Markiafav-Michelin tauti (paroxysmal yöllinen hemoglobinuria)

Paroxysmal yöllinen hemoglobinuria on harvinainen hankittu elämää uhkaava verisairaus. Patologia aiheuttaa punasolujen tuhoutumisen - punasolut. Lääkärit kutsuvat tätä prosessia hemolyysiksi, ja termi "hemolyyttinen anemia" tunnistaa täysin sairauden. Toinen nimi tällaiselle anemialle on sairaus Markiafai-Micheli, tutkijoiden nimet, jotka kuvasivat patologiaa yksityiskohtaisesti.

Sairauden syyt ja olemus

Paroxysmal yöllinen hemoglobinuria esiintyy harvoin - yleensä 1–2 tapausta 1 miljoona ihmistä kohden kirjataan. Tämä on aikuisten sairaus, joka on suhteellisen nuori, diagnoosin keski-ikä on 35–40 vuotta. Taudin ilmentyminen Markiafav-Micheli lapsuudessa ja nuoruudessa on harvinaisuus.

Taudin pääasiallinen syy on yksittäisen kantasolun geenin, jota kutsutaan PIG-A: ksi, mutaatio. Tämä geeni sijaitsee luuytimen solujen X-kromosomissa. Tämän patologian tarkat syyt ja mutageeniset tekijät ovat vielä tuntemattomia. Paroksismaalisen yön hemoglobinurian esiintyminen liittyy läheisesti aplastiseen anemiaan. Tilastollisesti on osoitettu, että 30% tunnistetusta Markiafah-Micheli-taudista on seurausta aplastisesta anemiasta.

Verisolujen muodostumisprosessia kutsutaan hemopoieesiksi. Luuytimessä muodostuvat erytrosyytit, leukosyytit ja verihiutaleet - erityinen sienimäinen aine, joka sijaitsee joidenkin kehon luurakenteiden keskellä. Veren kaikkien soluelementtien edelläkävijät ovat kantasoluja, joiden asteittainen jakautuminen synnyttää uusia verielementtejä. Kaikkien kypsymisen ja muodostumisen prosessien jälkeen muotoillut elementit menevät verenkiertoon ja alkavat suorittaa tehtävänsä.

Markiafai-Michelin taudin kehittymiseksi edellä mainitun PIG-A-geenin mutaation läsnäolo yhdessä kantasolussa on riittävä. Epänormaali progenitorisolu jakaa jatkuvasti ja "kloonaa" itse. Niinpä koko väestö muuttuu patologisesti. Vialliset punaiset verisolut kypsyvät, muodostuvat ja poistuvat verenkiertoon.

Muutosten ydin on erityisten proteiinien puuttuminen erytrosyyttikalvoon, jotka ovat vastuussa solun suojaamisesta omalta immuunijärjestelmältä - komplementtijärjestelmältä. Komplementtijärjestelmä on joukko plasman proteiineja, jotka suojaavat kehoa erilaisilta tartuntavälineiltä. Normaalisti kaikki kehon solut on suojattu immuuniproteiineiltaan. Paroxysmal hemoglobinuria -ilma-aikana tällaista suojaa ei ole. Tämä johtaa punasolujen tuhoutumiseen tai hemolyysiin ja vapaan hemoglobiinin vapautumiseen veressä.

Kliiniset oireet ja oireet

Eri kliinisten ilmenemismuotojen vuoksi paroksismaalisen yön hemoglobinurian diagnoosi voidaan joskus luotettavasti todeta vasta usean kuukauden diagnostisen haun jälkeen. Tosiasia on, että klassinen oire - tummanruskea virtsan erittyminen (hemoglobinuria) esiintyy vain 50%: lla potilaista. Classic on hemoglobiinin läsnäolo aamun virtsassa, sen päivän aikana, jolloin se yleensä kirkastuu.

Hemoglobiinin erittyminen virtsaan liittyy punasolujen massiiviseen erittymiseen. Lääkärit kutsuvat tätä tilannetta hemolyyttiseksi kriisiksi. Se voi aiheuttaa tartuntatauti, liiallinen juominen, fyysinen rasitus tai stressaava tilanne.

Termi paroksysmaalinen yön hemoglobinuria syntyi siitä uskomuksesta, että hemolyysin ja komplementtijärjestelmän aktivoitumisen laukaisee hengitystie-asidoosi unen aikana. Myöhemmin tämä teoria kumottiin. Hemolyyttiset kriisit tapahtuvat missä tahansa vuorokaudessa, mutta virtsan kertyminen ja pitoisuus virtsarakossa yöllä johtaa erityisiin värimuutoksiin.

Paroxysmal hemoglobinurian yön tärkeimmät kliiniset näkökohdat:

  1. Hemolyyttinen anemia - punasolujen ja hemoglobiinin määrän väheneminen hemolyysistä johtuen. Hemolyyttisiin kriiseihin liittyy heikkous, huimaus, värähtely "lentää" silmiesi edessä. Yleinen tila alkuvaiheissa ei korreloi hemoglobiinin tason kanssa.
  2. Tromboosi on tärkein kuolinsyy potilaille, joilla on Markiafav-Michelin tauti. Arteriaalinen tromboosi on paljon harvinaisempi. Maksan, mesenterisen ja aivojen laskimot vaikuttavat. Erityiset kliiniset oireet riippuvat prosessissa mukana olevasta laskimosta. Badd-Chiari-oireyhtymä ilmenee, kun maksan laskimotukos, aivoverenkierron esto, ovat neurologisia oireita. Vuonna 2015 julkaistu tieteellinen katsaus paroksismaaliseen hemoglobinuria-iltaan viittaa siihen, että maksan alusten esto ilmenee usein naisilla. Ihottumien tromboosi ilmenee punaisina kivuliaina solmuina, jotka nousevat ihon pinnan yläpuolelle. Tällaiset polttimet tarttuvat suuriin alueisiin, esimerkiksi koko selkäosan ihoon.
  3. Riittämätön hemopoieesi - punasolujen, leukosyyttien ja verihiutaleiden määrän väheneminen perifeerisessä veressä. Tällainen pancytopenia tekee henkilöstä alttiita infektioille, koska leukosyyttien määrä on pieni. Trombosytopenia johtaa lisääntyneeseen verenvuotoon.

Punasolujen tuhoutumisen jälkeen allokoitu hemoglobiini altistetaan halkaisulle. Tämän seurauksena hajoamisen tuote, haptoglobiini, tulee verenkiertoon, ja hemoglobiinimolekyylit tulevat vapaiksi. Tällaiset vapaat molekyylit sitoutuvat peruuttamattomasti typpioksidimolekyyleihin (NO), mikä vähentää niiden lukumäärää. NO on vastuussa sileän lihaksen sävystä. Sen puutos aiheuttaa seuraavat oireet:

  • vatsakipu;
  • päänsärkyä;
  • ruokatorven kouristukset ja nielemisvaikeudet;
  • erektiohäiriö.

Diagnostiset ja terapeuttiset toimenpiteet

Alkuvaiheissa on vaikea diagnosoida Markiafai-Michelin tautia monipuolisten kliinisten oireiden ja potilaan hajallaan olevien valitusten takia. Virtsan värin tyypillisten muutosten ilmentyminen ohjaa tavallisesti diagnostisen haun oikeaan suuntaan.

Paroxysmal yön hemoglobinurian hoito

Tärkeimmät diagnostiset testit, joita käytettiin paroxysmal yön hemoglobinuria:

  1. Täydellinen verenkuva - punasolujen, valkosolujen ja verihiutaleiden määrän määrittäminen.
  2. Coombs-testi - analyysi, jonka avulla voidaan määrittää vasta-aineiden läsnäolo punasolujen pinnalla sekä veressä kiertävät vasta-aineet.
  3. Virtaussytometria - sallii immunofenotyyppien määrittämisen eli määrittää tietyn proteiinin läsnäolon erytrosyyttikalvojen pinnalla.
  4. Seerumin hemoglobiini- ja haptoglobiinitasojen mittaaminen.
  5. Urinalyysi.

