Minkowski-Chauffardin hemolyyttinen anemia

Anemiaa leimaa veren hemoglobiiniarvojen lasku. Tämä tauti on yleinen. Kaikenikäiset ihmiset kärsivät siitä. Usein anemiaa diagnosoidaan lapsilla.

Anemia ei ole yksi sairaus. Patologiaa on monia. Yleisin anemian syy on virheet ravitsemuksessa, kun ihmiskehossa on vitamiineja ja ravinteita. Voit poistaa tämän tilan huumeiden korjauksen avulla, mutta sinun on ensin selvitettävä sen kehittymisen syy.

Minkowski-Chauffardin hemolyyttinen anemia on vakava patologia. Se on vaaraa ihmisten terveydelle ja elämälle. Kyse on tällaisesta anemiasta, jota käsitellään alla.

Anemia - mikä se on?

Anemiaa leimaa punasolujen ja veren hemoglobiinitason lasku. Joissakin tapauksissa punaisten verisolujen lukumäärä ei lasku normaalisti, mutta myös niiden muoto muuttuu. Kun tauti etenee, punasolut eivät kykene suorittamaan toimintojaan.

Anemia kehittyy kehon muiden häiriöiden taustalla, eikä se itsessään ilmene. Siksi päästä eroon taudista pitäisi luoda syy, joka johti muutokseen veren koostumuksessa.

Mikä on hemolyyttisen anemian ominaispiirre?

Hemolyyttinen anemia yhdistää useita sairauksia kerralla, mutta niiden kehittymisen syyt ovat samat. Veren punasolut häviävät liian nopeasti, joten punainen luuydin alkaa tuottaa niitä voimakkaasti. Tämän seurauksena niiden kasvusykli katkeaa. Kun anemia etenee, punaiset verisolut joutuvat massan kuolemaan.

Hemolyyttinen anemia voi siirtyä vanhemmilta lapsille, ja se voi kehittyä koko elämän ajan. Minkowski-Chauffardin anemia on perinnöllinen patologia.

Tätä tautia kutsutaan myös mikropallosyytteiseksi anemiaksi ja perinnölliseksi sferosytoosiksi. Useimmiten käytetään termiä ”Minkowski-Chauffard-anemia”, jonka nimi on tiedemiehet, jotka ensin huomasivat tämän patologian.

Tällaista anemiaa ei voida kutsua harvaksi, se vaikuttaa jokaiseen planeetan 5 000. asukkaaseen. Useimmiten Pohjois-Euroopan asukkaat kärsivät siitä. Ensimmäistä kertaa Minkowski-Chauffardin anemia tuntuu lapsuudessa. Jos jätät tämän häiriön ilman hoitoa, koko keho kärsii.

Minkowski-Chauffardin anemian syyt

Minkowski-Chauffardin anemian kanssa erytrosyyttien rakenne tapahtuu patologisilla muutoksilla, jotka vaikuttavat niiden toimintaan. Punaiset verisolut tulevat hauraiksi ja niitä on helpompi murtaa. Heistä tulee hemoglobiini, joka kiertää vapaassa muodossa veressä.

Jos normaaleilla punaisilla verisoluilla on linssilevyn muotoinen, ne tulevat Minkowski-Chauffardin anemian myötä pyöreiksi, mikä estää niitä pääsemästä pieniin verisuoniin. Kun yrität tehdä tämän, punasolut ovat vahingoittuneet ja tuhoutuneet. Niiden määrä veressä laskee, mikä aiheuttaa anemiaa.

Jos joku vanhemmista kärsi Minkowski-Chauffardin anemiasta, tämä lapsi perii taudin. Harvoin sairaat lapset syntyvät täysin terveistä vanhemmista. Jos näin tapahtuu, asiantuntijoiden syy aiheutti vahinkoa DNA: n rakenteessa. Geenit mutatoivat, kun vauva on naisen kohdussa.

Patogeeniset tekijät ovat:

Radioaktiivisen tai röntgensäteilyn altistuminen naisen keholle.

Myrkytys raskaana olevan naisen rungossa raskasmetallisuoloilla, huumeilla, tupakansavulla.

Viivästyneet virussairaudet.

