Puhutaanpa siitä, mikä on talassemia

Hemoglobiini on osa punasoluja, sen tehtävänä on kuljettaa happea. Yleisimmässä muodossaan veri koostuu alfa- ja beetaproteiineista. Punaisia ​​verisoluja ei tuoteta oikeassa määrässä ja ne eivät voi siirtää riittävästi happea, kun elimistö ei tuota tyydyttävää määrää yhtä näistä proteiineista. Tuloksena on anemia, joka kehittyy syntymästä ja jatkuu koko elämän ajan.

luokitus

On olemassa lajeja, kuten a- ja β-thalassemia.

Alfa-talassemia

4 geeniä osallistuu hemoglobiini-alfa-ketjun muodostumiseen (2 kullakin vanhemmalla).

  • Jos mutaatio on 1 geenissä, taudin oireita ei ole. Mutta henkilö on sairauden kantaja, on mahdollista, että hän välittää taudin lapselle;
  • Mutoituneet 2 geeniä - lievä muoto sairaudesta (pieni alfa-talassemia, heterotsygoottinen talassemia);
  • 3 geeniä - oireet ovat maltillisia. Tätä muotoa kutsutaan hemoglobinopatiaksi H (hemoglobiini H-taudista);
  • Neljä geeniä - alfa-thalassemia major (alfa-talassemia, hydrops fetalis). Tila johtaa keskenmenoon, tai vauva kuolee lähes välittömästi syntymän jälkeen.

Beta-talassemia

Tämän lajin talassemiassa kaksi geeniä osallistuu beetaketjun muodostumiseen (yksi kustakin vanhemmasta).

  • Yksittäinen geenimutaatio - pieni beeta-talassemia (beeta-talassemia vähäinen, beeta-talassemia). Lievä sairauden muoto.
  • Kahden geenin mutaatio viittaa siihen, että taudin ilmenemismuodot ovat vahvoja. Tämä on beeta-talassemia (thalassemia major, beeta-talassemia) tai Cooleyn anemia (Cooley-anemia). Lapset, joilla on tällaisia ​​geenejä, ovat terveitä ensimmäisinä päivinä, mutta seuraavien kahden vuoden aikana he kehittävät taudin oireita.

Sairauden syyt

Talassemia ilmenee hemoglobiinia muodostavien solujen DNA: n mutaatioiden vuoksi. Nämä mutaatiot häiritsevät hemoglobiinin normaalia suorituskykyä ja vähentävät sen tasoa ja aiheuttavat anemiaa. Tämä on lapsen vanhemmilta perimä geneettinen vika. Jos yksi vanhemmista on taudin kantaja, lapsella on todennäköisesti talassemian alaikäistä. Näkyviä oireita ei esiinny, mutta lapsi tulee taudin kantajaksi. Jotkut talassemiasta kärsivät ihmiset huomaavat vähäisiä oireita.

Tietoja talassemiasta ja riskeistä sairastua alla olevaan videoon

Anna Ponyaeva. Valmistunut Nižni Novgorodin lääketieteen akatemialta (2007-2014) ja kliinisen laboratorion diagnostiikan residenssistä (2014-2016).

Oireet ja merkit

  • Lisääntynyt väsymys;
  • Koko kehon heikkous (hemoglobiinitason laskun vuoksi);
  • Ihon leviäminen, ihon värinmuutos keltaiseksi (kuvassa on kirkkaan keltainen sävy);
  • Kasvon luurangon viat;
  • Hidas kehitys;
  • Kaasun kertyminen, turvotus, ilmavaivat;
  • Tummanruskea virtsa.
Nämä oireet ovat suoraan riippuvaisia ​​taudin tyypistä ja vakavuudesta. Talassemian kliininen kuva vaihtelee laajalla alueella riippuen sairauden vakavuudesta ja potilaan iästä diagnoosin aikaan.

Erilaisten sairauksien oireita ja oireita voidaan täydentää seuraavasti:

  • Alfa-talassemia: suuri, leveä vatsa, vastasyntyneiden hematologiset häiriöt;
  • Beeta-talassemia vähäinen: hemolyyttinen anemia, vakava pallorakenne, turvotus, joka johtuu hepatosplenomegaliasta;
  • Punaisen verisolujen tehottomasta tuotannosta johtuvat äkilliset luunmuutokset (etupään luun hyperostosis, näkyvät kasvon luut, muuttunut hammas);
  • hypermetabolism;
  • Kihti, joka johtuu hyperurikemiasta (harvinainen);
  • Liian paljon rautaa;
  • Hidas kasvu ja kehitys;
  • Metaboliset oireet (diabetes, kilpirauhasen sairaus);
  • Neuropatia / halvaus potilailla, joilla on vaikea anemia.

diagnostiikka

Tutkimuksella, kuten hemoglobiinin luuytimen elektroforeesin diagnosoinnilla, hemoglobiinitutkimuksella. Yleinen verikoe riittää yleensä epäilemään tautia.

Perheen geneettisen tutkimuksen tehtävänä on osoittaa, onko potilas kantaja.

Prenataalinen diagnoosi tehdään raskauden 11. viikolla ottamalla osa istukasta. Sikiö voidaan testata analysoimalla amnioniliuosta (amniocentesis) 16. raskausviikolla. Menettelyn aikana käytetään erityistä neulaa näytteen ottamiseksi lapsen ympärillä olevasta nesteestä testausta varten.

On olemassa uusi menetelmä implantointia edeltävälle geneettiselle diagnoosille (PGD), sitä käytetään yhdessä in vitro hedelmöittämisen kanssa, ja sen pääasiallisena tehtävänä on auttaa vanhempia kantajia terveiden lasten syntymässä.

Alfa-talassemialajikkeet

Silentcarrierstate tai alfa-talassemia vähäinen (pieni alfa-talassemia). Tila ei vaikuta terveyteen. Alfa-proteiinin puute on niin pieni, ettei se aiheuta hemoglobiinin häiriöitä. Talassemiaa kutsutaan vähäiseksi (silentcarrier on hiljainen kantaja) vaikean diagnoosin vuoksi. Se asetetaan vanhemmalle, jos lapsella on H-hemoglobinopatian ilmenemismuotoja.

ConstantSpring-hemoglobinopatia (CS). Alfa-globiinin muutoksen aiheuttama edellisen tilan muoto. ConstantSpring-nimi vastaanotettiin Jamaikan alueen kunniaksi, jossa se tunnistettiin. CS-potilas ei tunne tällaisia ​​oireita, komplikaatioita ei ole.

Alfa-talassemia vähäinen (vähäinen, vähäinen alfa-talassemia). Merkittävä alfa-globiinin puute. Punasolujen pieni koko ja lievät anemian merkit ovat tämän tyyppisiä oireita.

Hemoglobinopatia H. Merkittävä alfa-globiinin puute, joka aiheuttaa vakavaa anemiaa ja vakavia komplikaatioita (pernan splenomegalia, raajan epämuodostuma). Se nimettiin hemoglobiini H: sta, joka tuhoaa punasolut.

Hemoglobinopatia H Constant Spring. Raskas muoto. Potilailla on vakavia anemian oireita. Tämä tila on hyvin pitkä hemoglobiiniketju.

Homotsygoottinen talassemia Constant Spring. 2 pysyvää HCS-hemoglobinopatian kantajaa (vanhemmat) välittävät talassemiageenit lapselle (toisin kuin hemoglobinopatia H CS, jossa yksi vanhempi on HCS-hemoglobinopatian kantaja ja toinen on pieni alfa-talassemia-kantaja).

Sikiön turvotus (alfa-talassemia, suuri). Alpha-proteiinit ovat täysin poissa. Gamma-globiinit, jotka tuottavat hedelmän muodostamat epänormaalit hemoglobiinibartsit. Useimmat lapset, joilla on tämä tauti, kuolevat ennen syntymää. Erittäin harvinaisissa tapauksissa verensiirrot mahdollistivat suuren synnytyksen vauvalle, jolla oli talassemia, kun sairaus oli diagnosoitu kohdussa, mutta vastasyntynyt, jolla on tällainen diagnoosi, vaatii lisäksi jatkuvaa verensiirtoa.

Beta-talassemia

Talassemia vähäinen (vähäinen, pieni talassemia). Pieni määrä beetaproteiinia ei aiheuta komplikaatioita. Henkilö on kantaja, oireet yleensä, ei lievää anemiaa lukuun ottamatta. Asiantuntijat pitävät punaisten verisolujen pientä kokoa usein merkkinä rautapulan anemiasta, joka on perusteellisesti väärä.

