatiivinen tapa poistaa perinnöllisen microspherocytosiksen ongelmia ei voi. Oireita vähennetään osittain:

  • kortikosteroidihoidon nimeäminen aplastisten kriisien taustalla;
  • pohjukaissuolen aistimisen suorittaminen kivien kertymisen estämiseksi sappeen.

Pernan poistaminen elimenä, joka tuhoaa punasoluja, sallii jatkuvan paranemisen taudin kulussa, mikä vähentää hyperbilirubinemiaa. Lapset käyvät yleensä leikkauksen jälkeen 10-vuotiaana.

Lisäaiheet splenektoomia varten ovat:

  • hemoglobiinin jyrkkä lasku;
  • usein hemolyyttiset kriisit;
  • pernan kudosinfarktin esiintyminen.

Tapa täyttää nopeasti hemoglobiinipuutos on kaada pestyt luovuttajan punasolut. Sitä käytetään, jos potilaan elämää uhkaa, jos:

  • anemiaa pidetään vakavana;
  • anemian kooma esiintyy merkittävän aivojen hypoksian vuoksi.

Luuydinsiirtoa käytetään harvemmin, se auttaa korvaamaan eräiden esisolujen osan erytrosyyttisarjassa terveillä.

Kun bilirubiinitaso on normalisoitu, potilaiden verikoostumusta suositellaan kivennäislähteisiin perustuvaan sanatoriohoitoon kivihiilen muodostumisen estämiseksi sappirakenteessa.

Raskauden hoidon ominaisuudet

Jos raskaana olevalla naisella on mikrosfäärisytoosi kohtalaisen anemian ja normaalin bilirubiinin taustalla veressä, toteutetaan tavanomaiset toimenpiteet sikiön säilyttämiseksi ja sen kehittymisen varmistamiseksi.

Terveydellisistä syistä on tarpeen verensiirto, keisarileikkaus, pernan poistaminen ja työn alkuvaihe.

Toimituksen jälkeen päätetään tulevan splenektomian päivämäärästä.

Komplikaatiot sairauden aikana

Perinnöllisen mikrosferosytoosin komplikaatiot voivat liittyä taudin kulkuun tai edelliseen splenektomiaan. Vakavimmat komplikaatiot ovat:

  • aneminen kooma;
  • sisäelinten vaurioituminen, se on erityisen uhka ikääntyneille, joilla on samanaikaisia ​​sairauksia.

Pernan poistamisen jälkeen voi esiintyä:

  • tromboosi - verihiutaleiden kertymisestä johtuen, joka myös aiemmin tuhosi pernan, lisääntyy merkittävästi aggregaatiokykyä ja trombin muodostumista;
  • verenvuoto pernan valtimon vaurioituneista haaroista;
  • tarttuva tauti, joka johtuu vatsakalvon interventiosta, kuitujen johtojen kehittäminen, suoliston silmukoiden, lantion elinten yhdistäminen;
  • immuunipuutoksen tila, joka johtuu immuniteettisolujen tuotantopaikan menettämisestä.

Mikrosferosytoosin oikea-aikainen hoito arvioidaan olevan suotuisa. Tauti ei vaikuta potilaan elämään.

ennaltaehkäisy

Estä perinnöllisen sairauden esiintyminen vanhemmilla, joilla on mikrosfäärisytoosi, ei ole vielä mahdollista. Todennäköisyys saada vauva, jos äiti tai isä on sairaus on 50%.

Koska vanhempien tulisi ottaa huomioon taudin ilmenemismahdollisuus ei heti syntymän jälkeen, vaan etäisemmässä vaiheessa, heidän on suojeltava lasta edellä mainituista provosoivista tekijöistä.

Aikuisille potilaille suositellaan myös hypotermian, auringonpolttamisen, stressaavien tilanteiden, myrkytysten välttämiseksi.

Minkowski-Chauffardin mikrosfosytoosi on yksi perinnöllisistä sairauksista, joita voidaan hoitaa menestyksekkäästi. Siksi potilaiden on kuunneltava lääkärin suosituksia.