On otettava huomioon, että nämä patogeeniset tekijät voivat aiheuttaa anemiaa, mutta myös muita vakavia häiriöitä kasvavan sikiön kehossa. Siksi on välttämätöntä käsitellä terveyttäsi huolellisesti.

Minkowski-Chauffardin anemian oireet

Mitä pienempi normaali punasolujen veritaso on, sitä vahvempia ovat taudin oireet. Ensimmäiset patologiset oireet kehittyvät lapsessa myös esikouluajan tai kouluikäisen iän aikana. Anemia on aaltoileva, remissiokaudet korvataan pahenemisjaksoilla.

Hemolyyttisen kriisin aikana tapahtuu massiivinen punasolujen kuolema. Tällöin kaikki oireet ovat saamassa vauhtia. Kun kriisi kulkee, henkilö tuntuu tyydyttävältä. Ehkä ihon ja limakalvojen liiallinen kuormitus.

Kriisin oireet ovat:

Yleinen heikkous ja huonovointisuus.

Keltainen iho.

Kouristukset ja vatsakipu.

Laajennettu maksa.

Sairaus voi kehittyä myös aikuisuudessa. Ensimmäinen merkki, johon henkilö kiinnittää usein huomiota, on ihon keltaisuus. Vaikka joissakin tapauksissa rikkomisen objektiiviset oireet voivat puuttua kokonaan. Anemiaa voidaan usein diagnosoida vain satunnaistarkastuksen aikana, kun henkilö lahjoittaa verta analyysiä varten.

Minkowski-Chauffardin anemian diagnoosi

Tunnista sairaus yleensä, ei ole vaikeaa. Lääkäri kuulee potilaan valitukset ja suorittaa tutkimuksen. On tarpeen selvittää, kärsivätkö lähimmän veren sukulaiset anemiasta. Ihon ja limakalvojen ulkoisen tutkimuksen lisäksi lääkäri tunnistaa vatsan selventääkseen, onko potilaan maksan ja pernan koot suurentuneet. Näiden elinten pakollinen määrätty ultraääni.

Diagnoosia ei voida vahvistaa ilman laboratoriokokeita, joten lääkäri lähettää potilaalle seuraavat testit:

Virtsan analyysi Bilirubiinia, proteiinia ja urobiliinia voidaan havaita suurina pitoisuuksina.

Veri biokemiallista analyysiä varten. Tässä tapauksessa on mahdollista havaita kolesterolitason lasku, epäsuoran bilirubiinin ja laktaattidehydrogenaasin tason nousu.

Veri kliinistä analyysiä varten. Samalla havaitaan retikulosyyttien määrän kasvu, erytrosyytit itse pienenevät. Lisäksi lisääntynyt ESR, verihiutaleiden ja leukosyyttien taso voi laskea. Veren väriindikaattori on alle normaalin.

Diagnoosin vahvistamiseksi on tarpeen tutkia erytrosyyttikalvojen proteiineja kaksiulotteisen elektroforeesin avulla.

Varmista, että suoritat Minkowski-Chauffardin anemiaa koskevan diagnoosin autoimmuunisairauksien kanssa. Ensinnäkin perheen historiaa on tutkittava huolellisesti, koska Minkowski-Chauffardin anemia on useimmiten peritty. Lisäksi sairailla lapsilla on tiettyjä muutoksia kallon rakenteessa. Jos lääkäri epäilee, potilaalle annetaan Coombsin testi. Kun tämä testi antaa negatiivisen tuloksen, diagnoosi vahvistetaan.

Minkowski-Chauffardin anemian hoito

Taudin vakavuudesta riippuen sen lääketieteellisen korjauksen tavat vaihtelevat. Remission aikana anemiahoitoa ei suoriteta. Potilaan patologian tulee olla sairaalahoidon aikana.

Hoito kuuluu seuraaviin toimintoihin:

Kun hemoglobiinipitoisuus laskee jopa 70 g / l, punasolujen massa siirtyy potilaalle.

Kun veressä on korkea bilirubiinitaso, potilaalle annetaan albumiinia.

Myrkytyksen poistamiseksi kehosta potilaalle annetaan infuusiohoito.

Choleretic huumeet voivat parantaa potilaan hyvinvointia hemolyyttisen kriisin aikana.