Kattava diagnostinen lähestymistapa mahdollistaa Strybing-Markiafah-taudin ja sen hoidon oikea-aikaisen tunnistamisen ennen tromboottisten komplikaatioiden ilmenemistä. Paroxysmal-yön hemoglobinurian hoito on mahdollista seuraavien lääkeryhmien kanssa:

  1. Steroidihormonit (prednisoloni, deksametasoni) estävät immuunijärjestelmän työtä, mikä estää punasolujen tuhoutumisen komplementtijärjestelmän proteiineilla.
  2. Sytotoksisilla lääkkeillä (ekulitsumabilla) on samanlainen vaikutus. Ne tukahduttavat immuunivasteen ja tasoittavat paroxysmal-yön hemoglobinurian merkkejä.
  3. Joskus potilaat tarvitsevat hematologien valitseman pestyn punasolun verensiirron hemoglobiinitasojen korjaamiseksi.
  4. Tukeva hoito raudan ja foolihapon muodossa.

Kuvattu hoito paroxysmal hemoglobinuria yöksi ei voi pelastaa potilasta taudista, mutta vain vaimentaa oireita. Todellinen terapeuttinen vaihtoehto on luuydinsiirto. Tämä menettely korvaa täysin epänormaalien kantasolujen poolin, joka parantaa taudin.

Artikkelissa kuvattu sairaus ilman asianmukaista hoitoa on mahdollisesti hengenvaarallinen. Komplikaatioilla, kuten tromboosilla ja munuaisten vajaatoiminnalla, voi olla vakavia seurauksia elämälle ja terveydelle. Varhainen hoito voi lopettaa taudin kehittymisen ja pidentää potilaan koko eliniän.

Markiapha-Michelin tauti

Mikä on Markiafawa-Michelin tauti -

Markiafav-Michelin tauti on melko harvinainen hankittu hemolyyttinen anemia, jolle on tunnusomaista punasolujen, neutrofiilien ja verihiutaleiden rakenteen rikkominen, johon liittyy intravaskulaarisen punasolujen tuhoutumisen merkkejä. Usein havaitaan hemoglobiinin, hemosiderinurian (hemosideriinin virtsassa) ja plasman vapaan hemoglobiinin lisääntymistä. Tauti on usein monimutkainen sisäisten elinten perifeeristen suonien ja verisuonten tromboosilla.

Markiafava kuvaili sairautta yksityiskohtaisesti vuonna 1928 nimellä "hemolyyttinen anemia, jolla oli pysyvä hemosiderinuria", ja samana vuonna Micheli ja sitä kutsuttiin Markiafyn taudiksi - Micheli.

Taudin yleinen nimi on paroxysmal yön hemoglobinuria (PNH).

Tämä nimi ei vastaa taudin olemusta, koska tällä taudilla ei ole todellisia paroksismeja eikä pakollista hemoglobinuriaa.

Hemosiderinurian aiheuttamaa erytrosyyttien intravaskulaarista tuhoutumista, lukuun ottamatta Markiafavi-Michelin tautia, havaitaan useissa muissa sairauksissa. Sitä esiintyy monissa autoimmuunisen hemolyyttisen anemian muodoissa sekä termisten että kylmien vasta-aineiden kanssa, erityisesti lämpöhemolysiinien muodossa; Erytrosyyttien pysyvä intravaskulaarinen tuhoaminen havaitaan eräissä perinnöllisen hemolyyttisen anemian muodoissa, jotka liittyvät erytrosyyttikalvon rakenteen häiriöön.

Markiapha-tauti - Micheli on harvinainen hemolyyttisen anemian muoto.

Mikä aiheuttaa Markiafawa-Michelin taudin:

Tällä hetkellä ei ole epäilystäkään siitä, että Markiafai-Michelin taudissa punasolujen vika on syynä punasolujen lisääntyneeseen tuhoutumiseen. Tämä on osoittautunut luovuttajien erytrosyyttien siirrossa potilaille ja erytrosyytteille, joilla on terveitä ihmisiä.

Patogeneesi (mitä tapahtuu?) Markiafah-Michelin taudin aikana:

Taudin myötä Markiafavi - Mikeli vaikuttaa punaisiin verisoluihin, mutta myös leukosyytteihin ja verihiutaleisiin. Näiden muotoiltujen elementtien lukumäärän väheneminen liittyy toisaalta niiden tuotannon tiettyyn vähenemiseen, mikä on ristiriidassa niiden rakenteen ja nopeutetun tuhoutumisen kanssa. On osoitettu, että potilaiden, joilla on Markiafah-Mickey-oireyhtymä, verihiutaleet ja leukosyytit ovat yliherkkiä komplementin vaikutuksille. Ne ovat monta kertaa herkempiä isoagglutiniinien vaikutukselle kuin luovuttajien verihiutaleet ja leukosyytit. Toisin sanoen verihiutaleilla ja valkosoluilla on sama kalvovirhe kuin erytrosyyteillä.

Erytrosyyttien, leukosyyttien ja verihiutaleiden pinnalla ei ole mahdollista havaita immunoglobuliineja käyttäen herkimpiä menetelmiä ja siten osoittaa Markiafav-Michelin taudin kuuluvuutta auto-aggressiivisten sairauksien ryhmään.

Todistettavasti todettiin kahden itsenäisen erytrosyyttiryhmän olemassaolo Markiafai Mikelin taudissa. Kestävimmät solut terveen ihmisen, retikulosyyttien, kohdalla ovat osoittautuneet haavoittuvimmiksi Markiafavi-Michelin taudin vuoksi.

Erytrosyytti-, neutrofiili- ja verihiutaleiden kalvon leesiot osoittavat, että kantasolua seuraavat solut saavat todennäköisesti patologista tietoa: yhteinen solu on myelopoieesin esiaste.

Kuvattiin yksittäisiä tapauksia nopean leukemian esiintymisestä tämän taudin taustalla.

Tromboottisten komplikaatioiden kehittymismekanismissa pääasiallinen rooli johtuu suonensisäisestä punasolujen hajoamisesta ja koagulaation stimuloinnista solujen hajoamisen aikana vapautuneilla tekijöillä. On osoitettu, että retikulosyytit sisältävät suuren määrän veren hyytymiseen vaikuttavia tekijöitä.

Sairauden sattuessa Markiafah - Michels hävitetään pääasiassa retikulosyytteinä; ehkä tämän pitäisi selittää tromboottisten komplikaatioiden suuri esiintyvyys Markiafai-Michelin taudissa ja tällaisten komplikaatioiden suhteellinen harvinaisuus muissa hemolyyttisen anemian muodoissa, joilla on huomattava intravaskulaarinen hemolyysi.

Sairauden oireet Markiafav-Micheli:

Sairaus alkaa usein yhtäkkiä. Potilas valittaa heikkoudesta, pahoinvoinnista, huimauksesta. Joskus potilaat kiinnittävät huomiota pieneen keltaiseen skleraaseen. Yleensä yleisin ensimmäinen valitus on kipuvalitus: vaikea päänsärky, vatsakipu. Ehkä oireeton sairauden kulku, ja sitten vain taipumus lisätä verihyytymiä aiheuttaa potilaan kuulemisen lääkärin kanssa. Hemoglobinuria on harvoin ensimmäinen taudin oire.

Hyökkäykset kipua vatsassa - yksi tunnusmerkkejä taudista Markiafami -Mikeli. Kivun paikallistaminen voi olla hyvin erilainen. Toimenpiteet kuvataan akuutin apenditiksin, mahahaavan, kolpelitulehduksen epäilyn yhteydessä jopa osan mahalaukun poistoon tällaisilla potilailla. Vatsan kipukriisin ulkopuolella ei yleensä tapahdu. Usein oksentelu liittyy vatsakipuun. Luultavasti vatsakipu liittyy pienten mesenteristen alusten tromboosiin. Perifeeristä tromboosia havaitaan usein. Tromboflebiitti esiintyy 12%: lla potilaista, joilla on Markiafahin tauti - Michels vaikuttaa yleensä raajojen suoniin. Munuaisten verisuonien tromboosia kuvataan. Tromboottiset komplikaatiot ovat yleisin kuolinsyy Markiafahin taudissa - Micheli.

Tutkiessasi potilasta havaitaan hämärä, jossa on lievä ikterinen sävy, kasvojen turvotus ja joskus liiallinen täyteys. Pernan pieni laajentuminen on mahdollista, mutta ei välttämätöntä. Maksa on usein laajentunut, vaikka se ei ole myöskään taudin erityinen oire.