Thalassemia intermedia Beetaproteiinin puutos on suuri, se voi aiheuttaa vakavan anemian oireita sekä vakavia komplikaatioita (pernan splenomegalia). Tämän tilan kliininen vakavuus on suuri, suurten talassemian ja suurten talassemian välillä, melko epämääräisiä rajoja, jotka voivat johtaa diagnoosivirheisiin. Tärkeä on verensiirtojen määrä. Niin paljon kuin potilas on riippuvainen verensiirroista, on suurempi mahdollisuus, että hänen tilansa rajoittaa talassemian suurta.

Thalassemia major (suuri, Cooleyn anemia). Raskain muoto. Beetaproteiinin absoluuttinen puuttuminen edistää anemian kehittymistä, joka uhkaa elämää. Anemia Cooley vaatii jatkuvia verensiirtoja. Nämä säännölliset verensiirrot (useammin koko elämän ajan) johtavat ylimääräiseen raudaan kehossa. Lääkäreiden tehtävänä on pitää nämä "ylikuormitukset" hallinnassa hoidon avulla ylimääräisen raudan poistamiseksi elinten vajaatoiminnan välttämiseksi.

E Beta-talassemia. Hemoglobiini E on yleinen epänormaali hemoglobiini. E-beeta-talassemiaa vastaan ​​kehittyy vaikea anemia.

Sickle Beta Thalassemia. Hemoglobiini S: n yhdistelmä beeta-talasemiaan. Hemoglobiini S esiintyy ihmisissä, joilla on sirppisolun anemia (modifioidun muodon erytrosyytit - drepanosyytit). Tämäntyyppinen anemia on periytynyt hallitsevana piirteenä.

Mikä on beta-talassemia

pitoisuus

Talassemia - ryhmä sairauksia, joiden kehittyminen johtuu geneettisistä tekijöistä. Patologisen prosessin ydin on se, että punasolut, joilla on vaikutusta, ovat tärkeitä veren rakenteellisia yksiköitä. Beeta-talassemia on tila, jossa hemoglobiini tuottaa beetaproteiineja riittämättömissä määrissä. Slaavilaisryhmän edustajat ovat melko harvinaisia, se vaikuttaa Välimeren, Afrikan kansojen ja latinalaisamerikkalaisten ihmisiin. Tässä suhteessa on olemassa hypoteesi, että tämä tauti on kehon erityinen suoja Plasmodium-malariaa vastaan.

Sairauden syyt

Tärkein syy taudin kehittymiseen on punasolujen hemoglobiinivika. Terveessä ihmisessä hemoglobiini koostuu alfa- ja beeta-ketjuista. Jotta hemoglobiinirakenne voidaan kääntää oikein, geneettisen koodin erityiset lokit (kromosomissa 11 ja 14) toimivat normaalisti. Geenimutaation seurauksena näiden lokojen häviäminen tapahtuu, vääriä tietoja hemoglobiinin rakenteesta asetetaan.

Beeta-talassemia kehittyy useissa vaiheissa:

  1. Yhden beeta-ketjun fraktioiden synteesin inhibitio.
  2. Ylimääräinen alfa-ketjun fraktion synteesi.
  3. Alfa-ketjun ylimääräinen fraktio hapetetaan, erytrosyyttikalvon rakenne on rikki.
  4. Punasolujen rakenne muuttuu, minkä seurauksena he eivät enää kykene täysipainoisesti suorittamaan toimintojaan.

Vaurioituneiden solujen sijasta muodostetaan sidekudosoluja, mikä johtaa välttämättä niiden elinten toimintojen menettämiseen, joissa tämä korvaaminen tapahtui. Lisäksi vaurioituneet punasolut eivät suorita suoria tehtäviä - ne eivät luovuta happea soluihin, mikä johtaa kudoshypoksiaan ja niiden asteittaiseen tuhoutumiseen.

Kliininen kuva

Koska beeta-talassemia on geneettisten mutaatioiden aiheuttama synnynnäinen sairaus, sen ilmenemismuodot voivat alkaa hälyttää potilasta syntymän jälkeen. Sairaus on hyvin vaarallinen, ja jos et aloita hoitoa, se voi johtaa lapsen kuolemaan.

Potilaan kehossa käynnistetty patologinen prosessi, johon liittyy tällaisia ​​ilmentymiä:

  • luun rakenteiden muodostumisen loukkaaminen luukudoksen hypoksian seurauksena;
  • kasvojen erityispiirteet: Mongoloidin soikea, nelikulmainen pääkallon muoto;
  • henkinen hidastuminen;
  • iho on epätyypillinen, sitruunavärjäys;
  • laajentunut perna, jossa punasolujen hajoamisen tuotteet ovat kertyneet;
  • suurentunut maksa hemosideroosin takia.

Nämä ovat hemolyyttisen taudin tärkeimmät merkit, joita voidaan käyttää alustavan diagnoosin tekemiseen. Lisäksi potilaalla on anemiaan tyypillisiä oireita: huono ruokahalu, heikkous, uneliaisuus, huimaus, päänsärky ja jopa pyörtyminen.

Jos henkilöllä ei ole hengitystie- ja verenkiertoelimistön häiriöitä, mutta hengitysvaikeus lievällä rasituksella tai levossa ilmenee, tämä osoittaa myös beeta-talassemian ja sisäelinten hypoksian kehittymistä taustaansa nähden.

Välituotteilla ja pienillä muodoilla eloonjäämismahdollisuudet ovat korkeammat, mutta tämä on vain aktiivisen, oikean ja pitkäaikaisen hoidon edellytys.

Mutta myös tällaisissa tapauksissa potilaat kohtaavat useita komplikaatioita: nivelten ja luukudoksen vaurioita, sydänlihaksen dystrofisia vaurioita, gastriittia.

Beeta-talassemian luokittelu

Lääketieteessä tunnetaan useita taudin muotoja. Ne luokitellaan sen mukaan, mitä polypeptidiketju vaikuttaa. Beta-talassemia esiintyy useimmiten. Sairaus voi olla oireeton ja voi aiheuttaa monimutkaisia ​​patologisia muutoksia verirakenteessa, jotka johtavat potilaan kuolemaan. Taudissa kehittyy henkilö, jos sekä hänen äitinsä että isänsä diagnosoidaan talassemia. Jos vain yksi vanhempi on sairas, riski sairauden siirtymisestä lapselle on äärimmäisen pieni, koska mutantti geeni tukahdutetaan terveeksi. Jos et aloita tämän vaarallisen taudin hoitoa ajoissa, potilas voi kehittää hemolyyttisen kriisin, joka puolestaan ​​voi johtaa kuolemaan.

Kehityksen vakavuuden ja nopeuden mukaan beeta-talassemia on jaettu useisiin eri tyyppeihin. Luokittelusta riippuen lääkärit erittävät heterotsygoottista ja homotsygoottista talassemiaa. On myös usein mahdollista vastata patologian jakautumiseen muoteiksi: pieniksi, suuriksi ja välituotteiksi.

Taudin läsnäolon ja sen muodon määrittämiseksi voi olla jo ennen synnytystä erityisiä diagnostisia menetelmiä käyttäen. Heterosygoottinen beeta-talassemia on oireeton tai vähäisiä merkkejä, ja oikea hoito voi vetäytyä ja monta vuotta olla häiritsemättä potilasta.

Homotsygoottinen muoto - suora abortin indikaattori. Useimmissa tapauksissa sikiö joko kuolee ennen syntymää tai useita viikkoja sen jälkeen (harvoin sairaat lapset elävät vuodessa). Tässä tapauksessa punaisissa elimissä kuolemaan johtavan hemoglobiinin määrä ylittää merkittävästi normaalin hemoglobiinin määrän. Erityisesti vaarallinen on homotsygoottinen alfa-talassemia, jossa sikiön pilaantuminen tapahtuu. Tämä tila on käytännössä ristiriidassa elämän kanssa, mutta onneksi se on erittäin harvinaista.

Pieni beeta-talassemia

Tämä taudin muoto ilmenee 11-parin kromosomissa esiintyvien mutaatioprosessien seurauksena. Potilailla hemoglobiinipitoisuus laskee hieman.

Hematologiset ominaisuudet ovat:

  • mikrosyyttien ylipaino punasoluissa (mikrosytoosi);
  • erytrosyyteissä pieni hemoglobiinimäärä (hypokromia);
  • anizopoykilotsitoz;
  • erythroid-itäminen on hieman lisääntynyt luuytimessä;
  • vähäistä pernan koon kasvua.