Minkowski-Chauffardin vakava anemia vaatii leikkausta. Tästä potilaasta poista perna. Tämä ei anna mahdollisuutta päästä eroon täysin anemiasta, mutta ihmisen tila paranee, koska punasolujen elinkaari voidaan pidentää.

Pernan poistamisen jälkeen hemolyyttiset kriisit eivät enää uhkaa potilasta. Tämä menettely on kuitenkin vasta-aiheinen alle 5-vuotiaana, koska pernänpoisto voi olla kohtalokas lapsille. Lisäksi pernan puute kehossa auttaa vähentämään immuniteettia. Henkilö muuttuu alttiiksi erilaisille infektioille.

Toinen operatiivinen menetelmä anemian hoitamiseksi on endovaskulaarinen tukkeuma. Tämä menettely on vaihtoehto splenektomialle. Menettelyn aikana potilaalle annetaan lääkettä, joka aiheuttaa pernan infarktin. Tietty osa siitä ei kuole, vaan toimii edelleen, joten potilaan tila paranee, mutta immuniteetti ei putoa.

Jos tauti on helppo ja potilas saa korkealaatuista ja oikea-aikaisen hoidon, niin elämän ennuste on suotuisa. Pernan poistaminen välttää kriisejä. Ilman leikkausta hemolyyttisten kriisien keskimääräinen remissiokesto on 2 vuotta.

Minkowski-Chauffardin anemian komplikaatiot

Lapsuudessa Minkowski-Chauffardin anemia voi aiheuttaa henkistä ja fyysistä hidastumista. Useimmiten tämä havaitaan, kun lapsi ei saa hoitoa, tai se alkaa liian myöhään.

Aikuisuudessa Minkowski-Chauffardin anemian yleisimpiä komplikaatioita ovat sappitulehdus, joka kehittyy veren kohonneiden bilirubiinitasojen taustalla. Usein hemolyyttinen kriisi sekoittuu obstruktiiviseen keltaisuuteen, joten potilaan hoito ei ole riittävä. Jos potilaan sappirakossa on kiviä, se poistetaan yhdessä pernan kanssa.

Ennaltaehkäisevät toimenpiteet

Minkowski-Chauffardin anemia on perinnöllinen sairaus, joten sen kehitystä ei voida estää. Ihmiset, jotka kärsivät tästä patologiasta, on rekisteröitävä hematologilla.

Hemolyyttisen anemian lapsen syntymän todennäköisyys sairas äiti on 50%. Siksi tällaiset lapset on tutkittava perusteellisesti syntymästä lähtien.

Artikkelin tekijä: Maxim Shutov | hematologin

koulutus: Vuonna 2013 valmistui Kurskin lääketieteellinen yliopisto ja sai yleislääketieteen tutkinnon. Kahden vuoden jälkeen erikoisalueen "Onkologia" asuinpaikka valmistui. Vuonna 2016 valmistui jatko-opinnot NI Pirogov -nimisen kansallisen lääketieteellisen kirurgian keskuksessa.

Minkowski-Chauffard-tauti (spherosytoosi)

Kuvaus:

Perinnöllinen sferosytoosi (Minkowski-Chauffard-tauti) on hemolyyttinen anemia, joka perustuu solunsisäisen hemolyysin yhteydessä esiintyvien membraaniproteiinien rakenteellisiin tai toiminnallisiin häiriöihin.
Saksalainen terapeutti O. Minkowski (1900) antoi ensin kuvauksen perheen hemolyyttisestä anemiasta; MA Choffard (1907), ranskalainen terapeutti, havaitsi potilailla erytrosyyttiresistenssin vähenemistä ja siihen liittyvää hemolyysin lisääntymistä.
Sairaus on yleinen, esiintymistiheys on 1: 5 000 väestössä. Lähetetään autosomaalisen määräävän tyypin kautta; noin 25% tapauksista on satunnaista uuden mutaation syntymisen vuoksi.
Se on yleisempää Pohjois-Euroopan asukkaissa, joissa taudin esiintyvyys on yksi 5000: stä väestöstä.
Autosomaalinen hallitseva perintö tapahtuu noin 75 prosentissa tapauksista. Potilaan perheenjäsenissä anemian vakavuus ja sferosytoosin aste voivat vaihdella. 25%: ssa tapauksista perhehistoria on poissa. Joillakin potilailla laboratorioparametrien muutokset ovat vähäisiä, mikä tarkoittaa autosomaalista recessiivistä perintämenetelmää, loput tapaukset johtuvat spontaaneista mutaatioista.