Markiafahin tauti - Mickeylillä on merkkejä intravaskulaarisesta hemolyysistä, pääasiassa vapaan plasman hemoglobiiniarvon noususta, jota havaitaan lähes kaikissa potilailla. Tämän kasvun vakavuus on kuitenkin erilainen ja riippuu taudin suorittamisajanjaksosta. Kriisin aikana tämä indikaattori kasvaa merkittävästi ja myös plasman metalbumiinin määrä kasvaa. Vapaan hemoglobiinin määrä riippuu haptolobiinin pitoisuudesta, munuaisissa olevan hemoglobiinin suodatuksesta, hemoglobiini-haptoglobiinikompleksin tuhoutumisnopeudesta.

Kun ne kulkevat munuaisputkien läpi, hemoglobiini osittain hajoaa, se kerääntyy tubulojen epiteeliin, mikä johtaa hemosideriinin erittymiseen virtsaan useimmilla potilailla. Tämä on tärkeä sairauden oire. Joskus hemosiderinuriaa ei havaita välittömästi, vain potilaan dynaamisen tarkkailun prosessissa. On myös huomattava, että hemosideriini erittyy virtsaan useissa muissa sairauksissa.

Taudin diagnosointi Markiafavi-Micheli:

Hemoglobiinipitoisuus potilailla, joilla on Markiafai-Michelin tauti, vaihtelee 30-50 g / l pahenemisjakson aikana normiin - parannusjaksolla. Erytrosyyttien pitoisuus vähenee vastaavasti hemoglobiiniarvon laskun mukaan. Värin ilmaisin pysyy lähellä yhtä pitkään. Jos potilas menettää paljon rautaa virtsassa hemosideriinin ja hemoglobiinin muodossa, rautapitoisuus vähitellen pienenee. Alhaisen värin indeksiä havaitaan noin puolella potilaista. Joskus hemoglobiini F-tasot ovat koholla, etenkin pahenemisvaiheessa.

Huomattavassa osassa potilaista retikulosyyttien pitoisuus on kohonnut, mutta suhteellisen pieni (2-4%). Joskus pisteitä esiintyy punasoluissa. Leukosyyttien määrä Markiafairin taudissa - Micheli vähenee useimmissa tapauksissa. Monilla potilailla leukosyyttien määrä on 1,5-3,0 H 109 / l, mutta joskus se laskee hyvin pieniin määriin (0,7-0,8 H 109 / l). Leukopenia on useimmilla potilailla johtunut neutrofiilien määrän vähenemisestä. Kuitenkin joskus Markiafawa-Mikki-taudin kanssa leukosyyttien pitoisuus on normaali ja harvoin kohonnut arvoon 10-11 × 109 g / l.

Markiafahin taudin - Mickey - tapauksessa neutrofiilien fagosyyttinen aktiivisuus vähenee. Trombosytopenia on myös yleinen, mutta aggregaatiota ei ole vähennetty. Luultavasti verenvuotokomplikaatioiden harvinaisuus liittyy tähän, vaikka verihiutaleiden määrä joskus laskee hyvin pieniin määriin (10-20 × 109 / l). Yleensä useimmilla potilailla verihiutaleiden määrä vaihtelee 50: stä 100 tuntiin 109 / l. Normaali verihiutaleiden lukumäärä ei sulje pois Markiafai-Michelin tautia.

Luuytimen tutkimus paljastaa lähinnä hemolyyttisen anemian merkkejä, punaisen verson ärsytystä normaalilla myelokaryosyyttien lukumäärällä. Joissakin potilailla megakaryosyyttien määrä on jonkin verran pienentynyt.

Markiafa-taudin - Mickeyl-seerumin rautapitoisuus riippuu taudin vaiheesta, verisuonten verisuonten häviämisen vakavuudesta ja verenpainetaudista. Joissakin tapauksissa sairaus Markiafara - Mikeli alkaa hypoplasian oireista. Potilaan kehossa olevat rautakaupat riippuvat toisaalta tappiosta

rautaa virtsaan, toisaalta - verenmuodostuksen voimakkuudesta. Erityisesti se ei salli harkita raudan puutetta taudin diagnostisena merkkinä Markiafy-Mikeli.

Markiapin tauti - Micheli voi edetä eri tavoin. P - ja tämä ei kärsi kriisin ulkopuolella olevien potilaiden terveydestä, hemoglobiinipitoisuus on noin 8090 g / l.

Usein infektion jälkeen esiintyy akuutteja hemolyyttisiä kriisejä mustan virtsan vapautumisen yhteydessä; tänä aikana esiintyy voimakasta vatsakipua, lämpötila nousee 38-39 ° C: seen ja hemoglobiinipitoisuus laskee jyrkästi. Tulevaisuudessa kriisi kulkee, hemoglobiinipitoisuus nousee potilaan tavanomaisiin numeroihin.

Toisessa, myös tyypillisessä variantissa, kriisin ulkopuolella olevien potilaiden yleinen tila on häiriintynyt paljon enemmän. Hemoglobiinitaso on jatkuvasti alhainen - 40-50 g / l. Kaikkia aikoja sairaus ei välttämättä ole mustaa virtsaa, ja jos se tapahtuu, plasman tai tuoreiden pesemättömien punasolujen verensiirron jälkeen. Näiden kahden vaihtoehdon lisäksi on olemassa useita siirtymämuotoja, kun alussa on hemolyyttisiä kriisejä ja sitten anemian etenemisessä ne tasoittuvat. Joillakin potilailla vakavat hemolyyttiset kriisit seuraavat toisiaan, mikä johtaa vakavaan pysyvään anemiaan. Kriiseihin liittyy usein tromboottisia komplikaatioita. Joillakin potilailla taudin kuva määräytyy pääasiassa tromboosin perusteella, ja hemoglobiinipitoisuus on noin 9,5-100 g / l.

Joillakin potilailla Markiafawa-Micheli-tauti alkaa aplastisesta anemiasta.

Eri diagnoosi suoritetaan useilla sairauksilla riippuen siitä, mikä oire on lääkäriin kiinnittänyt huomiota.

Jos potilaalla on mustaa virtsaa, ja laboratoriossa se ei aiheuta vaikeuksia tunnistaa hemosideriinia virtsassa, diagnoosi helpottuu. Punasolujen intravaskulaarisen tuhoutumisen sairaudet ovat rajalliset, joten oikea diagnoosi tehdään melko nopeasti.

Useimmiten taudin muut oireet houkuttelevat lääkärin huomion: vatsakipu, perifeerinen verisuonten tromboosi, anemia. Usein se epäilee ruoansulatuskanavan pahanlaatuista kasvainta. Tällaisilla potilailla suoritetaan mahalaukun, suoliston tutkimuksia ja jos he näkevät punaisen virtsan, munuaiset tutkitaan.

Usein lääkärit kiinnittävät huomiota korkeaan proteiinipitoisuuteen virtsassa ja viittaavat munuaissairauksiin. Siinä ei oteta huomioon, että vakava proteinuuria, tumma virtsan väri ja punasolujen puuttuminen siinä ovat yleisempiä hemoglobinuriassa, koska hemoglobiini on myös proteiini.

Näissä tapauksissa on suositeltavaa tehdä Gregersenin bentsidiinitesti virtsalla, jos siinä ei ole punasoluja. Hemoglobiinin lisäksi Gregersenin positiivinen näyte voi aiheuttaa myoglobiinia, mutta myoglobinuria on paljon harvinaisempi kuin hemoglobinuria, ja heillä hemoglobiinipitoisuus ei vähene.

Markiafau-Michelin taudin vakava pancytopenia johtaa aplastisen anemian diagnoosiin. Tähän tautiryhmään ei kuitenkaan liity retikulosyyttien määrän lisääntymistä, luuytimen punaisen verson ärsytystä, punasolujen intravaskulaarista tuhoutumista.

On paljon vaikeampaa erottaa autoklaamin hemolyyttinen anemia Markiafai-Michelin taudista hemolysiinimuodossa. Ne melkein eivät eroa toisistaan

kliininen kuva kuitenkin vähentää leukosyyttien määrää Markiafa-Michelin taudissa usein, ja prednisoni on käytännössä tehoton, kun taas autoimmuunisissa hemolyyttisissä anemioissa leukosyytit ovat usein koholla, ja sen hemolysiinimuodoissa prednisoloni antaa usein hyvän vaikutuksen.

Diagnoosia avustaa seerumin hemolysiinien havaitseminen standardimenetelmällä ja sakkaroositestin muutokset sekä erytrosyyttien vasta-aineiden havaitseminen punasolujen pinnalla.