Joissakin tapauksissa pieni patologinen muoto kulkee ilman fysiologisia muutoksia. Mies on käytännössä terve. Hänellä voi olla lievä anemia, punasolujen koko on hieman tavallista pienempi. Genomi koostuu kahdesta geenistä, joista toinen on täysin terve ja toinen osittain tai täysin mutatoitunut. Talassemiapotilaan veren biokemiallinen analyysi voi osoittaa kohonneita raudan, laktaattidehydrogenaasin, sikiön hemoglobiinin tasoja.

Vaikka henkilö, jolla on tämä muoto, ei välttämättä tarvitse aktiivista hoitoa, lääkärit pitävät häntä käytännöllisesti katsoen fysiologisesti terveenä, mutta hän on edelleen geneettisen sairauden kantaja ja lapset, joilla on tämä patologia, voivat syntyä hänelle.

Suuri talassemia

Vaarallisin patologinen muoto on Cooleyn anemia tai suuri beta-talassemian muoto. Se on vakava, nopeasti kehittyvä anemia. Merkkejä patologisen prosessin läsnäolosta ilmenee ensimmäisinä päivinä, saavuttaa apogeenensa kuuden kuukauden kuluttua syntymästä. Sairaalla lapsella on voimakas, karkea iho, vakava anemia, jossa indeksit laskevat 60-20 g / l.

Kallon, kasvojen, huonosti muodostuneen luukudoksen rakenteessa on myös tunnusomaisia ​​fysiologisia muutoksia, ja kaikki tämä liittyy kehityksen hidastumiseen.

Varhaiset ilmenemismuodot sisältävät sisäelinten koon kasvun: maksan ja pernan. Keho on herkkä tartuntatauteille ja tulehduksellisille patologioille, toissijainen verenvuoto-oireyhtymä voi esiintyä. Endokriinisen järjestelmän häiriöt ovat syy siihen, että sairaat lapset eivät pääse murrosiän.

Yksi beeta-talassemian komplikaatioista on hemosideroosi, joka voi aiheuttaa tällaisia ​​muutoksia:

  • iho saa erityisen vihertävän sävyn;
  • fibroosi ja sitten maksakirroosi;
  • haiman solukuolema;
  • diabetes;
  • sydämen toimintahäiriö.

Jos potilaan, jolla on diagnosoitu Cooleyn anemia, ei suoriteta verensiirtoa ajoissa, hän voi kokea erytropoieettisen kudoksen hypertrofiaa. Ennuste ei ole kovin suotuisa myös silloin, kun potilas on säännöllisesti transfuoitu. Yleensä niiden elinajanodote ei ylitä 20 vuotta, harvoin potilailla on mahdollisuus elää kolmatta vuosikymmentä, mutta tämä on vain lievällä homotsygoottisella (suurella) beeta-talassemialla.

Väliaikainen talassemia

Välituotetta kutsutaan taudin muotoksi, jossa merkit ovat epäselviä, niitä ei voida pitää pieninä tai suurina. Potilailla on yleensä kaksi mutaatiota: yksi on kevyt, toinen raskas. Välitöntä beeta-talassemian ulkoista ilmentymistä ovat ihon keltaisuus. Potilailla hemoglobiinitaso on normaalin alarajalla, ei ole selvää anemiaa, joka sallii verensiirron suorittamisen paljon harvemmin. Systeemisten verensiirtojen avulla voidaan estää luun poikkeavuuksia ja rakenteellisia muutoksia kallossa. Potilaan kehossa on huomattavasti kohonneita raudan tasoja, joissakin tapauksissa tarvitaan splenektoomia.

Tähän ryhmään kuuluvat potilaat, joilla on sekä homotsygoottinen että heterotsygoottinen beta-talassemia. Lääkäri seuraa potilasta jatkuvasti, jotta hän täyttäisi kaikki hänen nimitykset. Tällainen diagnoosi tehdään verikokeiden, potilaan tilan seurannan ja hänen ruumiinsa anemian perusteella. On olemassa useita tekijöitä, jotka voivat käynnistää siirtymisen välimuodosta vakavaan muotoon. Tämä on väärä elämäntapa, alkoholin nauttiminen, tiettyjen lääkkeiden ottaminen.

diagnostiikka

Lääketieteessä on olemassa lukuisia diagnostisia menetelmiä, joiden tarkoituksena on havaita beeta-talassemia ihmisillä. Voit määrittää taudin esiintymisen myös tapauksissa, joissa se on oireeton.

Diagnoosin perustana ovat:

  • spesifisten hemolyyttisten häiriöiden esiintyminen;
  • normaali punasolujen rakenne hajoaa;
  • patologinen prosessi on perinnöllinen.

Kun potilas menee lääkäriin, hänen on otettava huomioon potilaan etnisyys, historia. Tarvitset myös tietoa vanhempiensa terveydentilasta, jotta voidaan tunnistaa geneettisesti määriteltyjen mutaatioiden mahdollisuus. Samalla tarkoituksella DNA: n verikoe. Tärkein diagnostinen laboratoriomenetelmä on biokemiallisten parametrien verikoe.

Diagnoosi vahvistetaan, jos muutokset havaitaan:

  • hemoglobiinitaso on alle normaalin;
  • väriindeksi laskee;
  • erytrosyyttien litistetty muoto;
  • lisääntynyt retikulosyyttien määrä veressä;
  • alhainen punasolujen määrä;
  • veren korkea raudan määrä.

Lääketieteellinen genetiikka ja hematologit osallistuvat beta-talassemian diagnosointiin ja hoitoon. Jos veressä esiintyy patologisia prosesseja, vaikutettiin sisäelimiin, muut asiantuntijat ovat yhteydessä toisiinsa.

Laboratoriokokeiden lisäksi tarvitaan useita muita testejä. Luuytimen puhkeaminen auttaa määrittämään hematopoieettisen itämisen koon, käyttäen kraniogrammaa voi paljastaa neulan periostoosin, vatsaontelon ultraäänitutkimus auttaa määrittämään muutokset pernan, maksan koossa. Jos tätä tautia epäillään, lääkärit tulisi jättää erilaisten anemiatyyppien ja perinnöllisen mikrosfäärisytoosin ulkopuolelle.

Tapauksissa, joissa vaimo tai aviomies on sairas, mutta odottavat lasta, lääkärit suosittelevat täyttä lääketieteellistä tutkimusta paitsi vanhempien lisäksi myös sikiöstä.

Tämä auttaa tällaisia ​​prenataalisen diagnoosin menetelmiä, kuten Chorion biopsia, amniocentesis, cordocentesis. Jos taudin homotsygoottinen muoto vahvistetaan, puolisolle voidaan pyytää lopettamaan raskaus keinotekoisin keinoin.

hoito

Beeta-talassemian hoidon tehokkuus riippuu muodosta. Jos joissakin tapauksissa pienet eivät vaadi korjausta, niin suurten kanssa on tarpeen suorittaa erilaisia ​​terapeuttisia tekniikoita potilaan elämän pidentämiseksi ja sen laadun parantamiseksi.

Tämän taudin yleisimmät ja tehokkaimmat hoidot ovat seuraavat:

  • verensiirto tai punasolujen siirto;
  • ottaa tiettyjä lääkkeitä;
  • luuydinsiirto;
  • pernan poistaminen.

Jos erytrosyyttien hajoamisen seurauksena vaikutettiin muihin sisäelimiin, olisi pyrittävä säilyttämään niiden toiminnot mahdollisimman pitkään.

Verensiirto

Ihmiset, joilla on vaikea beeta-talassemia, tarvitsevat järjestelmällistä verensiirtoa. Hemotransfuusio suoritetaan jo ensimmäisinä viikkoina synnytyksen jälkeen, sitten menettely toistetaan tietyllä taajuudella, potilaalla on verensiirron riippuvuus. Verensiirto on ainoa tapa lisätä hemoglobiinitasoa veressä ainakin jonkin aikaa. Verensiirtoa suositellaan, kun indikaattorit ovat alueella 95-100 g / l.

Kun elimistössä on alhainen hemoglobiini, alkaa erilaisia ​​patologisia prosesseja:

  • maksan ja pernan koon kasvu;
  • sisäelinten toiminnan heikkeneminen;
  • vakava hypoksia;
  • vähentää kehon vastustuskykyä taudinaiheuttajia vastaan;

Epäsäännöllinen erytrosyyttilääkkeiden siirto uhkaa beeta-talassemian etenemistä ja saattaa jopa johtaa kuolemaan. Verensiirrolla on haittoja. Ajan myötä luovuttajien valinta on yhä vaikeampaa. Transfuusioon ei käytetä kokoverta, vaan vain punasoluja. Puhdista veri esisuodattamalla ja suodatetaan, poistamalla siitä muut komponentit. Mutta tässäkin tapauksessa haittavaikutusten kehittymistä ei suljeta pois.