Minkowski-Chauffard-taudin (spherosytoosi) syyt:

Perinnöllinen sferosytoosi välitetään autosomaalisesti hallitsevalla tavalla. Yleensä yksi vanhemmista osoittaa hemolyyttisen anemian merkkejä. Mahdolliset taudin satunnaiset tapaukset (25%), jotka ovat uusia mutaatioita.

synnyssä:

Perinnöllisen sferosytoosin patogeneesissä kaksi määräystä ovat kiistaton: proteiinien tai spektriinien geneettisesti määritetyn poikkeaman, erytrosyyttikalvon ja pernan eliminoivan roolin suhteen modifioitujen solujen läsnäolo. Kaikilla perinnöllistä sferosytoosia sairastavilla potilailla on erytrosyyttikalvossa spektriinipuutos (enintään 1/3 normista), ja joissakin niistä rikkotaan niiden toiminnallisia ominaisuuksia, ja on todettu, että spektrin puutteen aste voi korreloida taudin vakavuuteen.

Perinnöllinen vika erytrosyyttikalvon rakenteessa johtaa sen lisääntyneeseen läpäisevyyteen natriumioneihin ja veden kerääntymiseen, mikä puolestaan ​​johtaa soluun liialliseen metaboliseen kuormitukseen, pinta-aineiden häviämiseen ja sferosyyttien muodostumiseen. Pernan läpi kulkiessaan muodostuvat sferosyytit alkavat kokea mekaanisia vaikeuksia, viipyä punaisessa massassa ja altistua kaikenlaisille haittavaikutuksille (hemokonsentraatio, pH-muutos, aktiivinen fagosyyttinen järjestelmä), ts. perna vahingoittaa aktiivisesti sferosyyttejä, mikä aiheuttaa vieläkin suuremman kalvon pirstoutumisen ja sferulaation. Tämä vahvistetaan elektronimikroskooppisilla tutkimuksilla, joiden avulla pystyttiin havaitsemaan ultrarakenteiset muutokset erytrosyyteissä (solukalvon sakeutuminen repeämillä ja vakuolien muodostuminen). 2-3 peräkkäin pernan läpi, sferosyytti altistetaan lyysille ja fagosytoosille. Perna on punasolujen kuoleman paikka; elinajanodote lyhenee 2 viikkoon.
Vaikka perinnöllisen sferosytoosin erytrosyyttien viat ovat geneettisesti määriteltyjä, kehossa syntyy olosuhteita, joissa nämä viat syvenevät ja hemolyyttinen kriisi tapahtuu. Kriisit voivat aiheuttaa infektiot, tietyt kemikaalit ja henkinen trauma.

Minkowski-Chauffard-taudin oireet (sferosytoosi):

Kliinisen kuvan vakavuus ja monimuotoisuus johtuvat erytrosyyttikalvosta puuttuvasta rakenteellisesta proteiinista (spektrin a-ketjun puute on periytynyt hallitsevasti ja etenee helposti, ja beeta-ketjun vajaatoiminta aiheuttaa vakavan sairauden, joka on perinpohjaisesti autosomaalisesti periytynyt). Puolessa tapauksista perinnöllinen sferosytoosi ilmenee vastasyntyneen ajanjaksona, jäljittelemällä vastasyntyneen tai pitkäaikaisen konjugoinnin hyperbilirubinemian hemolyyttisen taudin kuvaa. Hemolyyttisen kriisin kliininen kuva koostuu oireiden kolmesta: pallor, keltaisuus, splenomegalia. Kriisit voivat laukaista tartuntatauteja ja ottaa useita lääkkeitä, mutta ne voivat olla spontaaneja. Ristiriitaisella ajanjaksolla potilaat eivät valittaa, mutta laajentunut perna on aina havaittavissa. Mitä vakavampi sairaus etenee, sitä voimakkaampia ovat tietyt tyypilliset tunnusomaiset piirteet, nimittäin tornin kallo, goottilainen maku, nenän laaja silta, pitkät välimatkat hampaiden välillä. Nämä muutokset luukudoksessa liittyvät luuytimen kompensoivaan hyperplasiaan (erytroid-versoon) ja sen seurauksena litteiden luiden osteoporoosiin. Perinnöllisen sferosytoosin vakavuudesta riippuen kliinisten oireiden vakavuus voi vaihdella. Joskus keltaisuus voi olla ainoa oire, josta potilas näkee lääkärin. Näille henkilöille kuuluu MA.A. Chauffard: "He ovat ikävystyneempiä kuin sairaita." Taudin tyypillisten klassisten merkkien ohella syntyy perinnöllisen sferosytoosin muotoja, kun hemolyyttinen anemia voidaan kompensoida niin hyvin, että potilas oppii taudista vain asianmukaisella tutkimuksella.