Hemosideriinin erittymistä virtsaan yhdessä vatsakivun, hypokromisen anemian ja trombosytopenian kanssa havaitaan joskus voimakkaalla lyijymyrkytyksellä. Näissä tapauksissa on kuitenkin polyneuritinen oireyhtymä, joka ei ole Markiafai-Michelin taudissa. Lisäksi taudille Markiafara - Micheli on ominaista positiivinen sakkaroositesti ja Hema-testi. Kun lyijymyrkytys on negatiivinen. Lyijymyrkytykseen liittyy 6-aminolevuliinihapon ja koproporfyriinipitoisuuden voimakas kasvu virtsassa.

Taudin hoito Markiafah-Micheli:

Taudin kehittymisen mekanismiin tähtääviä hoitomenetelmiä ei ole olemassa. Anemian syvyys Markiafai-Michelin taudissa määräytyy yhtäältä hypoplasian vakavuuden ja toisaalta punasolujen tuhoutumisen perusteella. Verensiirron indikaattoreina ovat potilaan vakava yleinen tila ja matala hemoglobiinitaso.

Verensiirtojen määrä määräytyy potilaan tilan mukaan, hemoglobiinitason nousu nopeutuu. Monet potilaat tarvitsevat jatkuvasti verensiirtoja 3–4 päivän välein useisiin kuukausiin. Aluksi potilaat sietävät hyvin hoitoja, mutta kuukausien tai vuosien jälkeen sairaudet kehittävät usein vakavia reaktioita jopa hyvin pestyihin punasoluihin. Tämä edellyttää punasolujen valintaa epäsuorasta Coombsin testistä.

Jotkut potilaat saivat 5 mg nerobolia 4 kertaa päivässä jonkin verran vaikutusta. Neurobolia tulee käyttää useita kuukausia maksan toiminnan valvonnassa kolestaattisen hepatiitin mahdollisuuden yhteydessä. Lääkkeen pitkäaikainen vaikutus (retabolili) heikentyi.

Oxymetalone on huomattavasti vähemmän myrkyllinen kuin ei-bole ja on määrätty 150-200 mg / vrk; lääkkeen suurten annosten kolestaattinen vaikutus on huomattavasti pienempi kuin nerobolin. Anadrolia käytetään 150-200 mg / vrk. 3-4 kuukauden kuluessa.

Markusfav-Micheli-tautia sairastavien potilaiden erytrosyyttikalvossa on lisääntynyt kyky muodostaa tyydyttymättömiä rasvahappo-peroksideja, joten syntyy kysymys tokoferolivalmisteiden käytöstä. E-vitamiinilla on antioksidanttisia ominaisuuksia ja se pystyy vastustamaan hapettavien aineiden toimintaa. Annoksella 3-4 ml / vrk. (0,15-0,2 μg tokoferoliasetaattia) Lääkkeellä on tietty antioksidanttivaikutus. Erityisesti sitä voidaan käyttää hemolyyttisen kriisin ehkäisyyn, kun käytetään raudan lisäravinteita.

Rautavalmisteilla on merkittäviä häviöitä ja vakavia puutteita.

Tromboosin torjumiseksi Markiafain taudissa Mikeli käyttää hepariinia, useammin pieninä annoksina (5000 IU 2-3 kertaa päivässä vatsan ihossa) sekä epäsuoria antikoagulantteja.

näkymät

Potilaiden elinajanodote vaihtelee 1–7 vuoteen, kuvaa potilaita, jotka asuivat 30 vuotta. Parannukset ja jopa toipuminen ovat mahdollisia. Potilaiden täydellinen kliininen paraneminen viittaa siihen, että prosessi voidaan kääntää perinpohjaisesti.

Markiapha-Michelin tauti

Tämä tauti on erikoisuus: Therapy

1. Yleistä

Paroxysmal yön hemoglobinuria (PNH) kuvattiin ensin vuonna 1928 kaksi tutkijaa (toisistaan ​​riippumatta), joiden kunniaksi se sai modernin nimen "Markiafawa-Michelin tauti". Nykyään monet tekijät kiinnittävät huomiota siihen, että historiallisesti vakiintunut ja usein käytetty diagnoosi "paroksysmaalisesta yön hemoglobinuriasta" on itse asiassa epäonnistunut, koska tämän taudin kliinisestä kuvasta puuttuu kouristava (paroxysmal) komponentti ja hemoglobinuria (hemoglobiinin esiintyminen virtsassa). ei sisälly vaadittuihin, pakollisiin oireisiin. Kansainvälisessä tautiluokituksessa Markiafair-Mickey-tauti määritellään hankituksi hemolyyttiseksi anemiaksi, hemolyyttiseksi tarkoittaa "johtavan liukenemiseen, veren hajoamiseen", ts. punasolujen tuhoutumiseen.

Verrattuna muihin anemian muotoihin Markiapha-Michelin tauti on hyvin harvinaista; Nykyisten arvioiden mukaan esiintyvyys on noin 2 tapausta miljoonaa asukasta kohti vuodessa. Sukupuolisairaus ei riipu.

Uskotaan, että todennäköisin ilmentymisen ikä on 20-40 vuotta, ts. sairastuneiden keskuudessa vallitsevat aktiivisimmat ja taitavimmat yhteiskunnan jäsenet.

2. Syyt

Joissakin lähteissä PNH: n etiopatogeneesi määritellään olevan täysin selvä eikä sitä ole tutkittu riittävästi. Toisissa kohdissa ilmaistaan ​​luottavainen mielipide, että Markiafawa-Mikelin taudin perusta on hematopoieettisen järjestelmän tuottamien punasolujen vika sekä leukosyytit ja verihiutaleet yhdessä niiden määrän vähentyneen. Vika on erikoistuneiden verisolujen lisääntynyt herkkyys komplementille, ts. monimutkaiseen proteiinivalikoimaan, joka on pakollinen ja normaali osa veressä. Tuloksena on massiivinen punasolujen tuhoaminen. Vika johtuu epäonnistuneiden, mutatoituneiden luuytimen kantasolujen esiintymisestä ja kloonaamisesta.

Pyrkimykset todistaa Markiafawa-Mikelin taudin autoimmuuni-, infektio- tai muu luonne eivät ole toistaiseksi onnistuneet.

3. Oireet ja diagnoosi

Kliininen kuva saavutetusta hemolyyttisestä anemiasta on yleensä tyypillistä anemialle yleensä: yleinen heikkous, vakava väsymys, usein syke, huonovointisuus, vaikea päänsärky ja vatsakipu (ominaispiirre), hengenahdistus. Joskus sklera-keltaisuus.

Monissa tapauksissa nämä oireet ovat lieviä, ja potilaat kääntyvät hematologien puoleen esimerkiksi tromboosin suhteen (esim. 10–12% potilaista kärsii tromboflebiitista), joka on yleisin kuolinsyy Markiafawi-Michelin taudissa.

Tärkeä diagnostinen kriteeri on myös hemosideriinin läsnäolo virtsassa, tumma keltainen pigmentti, joka sisältää rautaoksidia.

On huomattava, että luontainen PNH-oireiden kompleksi ei ole tarpeeksi spesifinen ja esiintyy muissa sairauksissa, joissa on intravaskulaarinen erytrosyyttien hajoaminen, joten huolellinen differentiaalidiagnoosi on tarpeen.

Lopullinen diagnoosi on määritetty kliinisesti ja laboratoriossa (kliiniset ja biokemialliset veri- ja virtsatestit, Hema-testi, sakkaroositesti). Myös luuydinbiopsian sytologinen (solu) tutkimus on informatiivinen.

Diagnoosi vaikeutuu ensinnäkin taudin harvinaisuuden vuoksi (muut epäilyttävämmät anemian muodot ovat enimmäkseen epäiltyjä), toiseksi sen paroksysmaalinen, kriittinen kurssi: vaikka se on tehnyt tarvittavan tutkimuskompleksin, ristiriitaisella ajanjaksolla hemolyyttistä anemiaa ei havaita, ja vain toistuvat testit, jotka suoritetaan oireiden korkeudella, vahvistavat diagnoosin.

4. Hoito

Etiopatogeeninen hoito on luuytimen luovuttaja. Jos jostain syystä se on mahdotonta, palliatiivista hoitoa määrätään erityisten verituotteiden verensiirtoina ja komplikaatioiden ehkäisemiseksi (erityisesti verihyytymiä). Ennuste on huono, keskimääräinen elinajanodote sairauden alkamisesta on noin 4 vuotta. Kuitenkin kirjataan pitkäaikaisia ​​spontaaneja remissioita.