Jos potilaalla on lievä anemia tai hemoglobiinitaso on normaalialueella, transfuusiota ei suoriteta.

Lääkehoito

Lääkkeen pakollisen komponentin hoidossa on lääkkeiden tuominen kelaattien ryhmästä. Niiden toiminta on sitoa ja poistaa ylimääräinen rauta. Kelaatinhoitoon käytetään lääkettä Desferal.

Työkalu on saatavilla injektionesteen muodossa, joka on annettava usean tunnin kuluessa. Voit tehdä tämän käyttämällä erityistä pumppua, joka on kiinnitetty vaatteisiin. Jos potilaalla on vakava sairaus, hän tarvitsee pistää lääkkeen viisi päivää viikossa.

Desferal on kallis lääke, eikä jokainen voi varaa ostaa sitä. Joissakin maissa talassemiapotilaille on avattu valtio-ohjelma, jossa säädetään potilaiden tarjoamisesta lääkkeillä.

Alle kahden vuoden ikäisiä lapsia ei suositella käyttämään tätä lääkettä, koska se voi aiheuttaa erilaisia ​​haittavaikutuksia. Määritä lääke nuorille potilaille tapauksissa, joissa verensiirtojen määrä on ylittänyt kaksikymmentä.

Luuydinsiirto

Beeta-talassemia voidaan täysin parantaa vain yhdellä tavalla - luuydinsiirto. Jos verrataan leikkauskustannuksia terapeuttisen hoidon kustannuksiin koko potilaan elämän ajan, leikkaus on paljon halvempaa. Mutta heti laittaa hyvin suuri määrä tilaisuutta ei ole lainkaan. Lisäksi on vaikea löytää täysin yhteensopiva luovuttaja, joten tämä tekniikka on käytettävissä 5%: lla talassemiapotilaista.

splenektomiaan

Yksi tärkeimmistä beeta-talassemian oireista on laajentunut perna.

Jos potilaalla on liian suuri elin, se vaikuttaa haitallisesti veren biokemiallisiin parametreihin, auttaa vähentämään hemoglobiinitasoa. Potilaan tilan parantamiseksi hänelle määrätään pernan kirurginen poisto. Splenectomia suoritetaan 8-vuotiailla potilailla.

Operaatio auttaa lievittämään beeta-talassemiaa, lievittää oireita jonkin aikaa, mutta ei voi poistaa pernaa itse patologiasta. Huomattavaa parannusta havaitaan vuoden kuluessa splenektomian hetkestä, jolloin voi tapahtua uusiutumisia.

Folk-korjaustoimenpiteet

Mikään kansanhoito ei tietenkään voi korjata beeta-talassemiaa, mutta on olemassa reseptejä, joiden avulla voit lievittää oireita ja parantaa potilaan tilaa:

  • Juuri puristettu sokerijuurikkaan mehu, johon on lisätty lusikka luonnonhunajaa, lisää punasolujen määrää. On suositeltavaa hyväksyä keinot kolme kertaa päivässä lasia;
  • sekoitetaan yhtä suurina osina punajuuret, porkkanat, retiisit, 3 kertaa päivässä, kaksi ruokalusikallista;
  • hyödyllinen potilaille, joilla on talassemiajuuston mehu. Päivä riittää yhden ruokalusikallisen ennen jokaista ateriaa.

Muista seurata ruokavaliota talassemiasta. Potilaat eivät saa käyttää alkoholijuomia, osallistua rasvaisiin, paistettuihin ruokiin, roskaruokaan.

Tuotteet, jotka vähentävät raudan imeytymistä, ovat hyödyllisiä potilaille. Näitä ovat soijapavut, pähkinät, tee, kaakao. Maksan suojaamiseksi tuhoisilta muutoksilta tulisi käyttää hepatoprotektoreita. Potilaat ovat usein määrätty vitamiini- mineraalikomplekseihin.

ennaltaehkäisy

Ennaltaehkäiseviä toimenpiteitä on suunniteltu ehkäisemään sairaiden lasten syntymistä ja syntymistä. Tämä voidaan tehdä yksinkertaisesti: rutiininomaisen verikokeen ja seulonnan avulla. Beeta-talassemian kuljettajat varoittavat vaaroista, että heidän suhdettaan kumppaneihin, joilla on sama diagnoosi.

Jotta sairaiden vauvojen syntymisriskiä voitaisiin vähentää, talassemiaa epäilevien parit ottavat verta erilaisiin testeihin. Raskauden aikana naisille annetaan täysi prenataalinen diagnoosi ja geneettinen tutkimus. DNA-analyysin ja chorion villus -näytteiden avulla hemoglobinopatia voidaan määrittää jo raskauden ensimmäisen kolmanneksen aikana.

Jotta lapsesi voidaan suojata taudilta, sinun tulee seurata terveyttäsi jatkuvasti, ja jos beeta-talassemia on diagnosoitu, lähesty huolellisesti kumppanin valintaa.

Prenataalisen diagnoosin menetelmät ja vanhempien täydellinen geneettinen tutkimus auttavat ehkäisemään sairaan lapsen syntymistä.

Beeta-talassemia on vaarallinen geneettinen tauti, joka on usein kuolemaan johtava. Patologia etenee eri muodoissa. Jos aikaa aloittaa hoito, voit lisätä potilaiden elinajanodotetta.

Potilaat tarvitsevat jatkuvaa lääkärin valvontaa. Tavanomainen verensiirto on pääasiallinen tapa ylläpitää normaalia veren laskua. Radikaali hoitomenetelmä on vain luuydinsiirto, mutta on hyvin vaikeaa löytää luovuttaja ja maksaa operaatiosta.

talassemia

Verikokeen tulosten mukaan lääkäri voi diagnosoida talassemiaa. Talassemia, mikä on tämä sairaus ja kuka on vaarassa?

Talassemia on joukko verihäiriöitä, jotka voidaan periä vanhemmalta lapselle. Tässä sairaudessa on veren hemoglobiinikoostumuksen, nimittäin hemoglobiinin alfa- tai beetaketjujen, rikkominen, ja tämä ilmenee hapen puutteena ihmisen sisäelimissä, mikä tämän vuoksi ei voi toimia normaalisti.

Hemoglobiini kokonaisuutena koostuu solusta, joka sisältää rautaa ja proteiineja sisältäviä soluja. Proteiini puolestaan ​​sisältää pari alfa-ketjuja ja pari beeta-ketjuja. Jos jossakin ketjussa tapahtuu rikkomus, veren koostumuksessa on muutos. Tässä prosessissa proteiini alkaa vähitellen tuhota punasoluja, jotka eivät enää voi ruokkia soluja täysin hapen kanssa, mikä johtaa anemiaan ja rauta alkaa kerääntyä kudoksiin ja sisäelimiin.

Beetaketjujen synteesissä on useampia rikkomuksia, tätä tautia kutsutaan beeta-talassemiaksi.

Jos alfa-ketjut ovat normaalia enemmän ja ne ovat jo tarpeettomia hemoglobiinin rakenteessa, tämä ehto on vaarallinen. Luuytimessä uudet ydinerytrosyytit ovat herkkiä tuhoutumiselle, ja myös kypsät punasolut, jotka ovat jo perifeerisessä veressä, voivat myös hajota.

Toinen perinnöllinen verisairaus on sirppisolun anemia. Talassemia ja sirppisolun anemia ovat tärkeimmät sairaudet, joiden solujen koostumus ja veren komponentit ovat heikentyneet. Tämän taudin nimen perusteella voidaan ymmärtää, että verisolut deformoituvat ja muodostuvat sirpiksi tai renkaaksi, ja niiden tulisi olla tasaisesti muotoiltuja. He eivät enää toimi asianmukaisesti ja voivat estää pienten verisuonten tukkeutumisen ja häiritä verenkiertoa suonissa. Tässä tilassa punaiset verisolut kuolevat ja aiheuttavat anemiaa.

Talassemia on peräisin Välimeren alueelta. Siellä tätä tautia kutsutaan Välimeren anemiaksi. Erityisesti Afrikassa talassemia on melaria yleinen malarian vuoksi. Myös talasemia vaikuttaa Intian, Lähi-idän ja Itä-Aasian väestöön.

Talassemian tyypit

Taittuneen työn epäonnistuminen voi antaa yhden ketjuista tai alfa- tai beeta-ketjusta. Jos jossakin niistä ilmenee rikkomuksia, toisen ketjun synteesi alkaa vallitsevasti määränä. Siksi ne on jaettu kahteen tyyppiin: alfa- ja beeta-talassemiaan.