diagnoosi:

Diagnoosi vahvistaa perhehistoria ja useita laboratoriokokeita.
Laboratoriotiedot
Hemogrammissa havaitaan erilaisen vakavuuden normokrominen hyperregeneratiivinen anemia. Retikulosyyttien pitoisuus riippuu anemian vakavuudesta ja taudin jaksosta ja vaihtelee välillä 50-60 - 500-600%; normosyytit voivat näkyä. Punasolujen morfologinen tutkimus paljastaa tunnusomaisia ​​morfologisia piirteitä: normaalien erytrosyyttien ohella on mikropallosoluja - pieniä, voimakkaasti värjättyjä soluja, joilla ei ole normaalia erytrosyyttejä kuvaavaa keskilumeniaa. Mikropallosolujen määrä voi vaihdella 5-10%: sta absoluuttiseen enemmistöön. On todettu, että mitä suurempi on mikropallosolujen määrä, sitä voimakkaampi hemolyysi. Hemolyyttisen kriisin aikana leukosytoosi voi esiintyä neutrofiilisen muutoksen myötä, kiihdytetty erytrosyyttien sedimentoitumisnopeus.
Biokemiallisesti havaittu epäsuora hyperbilirubinemia, jonka aste riippuu hemolyyttisen kriisin vakavuudesta. Haptoglobiinin taso pienenee.
Rintalastan kohdalla on erytroidisen itämisen hyperplasia, leuko-erytroblastinen suhde pienenee 1: 2: een, 1: 3 (vs. 4: 1 on normaali) johtuen erytroidisen verson soluista.
Kun potilas lähtee hemolyyttisestä kriisistä hemolyysikorvauksen aikana, suoritetaan erytrosytometria diagnoosin vahvistamiseksi Price Jones -käyrän rakentamisen avulla ja määritetään punasolujen osmoottinen resistanssi. Potilailla, joilla on perinnöllinen mikrosfäärisytoosi, on ominaista erytrosyyttien halkaisijan pieneneminen - erytrosyyttien keskimääräinen halkaisija on alle 6,4 μm (normaalien punasolujen halkaisija on 7,2-7,9 μm) ja erytrosytometrisen Price-Jones-käyrän siirtyminen vasemmalle. Patognomoninen merkki on punasolujen osmoottisen resistenssin muutos. Normaalit arvot ovat: pienimmän resistanssin (hemolyysin alkaminen) 0,44% NaCl-liuoksessa ja maksimaalisen (täydellinen hemolyysi) suhteen 0,32-0,36% NaCl-liuoksessa. Taudille tyypillinen on erytrosyyttien minimiresistenssin väheneminen, ts. Hemolyysi alkaa 0,6-0,65% NaCl-liuoksessa. Suurin osmoottinen resistanssi voi olla jopa jonkin verran kohonnut - 0,3 - 0,25% NaCl-liuoksessa.