Markiapha-Michelin tauti

Mikä on Markiafawa-Michelin tauti -

Markiafav-Mikelin tauti on melko harvinainen hankittu hemolyyttinen anemia, jolle on tunnusomaista erytrosyyttien, neutrofiilien ja verihiutaleiden rakenteen rikkominen, johon liittyy intravaskulaarisen punasolujen tuhoutumisen merkkejä. Usein havaitaan hemoglobiinin, hemosiderinurian (hemosideriinin virtsassa) ja plasman vapaan hemoglobiinin lisääntymistä. Tauti on usein monimutkainen sisäisten elinten perifeeristen suonien ja verisuonten tromboosilla.

Markiafava kuvaili sairautta yksityiskohtaisesti vuonna 1928 nimellä "hemolyyttinen anemia, jolla oli pysyvä hemosiderinuria", ja samana vuonna Micheli ja sitä kutsuttiin Markiafyn taudiksi - Micheli.

Taudin yleinen nimi on paroxysmal yön hemoglobinuria (PNH).

Tämä nimi ei vastaa taudin olemusta, koska tällä taudilla ei ole todellisia paroksismeja eikä pakollista hemoglobinuriaa.

Hemosiderinurian aiheuttamaa erytrosyyttien intravaskulaarista tuhoutumista, lukuun ottamatta Markiafavi-Michelin tautia, havaitaan useissa muissa sairauksissa. Sitä esiintyy monissa autoimmuunisen hemolyyttisen anemian muodoissa sekä termisten että kylmien vasta-aineiden kanssa, erityisesti lämpöhemolysiinien muodossa; Erytrosyyttien pysyvä intravaskulaarinen tuhoaminen havaitaan eräissä perinnöllisen hemolyyttisen anemian muodoissa, jotka liittyvät erytrosyyttikalvon rakenteen häiriöön.

Markiapha-tauti - Micheli on harvinainen hemolyyttisen anemian muoto.

Mitkä ovat taudin aiheuttajat / syyt Markiafai-Micheli:

Tällä hetkellä ei ole epäilystäkään siitä, että Markiafai-Michelin taudissa punasolujen vika on syynä punasolujen lisääntyneeseen tuhoutumiseen. Tämä on osoittautunut luovuttajien erytrosyyttien siirrossa potilaille ja erytrosyytteille, joilla on terveitä ihmisiä.

Patogeneesi (mitä tapahtuu?) Markiafah-Michelin taudin aikana:

Taudin myötä Markiafavi - Mikeli vaikuttaa punaisiin verisoluihin, mutta myös leukosyytteihin ja verihiutaleisiin. Näiden muotoiltujen elementtien lukumäärän väheneminen liittyy toisaalta niiden tuotannon tiettyyn vähenemiseen, mikä on ristiriidassa niiden rakenteen ja nopeutetun tuhoutumisen kanssa. On osoitettu, että potilaiden, joilla on Markiafah-Mickey-oireyhtymä, verihiutaleet ja leukosyytit ovat yliherkkiä komplementin vaikutuksille. Ne ovat monta kertaa herkempiä isoagglutiniinien vaikutukselle kuin luovuttajien verihiutaleet ja leukosyytit. Toisin sanoen verihiutaleilla ja valkosoluilla on sama kalvovirhe kuin erytrosyyteillä.

Erytrosyyttien, leukosyyttien ja verihiutaleiden pinnalla ei ole mahdollista havaita immunoglobuliineja käyttäen herkimpiä menetelmiä ja siten osoittaa Markiafav-Michelin taudin kuuluvuutta auto-aggressiivisten sairauksien ryhmään.

Todistettavasti todettiin kahden itsenäisen erytrosyyttiryhmän olemassaolo Markiafai Mikelin taudissa. Kestävimmät solut terveen ihmisen, retikulosyyttien, kohdalla ovat osoittautuneet haavoittuvimmiksi Markiafavi-Michelin taudin vuoksi.

Erytrosyytti-, neutrofiili- ja verihiutaleiden kalvon leesiot osoittavat, että kantasolua seuraavat solut saavat todennäköisesti patologista tietoa: yhteinen solu on myelopoieesin esiaste.

Kuvattiin yksittäisiä tapauksia nopean leukemian esiintymisestä tämän taudin taustalla.

Tromboottisten komplikaatioiden kehittymismekanismissa pääasiallinen rooli johtuu suonensisäisestä punasolujen hajoamisesta ja koagulaation stimuloinnista solujen hajoamisen aikana vapautuneilla tekijöillä. On osoitettu, että retikulosyytit sisältävät suuren määrän veren hyytymiseen vaikuttavia tekijöitä.

Sairauden sattuessa Markiafah - Michels hävitetään pääasiassa retikulosyytteinä; ehkä tämän pitäisi selittää tromboottisten komplikaatioiden suuri esiintyvyys Markiafai-Michelin taudissa ja tällaisten komplikaatioiden suhteellinen harvinaisuus muissa hemolyyttisen anemian muodoissa, joilla on huomattava intravaskulaarinen hemolyysi.

Sairauden oireet Markiafav-Micheli:

Sairaus alkaa usein yhtäkkiä. Potilas valittaa heikkoudesta, pahoinvoinnista, huimauksesta. Joskus potilaat kiinnittävät huomiota pieneen keltaiseen skleraaseen. Yleensä yleisin ensimmäinen valitus on kipuvalitus: vaikea päänsärky, vatsakipu. Ehkä oireeton sairauden kulku, ja sitten vain taipumus lisätä verihyytymiä aiheuttaa potilaan kuulemisen lääkärin kanssa. Hemoglobinuria on harvoin ensimmäinen taudin oire.

Hyökkäykset kipua vatsassa - yksi tunnusmerkkejä taudista Markiafami -Mikeli. Kivun paikallistaminen voi olla hyvin erilainen. Toimenpiteet kuvataan akuutin apenditiksin, mahahaavan, kolpelitulehduksen epäilyn yhteydessä jopa osan mahalaukun poistoon tällaisilla potilailla. Vatsan kipukriisin ulkopuolella ei yleensä tapahdu. Usein oksentelu liittyy vatsakipuun. Luultavasti vatsakipu liittyy pienten mesenteristen alusten tromboosiin. Perifeeristä tromboosia havaitaan usein. Tromboflebiitti esiintyy 12%: lla potilaista, joilla on Markiafahin tauti - Michels vaikuttaa yleensä raajojen suoniin. Munuaisten verisuonien tromboosia kuvataan. Tromboottiset komplikaatiot ovat yleisin kuolinsyy Markiafahin taudissa - Micheli.

Tutkiessasi potilasta havaitaan hämärä, jossa on lievä ikterinen sävy, kasvojen turvotus ja joskus liiallinen täyteys. Pernan pieni laajentuminen on mahdollista, mutta ei välttämätöntä. Maksa on usein laajentunut, vaikka se ei ole myöskään taudin erityinen oire.

Markiafahin tauti - Mickeylillä on merkkejä intravaskulaarisesta hemolyysistä, pääasiassa vapaan plasman hemoglobiiniarvon noususta, jota havaitaan lähes kaikissa potilailla. Tämän kasvun vakavuus on kuitenkin erilainen ja riippuu taudin suorittamisajanjaksosta. Kriisin aikana tämä indikaattori kasvaa merkittävästi ja myös plasman metalbumiinin määrä kasvaa. Vapaan hemoglobiinin määrä riippuu haptolobiinin pitoisuudesta, munuaisissa olevan hemoglobiinin suodatuksesta, hemoglobiini-haptoglobiinikompleksin tuhoutumisnopeudesta.

Kun ne kulkevat munuaisputkien läpi, hemoglobiini osittain hajoaa, se kerääntyy tubulojen epiteeliin, mikä johtaa hemosideriinin erittymiseen virtsaan useimmilla potilailla. Tämä on tärkeä sairauden oire. Joskus hemosiderinuriaa ei havaita välittömästi, vain potilaan dynaamisen tarkkailun prosessissa. On myös huomattava, että hemosideriini erittyy virtsaan useissa muissa sairauksissa.