  • Alfa-talassemian kanssa tällaisia ​​muutoksia havaitaan: 1 geenimutaatiolla sairaus ei välttämättä ilmene, mutta henkilöä pidetään kantajana ja voi myöhemmin välittää taudin lapselle; jos mutaatiot käyvät läpi kaksi geeniä, tämä on jo lievä muoto sairaudesta (heterosygoottinen talassemia); 3 geeniä - sairauden hemoglobinopatian H muoto, oireiden keskimääräinen aste; jos kaikki neljä geeniä ovat olleet mutaatioita - tämä on vaarallinen muoto - alfa-talassemia, jonka kanssa naisella voi olla keskenmeno tai vauva voi kuolla välittömästi syntymän jälkeen.
  • Beeta-talassemiassa ketju muodostuu kahdesta geenistä, joista toinen on jokaiselta vanhemmalta. Jos yksi geeni on muteutunut - pieni beeta-talassemia lapsilla (talassemia on heterotsygoottinen), sitä pidetään myös lievänä sairautena, eikä se aiheuta vahinkoa kantajalle. Jos molemmat geenit ovat olleet mutaatioita, tämä on huono, koska taudin seuraukset ilmenevät vakavassa muodossa ja lähes välittömästi, muutaman päivän kuluttua syntymästä.

Pieni talassemia esiintyy lievässä muodossa, he eivät häiritse lasta tai aikuista koko elämän ajan, mutta silti on olemassa riski, että se siirtyy syntymättömään lapseen tulevaisuudessa. Heterosygoottinen talassemia liittyy lievään anemiaan, joka voidaan vahvistaa tutkimalla verta yleistä analyysiä varten, mutta hoitoa ei tarvita tässä tilassa.

Talassemian syyt

Talassemian ilmentymien pääasiallinen syy on geneettinen häiriö tai geenimutaatio (globiinin aminohappotähde korvataan). Tässä tapauksessa RNA-synteesi on häiriintynyt ja hemoglobiinin koostumus muuttuu geneettisellä tasolla. Jos tauti on peritty yhdeltä vanhemmista, tämä on heterosygoottista ja jos molemmat vanhemmat ovat heti homotsygoottisia.

Talassemian oireet

Tämä verisairaus voi ilmetä ulkoisina ja sisäisinä kehityshäiriöinä. Usein talassemian oireet lapsilla voivat olla:

  • Iho muuttuu vaaleaksi, joskus väriltään keltaisella;
  • anemia;
  • Pään muoto muodostaa joko neliön tai pitkänomaisen, koska kallon rakenne muuttuu;
  • Nenän muoto muuttuu laajemmaksi ja satulaksi;
  • Suurentaa yläleukaa, rikki purra;
  • Silmien muoto voi kaventua;
  • Haava-alueet voivat näkyä haavoja aiheuttavilla haavoilla;
  • Sisäelimet voivat kasvaa kooltaan, erityisesti maksassa ja pernassa;
  • Bilirubiinikivet näkyvät sappiteissä, virtsassa on tumma väri;
  • Lapsi on jäljessä seksuaalisessa ja fyysisessä kehityksessä;
  • Heikko immuniteetti, joka avaa "tien" usein esiintyville virus- ja bakteeritaudeille.

Talassemia lapsilla on vaarallinen sairaus, jos sitä ei tunnisteta tuolloin, se voi johtaa muihin sairauksiin, kuten diabeteksen, haiman toimintahäiriöön, sydämen vajaatoimintaan, sydämen vajaatoimintaan tai jopa maksakirroosiin. Nämä sairaudet eivät ole yhtä vaarallisia, koska niitä ei voida hoitaa täydellisesti, ja ne voivat olla kuolemaan johtavia.

Diagnostiikan tyypit

Veritaudin ongelman poistamiseksi tai tunnistamiseksi on suoritettava täydellinen tutkimus. Se voi sisältää:

  • Yleisen verikokeen tekeminen - sen avulla he tarkastelevat punasolujen ja blastien tilaa, määrää ja muotoa;
  • Veren biokemiallinen analyysi voi osoittaa sikiön hemoglobiinin tai hyperbilirubinemian korkean tason;
  • Verikoe hemoglobiinille.

Jos verikokeessa havaittiin suuri määrä sikiön hemoglobiinia (91%) verisoluissa, tämä vahvistaa talassemian positiivisen diagnoosin.

Jos sinulla on epäilyksiä, voit lisäksi nimetä:

  • Hemoglobiinielektroforeesi;
  • Luuytimen tutkimukset - radiografia;
  • Saatat tarvita ultraäänitutkimuksen pernan ja maksan tilan arvioimiseksi.

Raskauden aikana suoritetaan myös diagnostiikka, joka alkaa 11 viikon raskausviikolla, koorionvillatyyppinen biopsia, ja 16 viikon kuluttua ne ottavat osan amnionista nestettä tutkittavaksi - amniosentes. Tämän diagnoosimenetelmän avulla tutkitaan sikiön soluja, jotka saadaan puhkaisemalla äidin vatsan seinämän läpi. Tätä menetelmää ohjaa ultraäänikone. Uutetut sukusolut siirretään tutkittavaksi geneettiseen keskukseen.

Tällä testausmenetelmällä on kuitenkin riski, että työvoima voi alkaa odotettua aikaisemmin. Lisäksi sikiölle on olemassa infektioriski. Siksi kannattaa keskustella kaikesta lääkärisi kanssa ennen kuin teet päätöksen tällaisen tutkimuksen suorittamisesta.

Verikoe voi paljastaa talassemian melkein välittömästi, joten jos sinulla on epäilyksiä tai suunnittelet terveitä jälkeläisiä, sinun pitäisi testata kiireellisesti.

Miten talassemiaa hoidetaan

Kliiniset suositukset talassemian ehkäisemisestä ja hoidosta voivat antaa vain hoitava lääkäri, hän perustaa ne riippuen taudin vakavuudesta ja tyypistä. Talassemian hoidon pääasiallisena tehtävänä on ylläpitää hemoglobiinin oikea pitoisuus veressä. Jos tauti on lievä, hoitoa ei määrätä lainkaan. Jos tila on kohtalainen, tarvitaan punasolujen siirtoa, varsinkin jos se on beta-talassemia. Myös verensiirron kompleksissa on lääkkeitä, jotka normalisoivat raudan tasoa.

Jos taudin muoto on vakavan muodon vaiheessa, verensiirtoja tarvitaan hyvin usein, jolloin käytetään ylimääräistä rautaa poistavia lääkkeitä. Joskus se voi olla vaikeaa, koska tarvitset luovuttajan, jolla on samanlainen proteiinikoostumus veressä. Jos sellainen on, niin sen on oltava pysyvä, muuten veri ei pysty ”pääsemään” ja vain pahenee.

Jos pernan koko kasvaa huomattavasti, ne voivat tarjota operaation tämän elimen poistamiseksi, jos on olemassa vaara potilaan elämälle ja terveydelle.

Toinen hoito on luuydinsiirto. Näin voit täysin erottaa potilaasta talassemia, jos toiminta on onnistunut. Mutta on olemassa riski. Lisäksi se on erittäin kallista toimintaa ja sen jälkeistä aikaa. Siksi vain potilaiden yksiköt voivat varata tällaisen toiminnan.

talassemia

Talassemia - perinnöllinen hemoglobinopatia, jolle on tunnusomaista hemoglobiinin rakennetta muodostavien ketjun proteiinimolekyylien synteesin inhibitio. Tämä johtaa erytrosyyttikalvon vaurioitumiseen ja punasolujen tuhoutumiseen hemolyyttisten kriisien kehittyessä. Talassemian oireet ovat luontaisia ​​luunmuutoksia, hepatosplenomegaliaa ja anemian oireyhtymää. Talassemian diagnoosi vahvistaa kliiniset ja laboratoriotiedot (hemogrammi, hemoglobiini, myelogrammi, elektroforeettinen menetelmä). Talassemian synnynnäinen diagnoosi on mahdollista. Talassemian hoidossa käytetään verensiirtoja, desferaalihoitoa, splenektomiaa, luuytimensiirtoa.

talassemia

Talassemia on ryhmä geneettisesti määrättyjä veritauteja, jotka kehittyvät rikkomalla hemoglobiinin a- tai P-ketjujen synteesiä, johon liittyy hemolyysi, hypokrominen anemia, mikrosytoosi. Hematologiassa thalassemia viittaa perinnöllisiin hemolyyttisiin anemioihin - kvantitatiivisiin hemoglobinopatioihin. Talassemia on laajalle levinnyt Välimeren ja Mustanmeren alueen väestössä; taudin nimi tarkoittaa kirjaimellisesti "merenrannan anemiaa". Myös talassemiaa esiintyy usein Afrikassa, Lähi-idässä, Intiassa ja Indonesiassa, Keski-Aasiassa ja Kaukasiassa. Talassemian oireyhtymässä maailmassa syntyy vuosittain 300 000 lasta. Patologian muodosta riippuen talassemian kulku voi olla vakava, kuolemaan johtava tai lievä, oireeton. Samoin kuin sirppisolun anemia, talassemia on suojaava tekijä malariaa vastaan.