Minkowski-Chauffard-taudin (spherosytoosi) hoito:

Perinnöllisen sferosytoosin hoito suoritetaan sairauden kliinisten ilmenemismuotojen ja lapsen iän mukaan. Hemolyyttisen kriisin aikana hoito on konservatiivinen. Potilas on sairaalassa. Kriisin aikana kehittyvät pääasialliset patologiset oireyhtymät ovat: anemia-hypoksi, aivojen turvotus, hyperbilirubinemia, hemodynaamiset häiriöt, acidoottiset ja hypoglykemiset muutokset. Hoidon tulisi pyrkiä poistamaan nämä häiriöt yleisesti hyväksyttyjen hoito-ohjelmien mukaisesti. Erytromassin verensiirrot on tarkoitettu vain vakavan anemian (8-10 ml / kg) kehittymisen yhteydessä. Glukokortikoidien käyttö on epäkäytännöllistä. Päättyessään kriisistä hallintoa laajennetaan, ruokavalio, cholagogue-huumeet määrätään (pääasiassa kololekinetia). Areregeneratiivisen kriisin kehittyessä on välttämätöntä korvata verensiirtohoito ja hemopoieesin stimulaatio (erytromassinsiirto, prednisoloni 1-2 mg / kg / vrk, vitamiini B12 kunnes retikulosytoosi jne.).

Perinnöllisen sferosytoosin radikaali hoitomenetelmä on splenektomia, joka tarjoaa käytännön toipumisen sferosyyttien turvallisuudesta ja osmoottiresistenssin vähenemisestä (niiden vakavuus laskee). Leikkauksen optimaalinen ikä on 5-6 vuotta. Ikää ei kuitenkaan voida pitää kirurgisen hoidon vasta-aiheena. Vakavat hemolyyttiset kriisit, niiden jatkuva virtaus, uusiutuvat kriisit ovat viitteitä pernänpoistosta jopa pienillä lapsilla. Tartuntatauteihin on lisääntynyt taipumus vuoden kuluessa leikkauksesta. Tältä osin monissa maissa bikilliinin kuukausittainen käyttöönotto tapahtuu vuoden kuluessa splenektomiasta tai ennen suunnitellun splenektomian aloittamista, pneumokokki-polyvaksiinia immunisoidaan.

Perinnöllisen sferosytoosin ennuste on suotuisa. Kuitenkin vakavissa hemolyyttisen kriisin tapauksissa, joissa hoidon viivästyminen on vakava (mahdollinen kuolemaan johtava tulos).

Koska perinnöllinen sferosytoosi periytyy autosomaalista määräävässä tyypissä, jossa on melko korkea penetraatio geeniin, on tarpeen ottaa huomioon, että riski sairastua lapsen (molempien sukupuolten) esiintymiseen perinnöllisen sferosytoosin läsnä ollessa yhdessä vanhemmassa on 50%. Perinnöllistä spherosytoosia sairastavat lapset tarkastetaan säännöllisesti.

Ruokavaliota. Foolihapon lisääntyneiden määrien ruokavalio (yli 200 µg / vrk). Suositeltavat tuotteet: täysjyväjauhoista valmistetut leivonnaiset, tattari ja kaurapuuro, hirssi, soijapavut, pavut, hienonnetut raakavihannekset (kukkakaali, vihreät sipulit, porkkanat), sienet, naudanmaksa, raejuusto, juusto.

ennaltaehkäisy:

Perinnöllistä sferosytoosia ei voida estää. Ihmiset, joilla on perinnöllinen sferosytoosi, voivat kuitenkin kääntyä geneettisen neuvonantajan puoleen keskustellakseen mahdollisuudesta tunnistaa lapsensa sairautta aiheuttava viallinen geeni.

Perinnöllisen sferosytoosin ehkäisy vähenee terapeuttisiksi toimenpiteiksi kriisien aikana.

Minkowski Chauffardin anemia

Perinnöllinen sferosytoosi on patologia, jossa solunsisäiset viat aiheuttavat punasolujen tuhoutumista, minkä seurauksena Minkowski Schoffardin anemia kehittyy. Tilastojen mukaan taudista havaitaan 2 ihmistä 10 tuhannesta, ja lapsilla on usein diagnosoitu patologia, mutta lasten oireet näkyvät myöhemmin, lähempänä kouluaikaa. Poikia esiintyy enemmän. Mitä aikaisemmin sairaus ilmenee, sitä vaikeammat oireet ovat.

Lasten patologian kehittymisen syy on perinnöllisyys. Taudilla 50 prosentissa tapauksista on läheinen sukulainen. Perintö on autosomaalista määräävää - lapsi saa viallisen erytrosyyttikalvon, jonka läpi natriumionit kulkevat.