Taudin diagnosointi Markiafavi-Micheli:

Hemoglobiinipitoisuus potilailla, joilla on Markiafai-Michelin tauti, vaihtelee 30-50 g / l pahenemisjakson aikana normiin - parannusjaksolla. Erytrosyyttien pitoisuus vähenee vastaavasti hemoglobiiniarvon laskun mukaan. Värin ilmaisin pysyy lähellä yhtä pitkään. Jos potilas menettää paljon rautaa virtsassa hemosideriinin ja hemoglobiinin muodossa, rautapitoisuus vähitellen pienenee. Alhaisen värin indeksiä havaitaan noin puolella potilaista. Joskus hemoglobiini F-tasot ovat koholla, etenkin pahenemisvaiheessa.

Huomattavassa osassa potilaista retikulosyyttien pitoisuus on kohonnut, mutta suhteellisen pieni (2-4%). Joskus pisteitä esiintyy punasoluissa. Leukosyyttien määrä Markiafairin taudissa - Micheli vähenee useimmissa tapauksissa. Monilla potilailla leukosyyttien määrä on 1,5-3,0 H 109 / l, mutta joskus se laskee hyvin pieniin määriin (0,7-0,8 H 109 / l). Leukopenia on useimmilla potilailla johtunut neutrofiilien määrän vähenemisestä. Kuitenkin joskus Markiafawa-Mikki-taudin kanssa leukosyyttien pitoisuus on normaali ja harvoin kohonnut arvoon 10-11 × 109 g / l.

Markiafahin taudin - Mickey - tapauksessa neutrofiilien fagosyyttinen aktiivisuus vähenee. Trombosytopenia on myös yleinen, mutta aggregaatiota ei ole vähennetty. Luultavasti verenvuotokomplikaatioiden harvinaisuus liittyy tähän, vaikka verihiutaleiden määrä joskus laskee hyvin pieniin määriin (10-20 × 109 / l). Yleensä useimmilla potilailla verihiutaleiden määrä vaihtelee 50: stä 100 tuntiin 109 / l. Normaali verihiutaleiden lukumäärä ei sulje pois Markiafai-Michelin tautia.

Luuytimen tutkimus paljastaa lähinnä hemolyyttisen anemian merkkejä, punaisen verson ärsytystä normaalilla myelokaryosyyttien lukumäärällä. Joissakin potilailla megakaryosyyttien määrä on jonkin verran pienentynyt.

Markiafa-taudin - Mickeyl-seerumin rautapitoisuus riippuu taudin vaiheesta, verisuonten verisuonten häviämisen vakavuudesta ja verenpainetaudista. Joissakin tapauksissa sairaus Markiafara - Mikeli alkaa hypoplasian oireista. Potilaan kehossa olevat rautakaupat riippuvat toisaalta tappiosta

rautaa virtsaan, toisaalta - verenmuodostuksen voimakkuudesta. Erityisesti se ei salli harkita raudan puutetta taudin diagnostisena merkkinä Markiafy-Mikeli.

Markiapin tauti - Micheli voi edetä eri tavoin. P - ja tämä ei kärsi kriisin ulkopuolella olevien potilaiden terveydestä, hemoglobiinipitoisuus on noin 8090 g / l.

Usein infektion jälkeen esiintyy akuutteja hemolyyttisiä kriisejä mustan virtsan vapautumisen yhteydessä; tänä aikana esiintyy voimakasta vatsakipua, lämpötila nousee 38-39 ° C: seen ja hemoglobiinipitoisuus laskee jyrkästi. Tulevaisuudessa kriisi kulkee, hemoglobiinipitoisuus nousee potilaan tavanomaisiin numeroihin.

Toisessa, myös tyypillisessä variantissa, kriisin ulkopuolella olevien potilaiden yleinen tila on häiriintynyt paljon enemmän. Hemoglobiinitaso on jatkuvasti alhainen - 40-50 g / l. Kaikkia aikoja sairaus ei välttämättä ole mustaa virtsaa, ja jos se tapahtuu, plasman tai tuoreiden pesemättömien punasolujen verensiirron jälkeen. Näiden kahden vaihtoehdon lisäksi on olemassa useita siirtymämuotoja, kun alussa on hemolyyttisiä kriisejä ja sitten anemian etenemisessä ne tasoittuvat. Joillakin potilailla vakavat hemolyyttiset kriisit seuraavat toisiaan, mikä johtaa vakavaan pysyvään anemiaan. Kriiseihin liittyy usein tromboottisia komplikaatioita. Joillakin potilailla taudin kuva määräytyy pääasiassa tromboosin perusteella, ja hemoglobiinipitoisuus on noin 9,5-100 g / l.

Joillakin potilailla Markiafawa-Micheli-tauti alkaa aplastisesta anemiasta.

Eri diagnoosi suoritetaan useilla sairauksilla riippuen siitä, mikä oire on lääkäriin kiinnittänyt huomiota.

Jos potilaalla on mustaa virtsaa, ja laboratoriossa se ei aiheuta vaikeuksia tunnistaa hemosideriinia virtsassa, diagnoosi helpottuu. Punasolujen intravaskulaarisen tuhoutumisen sairaudet ovat rajalliset, joten oikea diagnoosi tehdään melko nopeasti.

Useimmiten taudin muut oireet houkuttelevat lääkärin huomion: vatsakipu, perifeerinen verisuonten tromboosi, anemia. Usein se epäilee ruoansulatuskanavan pahanlaatuista kasvainta. Tällaisilla potilailla suoritetaan mahalaukun, suoliston tutkimuksia ja jos he näkevät punaisen virtsan, munuaiset tutkitaan.

Usein lääkärit kiinnittävät huomiota korkeaan proteiinipitoisuuteen virtsassa ja viittaavat munuaissairauksiin. Siinä ei oteta huomioon, että vakava proteinuuria, tumma virtsan väri ja punasolujen puuttuminen siinä ovat yleisempiä hemoglobinuriassa, koska hemoglobiini on myös proteiini.

Näissä tapauksissa on suositeltavaa tehdä Gregersenin bentsidiinitesti virtsalla, jos siinä ei ole punasoluja. Hemoglobiinin lisäksi Gregersenin positiivinen näyte voi aiheuttaa myoglobiinia, mutta myoglobinuria on paljon harvinaisempi kuin hemoglobinuria, ja heillä hemoglobiinipitoisuus ei vähene.

Markiafau-Michelin taudin vakava pancytopenia johtaa aplastisen anemian diagnoosiin. Tähän tautiryhmään ei kuitenkaan liity retikulosyyttien määrän lisääntymistä, luuytimen punaisen verson ärsytystä, punasolujen intravaskulaarista tuhoutumista.

On paljon vaikeampaa erottaa autoklaamin hemolyyttinen anemia Markiafai-Michelin taudista hemolysiinimuodossa. Ne melkein eivät eroa toisistaan

kliininen kuva kuitenkin vähentää leukosyyttien määrää Markiafa-Michelin taudissa usein, ja prednisoni on käytännössä tehoton, kun taas autoimmuunisissa hemolyyttisissä anemioissa leukosyytit ovat usein koholla, ja sen hemolysiinimuodoissa prednisoloni antaa usein hyvän vaikutuksen.

Diagnoosia avustaa seerumin hemolysiinien havaitseminen standardimenetelmällä ja sakkaroositestin muutokset sekä erytrosyyttien vasta-aineiden havaitseminen punasolujen pinnalla.

Hemosideriinin erittymistä virtsaan yhdessä vatsakivun, hypokromisen anemian ja trombosytopenian kanssa havaitaan joskus voimakkaalla lyijymyrkytyksellä. Näissä tapauksissa on kuitenkin polyneuritinen oireyhtymä, joka ei ole Markiafai-Michelin taudissa. Lisäksi taudille Markiafara - Micheli on ominaista positiivinen sakkaroositesti ja Hema-testi. Kun lyijymyrkytys on negatiivinen. Lyijymyrkytykseen liittyy 6-aminolevuliinihapon ja koproporfyriinipitoisuuden voimakas kasvu virtsassa.

Taudin hoito Markiafah-Micheli:

Taudin kehittymisen mekanismiin tähtääviä hoitomenetelmiä ei ole olemassa. Anemian syvyys Markiafai-Michelin taudissa määräytyy yhtäältä hypoplasian vakavuuden ja toisaalta punasolujen tuhoutumisen perusteella. Verensiirron indikaattoreina ovat potilaan vakava yleinen tila ja matala hemoglobiinitaso.