Talassemialuokitus

Koska hemoglobiinin tiettyyn polypeptidiketjuun on vaurioitunut, on olemassa:

  • a-talasemia (HbA: n alfa-ketjujen synteesin suppressoinnin). Tätä muotoa voidaan esittää ilmentymän (a-th) tai hiljaisen (a-th2) -geenin heterotsygoottinen kantaja; homotsygoottinen a-thalassemia (sikiön tippa Barts-hemoglobiinilla); hemoglobinopatia H
  • b-talasemia (HbA: n beeta-ketjujen synteesin suppressoimalla). Sisältää heterotsygoottisen ja homotsygoottisen β-thalassemian (Kuli-anemia), heterotsygoottisen ja homotsygoottisen δβ-talassemian (F-talassemia)
  • y-thalassemia (hemoglobiinis gamma-ketjujen synteesin suppressoimalla)
  • δ-talassemia (hemoglobiinisoluketjujen synteesin suppressoimalla)
  • hemoglobiinirakenteen aiheuttama talassemia.

Tilastollisesti yleisempää on β-talassemia, joka puolestaan ​​voi esiintyä kolmessa kliinisessä muodossa: pieni, suuri ja välituote. Oireyhtymän vakavuuden mukaan eritellään lievä talassemian muoto (potilaat, jotka elävät murrosiässä), kohtalaisen vakava (8-10-vuotiaiden elinajanodote) ja vakavat (lapset kuolevat ensimmäisten 2-3 vuoden aikana).

Talassemian syyt

Talassemia on geneettinen tauti, jossa on autosomaalista recessiivistä perintöä. Patologian suora syy on erilaiset mutaatiomuutokset geenissä, joka koodaa tietyn hemoglobiinin ketjun synteesiä. Vian molekyylipohja voi olla epänormaalin messenger-RNA: n synteesi, rakenteellisten geenien deleetio, säätelygeenien mutaatiot tai niiden tehoton transkriptio. Tällaisten rikkomusten seurauksena on jonkin polypeptidi- hemoglobiiniketjun synteesin väheneminen tai puuttuminen.

Siten beeta-talassemiassa beetaketjut syntetisoidaan riittämättömissä määrissä, mikä johtaa ylimääräiseen alfa-ketjuihin ja päinvastoin. Liiallisesti tuotetut polypeptidiketjut kerrostetaan erytroidisarjan soluihin, mikä aiheuttaa niiden vaurioitumisen. Tähän liittyy erytrosaryosyyttien tuhoaminen luuytimessä, perifeerisen veren erytrosyyttien hemolyysi, retikulosyyttien kuolema pernassa. Lisäksi b-talassemian kanssa sikiön hemoglobiini (HbF) kertyy erytrosyyteihin, jotka eivät kykene siirtämään happea kudoksiin, mikä aiheuttaa kudoshypoksia kehittymisen. Luuytimen hyperplasiasta johtuen luuston luun epämuodostuma kehittyy. Anemia, kudoshypoksia ja tehottomat erytropoieesit haittaavat jonkin verran lapsen kehitystä ja kasvua.

Talassemian homotsygoottista muotoa kuvaavat kaksi molemmilta vanhemmilta perittyjä viallisia geenejä. Talassemian heterotsygoottisessa versiossa potilas on jonkin vanhemman perimän mutanttigeenin kantaja.

Talassemian oireet

Suuren (homotsygoottisen) batalalemian merkkejä esiintyy jo lapsen elämän 1-2 vuoden aikana. Sairailla lapsilla on tyypillinen Mongoloid-kasvot, satulainen silta, torni (nelikulmainen) kallo, yläleuan hypertrofia, okkluusio, hepato- ja splenomegalia. Anemisoinnin ilmenemismuodot ovat ihon vaalea tai maanläheinen keltaisuus. Putkimaisen luun tappioon liittyy kasvun hidastuminen ja patologiset murtumat. Ehkä suurten nivelten synoviitin kehittyminen, laskeva kolecistiitti, alaraajojen haavaumat. B-talassemian kulkua vaikeuttava tekijä on sisäelinten hemosideroosi, joka johtaa maksakirroosin kehittymiseen, haiman fibroosiin ja sen seurauksena diabetes mellitukseen; kardioskleroosi ja sydämen vajaatoiminta. Potilaat ovat alttiita tartuntatauteille (suoliston infektiot, akuutit hengitystieinfektiot jne.), Vakavat keuhkokuumeet ja sepsis voivat kehittyä.

Alhainen (heterotsygoottinen) batalatemia voi olla oireeton tai vähäisiä kliinisiä ilmenemismuotoja (kohtalaisen suureneminen pernassa, hieman voimakas hypokrominen anemia, väsymyksen lisääntyneet valitukset). Samankaltaiset oireet liittyvät a-talassemian heterotsygoottisen muodon kulkuun.

A-talassemian homotsygoottisessa muodossa alfa-ketjut ovat täysin poissa; sikiön hemoglobiinia ei syntetisoida. Tämä talassemian muoto ei ole yhteensopiva elämän kanssa, mikä johtaa sikiön kuolemaan johtuen dropsian oireyhtymästä tai spontaanista abortista. Hemoglobinopatian H kulkua on tunnusomaista hemolyyttisen anemian, splenomegalian ja vakavien luunmuutosten kehittymisestä.

Talassemian diagnoosi

Talassemiaa pitäisi epäillä henkilöillä, joilla on perheen historia, tyypillisiä kliinisiä oireita ja laboratoriotuloksia. Talassemiaa tarvitsevat potilaat tarvitsevat neuvoja hematologista ja lääketieteellisestä genetiikasta.

Tyypillisiä hematologisia muutoksia ovat hemoglobiinitason lasku ja värisekvenssi, hypokromia, kohdesolujen esiintyminen, seerumin rautatasojen nousu ja epäsuora bilirubiini. Hb-elektroforeesia selluloosa-asetaattikalvolla käytetään erilaisten hemoglobiinifraktioiden määrittämiseksi. Kun tutkitaan luuydinpunktiota, on huomattava, että punaisen veren hyytymisalkion hyperplasia on suuri määrä erytroblasteja ja normoblasteja. Molekyyligeneettiset tutkimukset mahdollistavat mutaation a- tai P-globiinin lokuksessa, joka rikkoo polypeptidiketjun synteesiä.

Kraniogrammilla, jolla on suuri b-talassemia, havaitaan neulamainen periostosis (karvainen kranoli-ilmiö). Tubulaaristen ja litteiden luiden poikkisuuntaus, pienet osteoporoosikeskukset ovat tyypillisiä. Vatsan ultraäänen avulla havaitaan hepatosplenomegalia, sappirakon kiviä.

Jos talassemiaa epäillään, on jätettävä pois rautavajeanemia, perinnöllinen mikropallosytoosi, sirppisolun anemia, autoimmuuninen hemolyyttinen anemia. Perheissä, joissa on talassemiapotilaita, suositellaan puolisoiden geneettistä neuvontaa ja invasiivista prenataalista diagnosointia (korionbiopsia, cordocentesis, amniocentesis) hemoglobinopatian havaitsemiseksi raskauden alkuvaiheessa. Talassemian homotsygoottisten muotojen vahvistus sikiössä toimii indikaattorina keinotekoiselle abortille.

Talassemian hoito ja ennuste

Talassemian eri muotojen terapeuttinen taktiikka ei ole sama. Joten potilaat, joilla on alhainen b-talassemia, eivät tarvitse hoitoa. Toisaalta potilaat, joilla on homotsygoottinen b-talassemia ensimmäisistä elämänkuukausista, edellyttävät verensiirtohoitoa (sulatettujen tai pestyjen punasolujen transfuusio), raudan (deferoksamiinin) sitovien kelatoivien lääkkeiden käyttöönottoa, kun hemolyyttisiä kriisejä esiintyy. Kaikissa talassemian muodoissa on esitetty foolihappoa ja B-ryhmän vitamiineja.

Kun hypersplenismi (erityisesti hemoglobinoosin H taustalla) vaatii pernan poistamista (splenektomia). Infektoituneiden komplikaatioiden liittymisvaarasta johtuen suositellaan pakollista rokotusta pneumokokki-infektiota vastaan. Lupaava hoito talasemiaa varten on luuydinsiirto histokompatibiililta luovuttajilta.

Talassemian suurten muotojen ennuste on epäsuotuisa; potilaat kuolevat nuorena tai nuorena. Kun heterosygoottinen asymptomaattinen muoto on talassemia, kesto ja elämänlaatu eivät useimmissa tapauksissa kärsi. Talassemian ensisijainen ennaltaehkäisy sisältää sairauksien geenien heterotsygoottisten kantajien välisten avioliittojen estämisen ja sairauden jälkeläisten synnyttämisen suuren geneettisen riskin, lisääntymisen hylkäämisen.

Beta-talassemia

Talassemia kuuluu geneettisen etiologian sairauksien luokkaan. Patologian prosessi perustuu siihen, että erytrosyytit, merkittävät verielementit, ovat vaarassa. Beeta-talassemia on tila, jossa hemoglobiini tuottaa riittämättömän määrän beetaproteiineja.

Slaaviryhmän henkilöiden joukossa sairaus ei ole melkein yleinen, sillä se koskee Välimeren maiden, Afrikan ja Latinalaisen Amerikan maanosien asukkaita. Tästä syystä oletetaan, että tauti toimii eräänlaisena suojana esteenä Plasmodium-malariaa vastaan.

Mikä on beta-talassemia

Punaisen veren pigmentin hemoglobiini (Hb) ilmaistaan ​​punasolujen pääkomponenttien muodossa - punaiset verisolut, joilla on merkittävä rooli kudosten kyllästämisessä hapella keuhkojen läpi ja hiilidioksidin poistaminen kudoksista. Lisäksi elementti on mukana aineenvaihduntatuotteiden poistamisessa elimistöstä.

Hemoglobiinin molekyylirakenne liittyy läheisesti sen biologiseen tarkoitukseen, koska Hb-molekyylin monimutkainen rakenne vaikuttaa suoraan hapen kuljettamiseen ja solujen syöttämiseen liittyviin fysiologisiin toimintoihin. Epäterveellistä hemoglobiinia tuovat punasolut ovat epäilemättä menettäneet kykynsä suorittaa tarvittavaa korkealaatuista työtä, joka aiheuttaa hypokromisen anemian kehittymisen.

Hemoglobiinia ihmisen veressä ilmaistaan ​​monimutkaisen proteiinin muodossa, joka koostuu neljästä hemiin sisältävästä alayksiköstä, mukaan lukien rauta rauta, ja joka vastaa kyvystä hapettaa verta. Globin - proteiini, joka sisältyy Hb: n molekyylikoostumukseen, liittyy läheisesti hemiin. Globiini koostuu parin alfa- ja beetaketjuista, mukaan lukien aminohappotähteet (a-ketju - 141, p-ketju - 146).

Muodostuu painotettu määrä epänormaaleja hemoglobiineja johtuen aminohappotähteen korvaamisesta yhdessä globiiniketjuista, mikä provosoi pistemutaation. Suurin osa muutoksista tapahtuu β-ketjussa, tästä syystä beeta-talassemia kattaa laajan ryhmän hemoglobinopatioiden alalla, mikä johtuu Hb-molekyylin proteiinikomponentin valmistusprosessin epäonnistumisesta. Samalla a-ketju ei ole erityisen monipuolinen, mikä vaikuttaa alfa-talassemian leviämiseen.

Miksi punasolujen tuhoaminen on

Talassemia on geneettisen alkuperän sairaus, joka ilmenee, kun epänormaali geeni periytyy molemmilta vanhemmilta ja se on poissa sukupuolikromosomeista. Erilaiset mutaatiokatkokset geenissä, joka koodaa yhden lyönnin synteesiä toiseen Hb-ketjuun, ovat suora tekijä patologian alkamiselle. Patologian molekyylien perustana voi olla viallisen epänormaalin mRNA: n synteesi, geneettisen materiaalin rakennemuutos, mutaatio ja säätelygeenien tuottamaton transkriptio. Tällaisten patologioiden tuloksena on yhden polypeptidi- hemoglobiiniketjujen synteesin vähentäminen tai lopettaminen.

Näin ollen beeta-talassemiassa p-ketjujen synteesi esiintyy epätäydellisessä tilavuudessa, ja tämä aiheuttaa ylimääräisten a-ketjujen muodostumisen ja päinvastoin. Liiallisen syntetisoidut polypeptidiketjut säilyvät erytrosidityypin soluissa ja ne vahingoittavat niitä. Prosessiin liittyy erytrosaryosyyttien tuhoaminen luuytimessä, punasolujen hemolyysi perifeerisessä veressä, retikulosyyttien tuhoutuminen pernassa. Lisäksi beeta-talassemian kanssa erytrosyytit kertyvät sikiön Hb: lle, joka ei kulje happea kudoksiin, minkä seurauksena kudoshypoksia muodostuu. Luuytimen hyperplasia aiheuttaa luuston luun epämuodostumia. Anemia, kudoshypoksia ja tehoton erytropoieesi aiheuttavat enemmän tai vähemmän häiriöitä lapsen kasvulle ja kehitykselle.

Beta-talassemia

Lääke tunnisti useita taudin tyyppejä. Luokittelu perustuu vaikuttavan polypeptidiketjun tyyppiin. Patologian vakavuus on jaettu seuraaviin:

  • krooninen keuhko;
  • krooninen kohtalaisen vakava;
  • raskas.

Taudin kolmas muoto voi johtaa lapsen kuolemaan vastasyntyneen aikana. Lähestymistavan ja luokituksen mukaan lääkinnälliset työntekijät erottavat seuraavat talassemiatyypit:

Lisäksi patologia on usein jaettu seuraavasti:

On mahdollista havaita taudin ja sen ulkonäkö sikiön kehityksen aikana erityisillä diagnostisilla työkaluilla. Heterosygoottinen β-thalassemia muodostuu vähäisistä oireista tai niiden täydellisestä poissaolosta. Jos hoito suoritetaan ajoissa, ilmenemismuodot voivat hävitä ja pitkä aika ei häiritse potilasta.

Homotsygoottinen beeta-talassemia muuttuu suoraan abortin indikaattoriksi. Useimmiten sikiön kuolema tapahtuu jopa ennen syntymää tai jonkin aikaa sen jälkeen (1-2 vuotta). Tällaisissa tapauksissa kuolemaan johtavien Hb: n määrä punaisissa pigmenteissä ylittää vakavasti normaalin tilavuuden.

Pieni beta-talassemian muoto

Mutaatiot 11. parin kromosomissa edistävät patologian muodostumista. Potilaiden hemoglobiinipitoisuus tässä tilassa on hieman vähentynyt. Hematologinen kuva sisältää:

  • suurin osa verisoluista on mikrosyyttejä;
  • alhainen Hb-pitoisuus punasoluissa;
  • anizopoykilotsitoz;
  • pieni erytrosidisen verson laajentuminen luuytimessä;
  • pernan tilavuuden lievä nousu.

Joissakin tapauksissa taudin pieni muoto ilmenee ilman ilmeisiä fyysisiä muutoksia. Henkilöllä ei ole valituksia, vaikka hänellä voidaan diagnosoida keuhkotyypin anemia ja pienempi punasolujen määrä. Genomiin kuuluu yksi terve ja yksi osittain tai kokonaan viallinen. Potilaan veren biokemialliset tutkimukset heijastavat suurta rautaa, laktaattidehydrogenaasia, sikiön Gb: tä.

Heterosygoottista talassemiaa koskeva kliininen kuva ei välttämättä ilmene pitkään tai on samanlainen kuin muut sairaudet, esimerkiksi:

  • huonovointisuus;
  • kipu päähän;
  • huimaus.

Terveystarkastuksessa on mahdollista kiinnittää huomiota:

  • potilaan ihon vaaleankeltainen väri;
  • maksan ja pernan tilavuuden lisääntyminen.

Lapsilla, joilla on samanlainen patologia, alttius infektioille kasvaa, immuniteetti vähenee ja tästä syystä sairaudet ovat kovia.

Aikuisilla naisilla raskauteen liittyy sikiön turvotus. Rikkominen ei ole sopusoinnussa lapsen elämän kanssa, normaalin syntymän aikana syntyy vakavia neurologisia ja henkisiä patologioita.

Minimaalista beeta-talassemiaa kutsutaan Silvestroni-Biancon oireyhtymäksi. Tämäntyyppinen tauti kulkee melkein ilman ilmentymistä ja se havaitaan sattumalta perheissä, joissa talassemiaa esiintyy.