Verensiirtojen määrä määräytyy potilaan tilan mukaan, hemoglobiinitason nousu nopeutuu. Monet potilaat tarvitsevat jatkuvasti verensiirtoja 3–4 päivän välein useisiin kuukausiin. Aluksi potilaat sietävät hyvin hoitoja, mutta kuukausien tai vuosien jälkeen sairaudet kehittävät usein vakavia reaktioita jopa hyvin pestyihin punasoluihin. Tämä edellyttää punasolujen valintaa epäsuorasta Coombsin testistä.

Jotkut potilaat saivat 5 mg nerobolia 4 kertaa päivässä jonkin verran vaikutusta. Neurobolia tulee käyttää useita kuukausia maksan toiminnan valvonnassa kolestaattisen hepatiitin mahdollisuuden yhteydessä. Lääkkeen pitkäaikainen vaikutus (retabolili) heikentyi.

Oxymetalone on huomattavasti vähemmän myrkyllinen kuin ei-bole ja on määrätty 150-200 mg / vrk; lääkkeen suurten annosten kolestaattinen vaikutus on huomattavasti pienempi kuin nerobolin. Anadrolia käytetään 150-200 mg / vrk. 3-4 kuukauden kuluessa.

Markusfav-Micheli-tautia sairastavien potilaiden erytrosyyttikalvossa on lisääntynyt kyky muodostaa tyydyttymättömiä rasvahappo-peroksideja, joten syntyy kysymys tokoferolivalmisteiden käytöstä. E-vitamiinilla on antioksidanttisia ominaisuuksia ja se pystyy vastustamaan hapettavien aineiden toimintaa. Annoksella 3-4 ml / vrk. (0,15-0,2 μg tokoferoliasetaattia) Lääkkeellä on tietty antioksidanttivaikutus. Erityisesti sitä voidaan käyttää hemolyyttisen kriisin ehkäisyyn, kun käytetään raudan lisäravinteita.

Rautavalmisteilla on merkittäviä häviöitä ja vakavia puutteita.

Tromboosin torjumiseksi Markiafain taudissa Mikeli käyttää hepariinia, useammin pieninä annoksina (5000 IU 2-3 kertaa päivässä vatsan ihossa) sekä epäsuoria antikoagulantteja.

näkymät

Potilaiden elinajanodote vaihtelee 1–7 vuoteen, kuvaa potilaita, jotka asuivat 30 vuotta. Parannukset ja jopa toipuminen ovat mahdollisia. Potilaiden täydellinen kliininen paraneminen viittaa siihen, että prosessi voidaan kääntää perinpohjaisesti.

Mitkä lääkärit olisi kuultava, jos sinulla on Markiafav-Michelin tauti:

Onko jotain häiritsevää sinua? Haluatko tietää tarkempia tietoja Markiafai-Michelin taudista, sen syistä, oireista, hoito- ja ehkäisymenetelmistä, taudin kulusta ja ruokavaliosta sen jälkeen? Tai tarvitsetko tarkastusta? Voit tehdä tapaamisen lääkärin kanssa - Eurolab-klinikka on aina palveluksessasi! Paras lääkäri tutkii sinut, tutkii ulkoiset merkit ja auttaa tunnistamaan taudin oireista, neuvottelemaan ja antamaan sinulle tarvittavan avun ja diagnoosin. Voit myös soittaa lääkärille kotona. Eurolab-klinikka on avoinna ympäri vuorokauden.

Kuinka ottaa yhteyttä klinikaan:
Klinikkamme puhelinnumero Kiovassa: (+38 044) 206-20-00 (monikanava). Klinikan sihteeri valitsee sinulle kätevän päivän ja ajan lääkärille. Tässä näkyvät koordinaatit ja ohjeet. Katso tarkemmin kaikki klinikan palvelut henkilökohtaisella sivulla.

Jos olet aiemmin tehnyt tutkimuksia, varmista, että otat niiden tulokset lääkärin kanssa. Jos tutkimuksia ei suoritettu, teemme kaiken tarvittavan klinikassamme tai kollegojemme kanssa muissa klinikoissa.

Oletko? Sinun täytyy olla hyvin varovainen yleisestä terveydestäsi. Ihmiset eivät kiinnitä riittävästi huomiota sairauksien oireisiin eivätkä ymmärrä, että nämä sairaudet voivat olla hengenvaarallisia. On monia sairauksia, jotka aluksi eivät ilmene kehossamme, mutta lopulta osoittautuu, että valitettavasti he ovat jo liian myöhäisiä parantumaan. Jokaisella taudilla on omat erityiset oireet, tyypilliset ulkoiset ilmenemismuodot - ns. Taudin oireet. Oireiden tunnistaminen on ensimmäinen vaihe sairauksien diagnosoinnissa yleensä. Tätä varten lääkärin on tutkittava vain useita kertoja vuodessa, jotta vältetään pelkästään kauhea sairaus, mutta myös terveellisen mielen ylläpitäminen kehossa ja koko kehossa.

Jos haluat esittää kysymyksen lääkärille - käytä online-kuulemista, ehkä löydät vastauksia kysymyksiisi ja lue vinkkejä itse hoitamisesta. Jos olet kiinnostunut klinikoita ja lääkäreitä koskevista arvioista - yritä löytää tarvitsemasi tiedot kohdasta Kaikki lääkkeet. Rekisteröi myös Eurolab-lääketieteen portaaliin, jotta saat ajan tasalla sivuston uusimmat uutiset ja päivitykset, jotka lähetetään automaattisesti postitse.

Marchiapha-Michelin tauti

Markiafav-Mikelin tauti on melko harvinainen hankittu hemolyyttinen anemia, jolle on tunnusomaista erytrosyyttien, neutrofiilien ja verihiutaleiden rakenteen rikkominen, johon liittyy intravaskulaarisen punasolujen tuhoutumisen merkkejä.

Usein havaitaan hemoglobiinin, hemosiderinurian (hemosideriinin virtsassa) ja plasman vapaan hemoglobiinin lisääntymistä. Tauti on usein monimutkainen sisäisten elinten perifeeristen suonien ja verisuonten tromboosilla.

Taudin yleinen nimi on paroxysmal yön hemoglobinuria (PNH). Vaikka tämä nimi vastaa vain vähän taudin olemusta, sillä taudilla ei ole todellisia paroksismeja eikä pakollista hemoglobinuriaa.

Taudin etiologia ja patogeneesi Markiafami - Micheli

Punasolujen lisääntyneen tuhoutumisen syy on niiden vika. Tämä on osoittautunut luovuttajien erytrosyyttien siirrossa potilaille ja erytrosyytteille, joilla on terveitä ihmisiä.

Intravaskulaarisen hemolyysin syy on verenvuodon kantasolujen esiintyminen verenkierrossa. Epänormaalien solujen esiintyminen liittyy X-kromosomilla sijaitsevan PIG-A-geenin mutaatioon. Tämä johtaa solukalvojen glykosyylifosfatidyylinositoliankkurin (GFI-ankkuri) häviämiseen - proteiiniin, joka voi estää komplementtijärjestelmän joidenkin komponenttien aktiivisuuden. Siten solut, joilta on poistettu tämä proteiini, ovat erittäin herkkiä komplementille.

Punasolujen tuhoaminen tapahtuu alusten sisällä. Tuloksena oleva vapaa hemoglobiini sitoutuu veren seerumin haptoglobiiniin (syntynyt Haptoglobiini, Hp), jolloin tuloksena oleva kompleksi tuhoutuu retikuloendoteliaalijärjestelmällä (RES). Kuitenkin paroxysmal hemoglobinuria yöllä hemolyysi punasolujen on niin suuri, että sitova kapasiteetti haptoglobiini ennemmin tai myöhemmin on käytetty. Vapaa hemoglobiinia ja rautaa, joka muodostuu suurena määränä, ei voida täysin hyödyntää retikuloendoteliaalijärjestelmällä, joka ilmenee hemoglobinuria ja hemosiderinuria.

Havaittavissa oleva neutropenia (agranulosytoosi) ihmisillä, joilla on Markiafav-Mikelin tauti, ei liity näiden solujen tuhoutumiseen, vaan luuytimen hypoplasiassa.

Hemosiderinurian aiheuttamaa erytrosyyttien intravaskulaarista tuhoutumista, lukuun ottamatta Markiafavi-Michelin tautia, havaitaan useissa muissa sairauksissa.

Kuvattiin yksittäisiä tapauksia nopean leukemian esiintymisestä tämän taudin taustalla.

Kliininen kuva

Markiapha-Michelin tauti on yleisin nuorten keskuudessa ja alkaa yhtäkkiä. Kliinisessä kuvassa on havaittavissa merkkejä hemolyyttisestä kriisistä, joka voi esiintyä provosoivien tekijöiden - lisääntyneen fyysisen rasituksen, infektioiden ja rokotusten - jälkeen. On olemassa todisteita siitä, että askorbiinihappo- ja rautavalmisteita käytettäessä on mahdollista kehittää hemolyyttinen kriisi. Potilaat valittavat heikkoudesta, lonkeroiden alueen vatsakipuista tai vatsasta, päänsärky.

Vatsakivun lokalisointi voi olla hyvin erilainen. Toimenpiteet kuvataan akuutin apenditiksin, mahahaavan, kolpelitulehduksen epäilyn yhteydessä jopa osan mahalaukun poistoon tällaisilla potilailla. Vatsan kipukriisin ulkopuolella ei yleensä tapahdu. Usein oksentelu liittyy vatsakipuun.

Iho on keltaisuus tai ihastuttavuus, joskus potilaat kiinnittävät huomiota pieneen keltaiseen skleraaseen. Joillakin potilailla hepato- ja splenomegalia esiintyy ajan myötä.

Taudin nimi johtui erikoisuudesta, jossa hemoglobinuria, joka ilmenee virtsan tummenemisessa, joskus jopa mustaksi, näkyy vain yöllä ja varhain aamulla. Päivän aikana kaikki seuraavat virtsan osat muuttuvat valoksi. Kun ne kulkevat munuaisputkien läpi, hemoglobiini osittain hajoaa, se kerääntyy tubulojen epiteeliin, mikä johtaa hemosideriinin erittymiseen virtsaan useimmilla potilailla. Tämä on tärkeä sairauden oire. Joskus hemosiderinuriaa ei havaita välittömästi, vain potilaan dynaamisen tarkkailun prosessissa. On myös huomattava, että hemosideriini erittyy virtsaan useissa muissa sairauksissa.

Taudin komplikaatio voi olla maksan laskimotukos, heikompi vena cava, mesenteric-alusten vahingoittuminen ja portaalijärjestelmän alukset.

Verenvuotoa havaitaan usein joko trombosytopenian tai laajentuneiden suonien vahingoittumisen vuoksi. Useimmat potilaat kärsivät vaikeasta munuaisten vajaatoiminnasta, 10% kuolee tarttuvien komplikaatioiden vuoksi. Munuaisten verisuonien tromboosia kuvataan. Tromboottiset komplikaatiot ovat yleisin kuolinsyy Markiafahin taudissa - Micheli.

Taudin oireettomuus on myös mahdollinen, ja sitten vain taipumus lisääntyneeseen tromboosiin aiheuttaa potilaan kuulemisen lääkärin kanssa. Hemoglobinuria on harvoin ensimmäinen taudin oire.

Taudin diagnosointi Markiapha - Micheli

Pitkän ja runsaan raudan häviämisen seurauksena verenkuva muuttuu niin kuin raudan vajaatoiminta - hypokromiset erytrosyytit, joilla on taipumus mikrosytoosiin.

Markiafa-taudin - Mickeyl-seerumin rautapitoisuus riippuu taudin vaiheesta, verisuonten verisuonten häviämisen vakavuudesta ja verenpainetaudista. Joissakin tapauksissa sairaus Markiafara - Mikeli alkaa hypoplasian oireista. Potilaan kehon rautamyymälät riippuvat toisaalta raudan menetyksestä virtsassa ja toisaalta veren muodostumisen voimakkuudesta. Erityisesti se ei salli harkita raudan puutetta taudin diagnostisena merkkinä Markiafy-Mikeli.

Tärkeä diagnoosimerkki yön paroksysmaalisesta hemoglobinuriasta on hemosiderinurian ja veren roskien tunnistaminen virtsassa.

Potilaiden tutkimuksessa on erittäin tärkeää, että Hema-testi ja sakkaroositestit osoittavat verisolujen lisääntyneen herkkyyden täydentämään.

Leukosyyttien ja verihiutaleiden määrä potilailla on pienentynyt, mutta toisin kuin aplastinen anemia, havaitaan ylemmän paroksysmaalisen hemoglobinurian kohonnut retikulosyyttien pitoisuus.

Luuytimen pistos paljastaa erytroidisen hyperplasiaa ja usein luuytimen hypoplasiaa.

Veren biokemiallisessa analyysissä, bilirubiinin, vapaan hemoglobiinin ja metemoglobiinin lisääntyessä haptoglobiinin jyrkästi pienentynyt pitoisuus voi osoittaa Markiafai-Michelin taudin esiintymisen.

Jos potilaalla on mustaa virtsaa, ja laboratoriossa se ei aiheuta vaikeuksia tunnistaa hemosideriinia virtsassa, diagnoosi helpottuu. Punasolujen intravaskulaarisen tuhoutumisen sairaudet ovat rajalliset, joten oikea diagnoosi tehdään melko nopeasti.

Usein lääkärin huomiota kiinnittävät muut taudin oireet: vatsakipu, perifeerinen verisuonten tromboosi, anemia. Usein se epäilee ruoansulatuskanavan pahanlaatuista kasvainta. Tällaisilla potilailla suoritetaan mahalaukun, suoliston tutkimuksia ja jos he näkevät punaisen virtsan, munuaiset tutkitaan.

On paljon vaikeampaa erottaa autoklaamin hemolyyttinen anemia Markiafai-Michelin taudista hemolysiinimuodossa. Ne eivät todellakaan eroa kliinisestä kuvasta, mutta leukosyyttien määrä Markiafami-Michelin taudissa vähenee usein, ja prednisoloni on käytännössä tehoton, kun taas autoimmuunisissa hemolyyttisissä anemioissa leukosyytit ovat usein koholla, ja hemolyysimuodossaan prednisoloni antaa usein hyvän vaikutuksen.

Sairauden hoito Markiapha-Micheli

Taudin kehittymisen mekanismiin tähtääviä hoitomenetelmiä ei ole olemassa. Ainoa radikaali hoitomenetelmä on luuydinsiirto, jonka jälkeen potilaat pakotetaan siirteen hyljinnän estämiseksi ottamaan sytotoksisia lääkkeitä, esimerkiksi syklosporiini A. Kun transplantaatiota ei voida suorittaa, käytetään oireenmukaista hoitoa. Se koostuu ensinnäkin hemolyyttisten kriisien pysäyttämisestä detoksifiointitoimenpiteillä. Koska suurimmalla osalla Markiafav-Michelin taudista kärsivillä potilailla on pienentynyt kompensointikapasiteetti luuytimen regeneroimiseksi, erytrosyyttien voimakas hemolyysi osoittaa hemotransfuusion korvaamista. Tätä tarkoitusta varten käytetään pestyjen punasolujen transfuusioväliaineita.

Potilaan yleinen vakava tila ja alhainen hemoglobiinitaso toimivat verensiirron indikaattoreina. Verensiirtojen määrä määräytyy potilaan tilan mukaan, hemoglobiinitason nousu nopeutuu. Monet potilaat tarvitsevat jatkuvasti verensiirtoja 3–4 päivän välein useisiin kuukausiin. Aluksi potilaat sietävät hyvin hoitoja, mutta kuukausien tai vuosien jälkeen sairaudet kehittävät usein vakavia reaktioita jopa hyvin pestyihin punasoluihin. Tämä edellyttää punasolujen valintaa epäsuorasta Coombsin testistä.

Rautavalmisteilla on merkittäviä häviöitä ja vakavia puutteita.

Tärkeä paikka potilailla, joilla on paroxysmal yöllinen hemoglobinuria, on antikoagulanttien käytössä. Trombolyyttisten komplikaatioiden ehkäisemiseksi etusija annetaan epäsuorille antikoagulanteille.

Markiafawa-Michelin taudin ennuste

Potilaiden elinajanodote vaihtelee 1–7 vuoteen, kuvaa potilaita, jotka asuivat 30 vuotta. Parannukset ja jopa toipuminen ovat mahdollisia. Potilaiden täydellinen kliininen paraneminen viittaa siihen, että prosessi voidaan kääntää perinpohjaisesti.

Itsehoito ja itsediagnoosi eivät ole sallittuja! Jos ilmenee samanlainen oire, viittaa yleislääkäriin ja hematologiin (asiantuntija, joka tutkii verta, veren muodostavia elimiä sekä veren ja luuytimen sairauksia).