Suuri beeta-talassemia

Tämä patologia (jota kutsutaan myös Cooley-anemiaksi) aiheuttaa suurimman vaaran potilaalle. Tämä on vaikea anemia, joka kehittyy hyvin nopeasti. Oireita poikkeavan prosessin läsnäolosta esiintyy kirjaimellisesti ensimmäisinä päivinä, saavuttaa huippunsa 6 kuukauden kuluttua syntymästä. Sairas lapsi erottuu ihon pehmeydestä ja keltaisesta sävystä.

Lisäksi kallon rakenteessa on luonnollisia muutoksia fysiologian tasolla, kasvot, luu muodostuu epäasianmukaisella tavalla, ja siihen liittyy kehityksen hidastuminen.

Ensisijaiset oireet ovat sisäelinten määrän lisääntyminen: maksa ja perna. Elimistöön vaikuttaa usein tartuntataudit ja tulehdussairaudet, luultavasti hemorragisen oireyhtymän muodostuminen. Häiriöt endokriinisen järjestelmän toiminnassa ovat mahdollisia, koska lapset eivät saavuta murrosikäaikaa.

Jos Cooley-anemiasta kärsivä potilas ei saa verensiirtoja ajoissa, erytropoieettisten kudosten hypertrofia on mahdollista. Säännöllisen verensiirron yhteydessä ennuste ei ole kovin hyvä. Yleensä lievää suurta β-talassemiaa sairastavien potilaiden keskimääräinen elinajanodote ei ylitä 20 vuotta, poikkeustapauksissa - 30 vuotta.

Taudin diagnosointi

Lääketiede tarjoaa täyden valikoiman diagnostisia periaatteita, joiden tarkoituksena on havaita beeta-talassemia ihmisillä. Tunnista sairaus voi olla jopa ilman kliinistä kuvaa. Diagnoosin perustana ovat:

  1. Läsnäolo erityisiä patologioita, jotka tuhoavat punasoluja.
  2. Punaisen verisolujen tavanomaisen rakenteen rikkominen.
  3. Patologian perinnöllinen alkuperä.

Diagnoosin yhteydessä lääkäri vaatii tietoa potilaan vanhempien terveydentilasta geneettisesti provosoitujen mutaatioiden todennäköisyyden havaitsemiseksi. Tätä varten suoritetaan myös DNA: n verikoe. Talassemian diagnoosin pääasiallinen laboratoriomenetelmä on biokemialliset veriparametrit, nimittäin:

  • Hb-indeksien lasku 50 g / l: aan kodikkaassa muodossa ja jopa 110 g / l heterosygoottisen taudin kanssa;
  • väriindeksi ei saavuta 0,5;
  • Erytrosyyttien progenitorin kasvu on alle 4%.

Biokemian testit heijastavat raudan aineenvaihdunnan epäonnistumista, kuten hemolyyttisen anemian tapauksessa:

  • vapaan bilirubiinielementin lisääntynyt määrä;
  • korkea seerumin rautapitoisuus;
  • heikentynyt kyky sitoa rautaa.

Laboratoriokokeiden lisäksi suoritetaan useita muita tutkimuksia. Luuytimen puhkeaminen auttaa tunnistamaan hematopoieettisen verson tilavuuden, kraniogrammi sallii neulan periostoosin määrittämisen. Vatsaontelon ultraäänitutkimus auttaa korjaamaan maksan ja pernan muuttuneet tilavuudet. Jos beeta-talassemiaa epäillään, lääkärit tulisi jättää erilaisten anemiatyyppien ulkopuolelle.

Sairaushoito

Beeta-talassemian hoito suoritetaan erytropoieesin monimutkaisuuden asteen, patologisten prosessien geenivaurion tason mukaan. Tähän mennessä käytetään seuraavia menetelmiä:

  • potilaan ravitsemuksella pyritään vähentämään raudan imeytymistä suolistossa, suosituksia ovat pähkinöiden, soijan, kaakaon ja teetä sisältävien juomien käyttö;
  • raudan ylimääräinen poistaminen kelaattien kanssa;
  • Oireellisiin lääkkeisiin kuuluvat lääkkeet hepatoprotektiivisiin toimintoihin - suuret askorbiinihapon annokset eliminoivat ylimääräisen raudan kehosta;
  • jyrkän pahenemisen tapauksessa määrätään suuria glukokortikoidiannoksia;
  • splenektomia (pernan poistaminen) suoritetaan yli 5-vuotiailla lapsilla suurennetun elimen tapauksessa. Lapsen sopivin ikä menettelyssä on 8-10 vuotta;
  • Jos elinsiirto on tarpeen, löydetään luovuttaja, joka vastaa kaikkia parametreja.

Minkä tahansa muodon talassemia vaatii lääkkeiden käyttöä foolihapon ja B-ryhmän vitamiinien kanssa.

Hemotransfuusiohoito

Potilaat, joilla on vakava beeta-talassemia, tarvitsevat säännöllisiä verensiirtomenettelyjä. Verensiirto suoritetaan lapsen elämän ensimmäisten viikkojen jälkeen syntymän jälkeen. Sitten menettely toistetaan tietyllä säännöllisyydellä, mikä provosoi verensiirron riippuvuuden kehittymistä potilaassa. Verensiirto on ainutlaatuinen prosessi, joka mahdollistaa ainakin lyhyen ajan veren Hb-tason nostamisen. Verensiirron suosituksia ovat hemoglobiiniarvot 95-100 g / l.

Suosittujen reseptien hoito

On tietenkin mahdotonta voittaa beeta-talassemiaa millään kasviperäisillä valmisteilla, mutta jotkin menetelmät mahdollistavat taudin ilmenemisen lievittämisen ja potilaan hyvinvoinnin parantamisen, esimerkiksi:

  • punaisten verisolujen määrän kasvua helpottaa juuri puristetun juurikkaan mehun nauttiminen lusikalla luonnonhunajaa, lasi kolme kertaa päivässä;
  • sekoita samassa suhteessa tuoretta retiisimehua, punajuurta ja porkkanaa juoda kolme kertaa päivässä, 2 rkl. l.;
  • Vahvistaa talassemian plantain -mehun sairastuneiden ihmisten tilaa, joka otetaan päivän aikana ja 1 rkl. l. ennen jokaista ateriaa.

Tarvittava ruokavalion noudattaminen. Potilaat ovat ehdottomasti kiellettyjä alkoholin, rasvan, paistetun ja pikaruokien käytöstä.

Erityisen arvokkaita tällaisille ihmisille ovat tuotteet, jotka vähentävät raudan imeytymistä. Maksan epämuodostumisen estämiseksi on otettava hepatoprotektorit.

Taudin ennustaminen

Punasolujen verensiirto massa yhdessä lääkehoidon kanssa potilaan elämänlaadun parantamiseksi. Tästä huolimatta tällainen hoito ei poista täysin diagnoosia, koska sillä on tukeva tarkoitus. Vakavan talassemiasta kärsivien ihmisten elämä ei tavallisesti ylitä yli 7 vuotta, kun verensiirto tapahtuu säännöllisesti. Sisäelinten tuskallista muodonmuutosta leimaa eteneminen, joka tuo lapsen kärsimystä.

Ennaltaehkäisevät toimenpiteet

Beeta-talassemian ehkäisy perustuu sairauden ehkäisemiseen ja sairastuneiden lasten syntymiseen. Tämä tehdään helposti yksinkertaisen verikoe- ja seulontaprosessin avulla. Taudin kuljettajat varoittavat yhteydenpidon uhasta samasta diagnoosista kärsivien kumppaneiden kanssa.

Jos haluat vähentää sairastuneen lapsen riskiä, ​​talassemian pari ottaa veren tutkimusta varten. Tuleville äideille, jotka ovat asemassa, suoritetaan täydellinen synnytystä edeltävä diagnoosi ja geneettiset tutkimukset. DNA-testit ja villuskokeet mahdollistavat hemoglobinopatian havaitsemisen raskauden alusta lähtien.

Jotta tulevia lapsia voitaisiin suojella kaikista sairauksista, tulevan äidin on aina huolehdittava terveydestään, ja jos on beeta-talassemia, on tärkeää huolehtia kumppanin valinnasta.

Tähän mennessä tautia pidetään hoitamattomana. Vastasyntynyt, jolla on helppo tyyppi beeta-thalassemia, voi elää täyttä elämää ilman vakavia seurauksia. Nykyaikaisilla tiedemiehillä ei kuitenkaan ole mahdollisuutta taata tällaista sairauden muotoa suoraan. Erityisesti lapsen synnyttäminen on välttämätöntä homotsygoottisen perinnöllisyyden omaaville pariskunnille.