Tämän vian vuoksi soluun kertyy nestettä, punasolu paisuu, sen muoto muuttuu pallomaiseksi. Eritrosyytti ulkonäkö muuttuu sferosyytiksi.
Muodostunut verisolu menettää elastisuuden, pernassa se transformoituu sferosyytistä mikropallosyytteeksi, menettämällä osan sen kalvosta. Kaikki nämä prosessit lyhentävät merkittävästi verisolun elämää - terveiden punasolujen 120 päivän asettamisen jälkeen vaurioitunut elää vain 10 päivää.

Verisolujen kuolemaan liittyy epäsuoran bilirubiinin vapautuminen, joka erittyy elimistöstä suolistossa ja virtsarakossa, joten sappikanavissa ja sappirakossa esiintyy usein kiviä.

Perinnöllisen sferosytoosin oireet

Microspherocytic-anemia voi esiintyä missä tahansa iässä, myös imeväisillä, mutta patologiset merkit tulevat selvemmiksi lähemmäksi peruskoulua. Vauvoilla hemolyyttinen anemia havaitaan satunnaisesti, kun rutiininomainen tutkimus ja patologinen diagnoosi suoritetaan.

Jos tauti alkaa puolustua vastasyntyneeseen, sen kulku on vaikeaa.

Kuinka vakava anemia tulee olemaan riippuu siitä, kuinka voimakas hemolyysi on, tai tarkemmin sanottuna, kuinka voimakkaasti punasolujen tuhoaminen tapahtuu. Jos taudin pahenemista ei tapahdu, ei ole merkkejä. Aikana pahenemisen, lämpötila nousee, heikko tila syntyy, huimaus, ruokahaluttomuus ja päänsärky.

Tärkeimmät Minkowski-Chauffard-tautia kuvaavat oireet:

  • keltaisuus. Hemolyyttistä anemiaa kuvaa aina keltaisuus, joskus se on ainoa oire, joka havaitaan potilaalla pitkään. Keltaisuuden vakavuus riippuu siitä, kuinka voimakkaasti kehon punaiset verisolut hajoavat, miten maksa yhdistää glukuronihapon bilirubiiniin;
  • laajentunut perna. Elin alkaa suunnata noin 2–3 cm kylkiluiden reunojen ulkopuolelle, mikä aiheuttaa raskautta kylkiluiden vasemmalla puolella;
  • ulosteen massat muuttuvat tummanruskeaksi, koska ne sisältävät paljon sterkobiliinipigmenttiä;
  • jos tauti on jo pitkä, maksa kasvaa. Jos henkilö kärsii mutkattomasta hemolyysistä, maksan koko pysyy muuttumattomana;
  • kolecistiitin ja kolelitiaasin hyökkäykset ovat mahdollisia, koska patologia aiheuttaa sappikivien muodostumista. Jos sappikanavat tukkeutuvat, voi laskua keltatauti. Tämän kehityksen myötä suoran bilirubiinin taso kasvaa dramaattisesti, minkä vuoksi virtsa muuttuu tummaksi. Potilas tuntee ihon voimakkaan kutinaa, lämpötila nousee, kipu näkyy kylkiluun oikealla puolella;
  • lapsilla varhainen perinnöllinen sferosytoosi ilmenee kasvojen kallon ja luuston luiden heikentyneenä kehittymisenä. Kun tällainen sairaus lapsessa on, kiertoradat kaventuvat, nenä on satula, neliön kallo, hampaat kehittyvät väärin;
  • nuorilla ja iäkkäillä potilailla Minkowski-Chauffardin anemia voi aiheuttaa jaloilla haavaumia, jotka johtuvat punasolujen liimaamisesta alaraajojen pieniin kapillaareihin;
  • anemia voi aiheuttaa ongelmia sydän- ja verisuonijärjestelmässä.

Oireiden vakavuus anemiassa on erilainen, patologia ei tuota itseään tiettyyn aikaan, veren hemoglobiinitaso laskee vähitellen. Ilmaistut oireet ovat ominaista pahenemisjaksolle. Perinnöllinen sferosytoosi esiintyy aaltoissa - remissiokaudet vaihtelevat kriisien kanssa, kun oireet esiintyvät usein.

Hemolyyttinen kriisi ilmenee:

  • ihon ja ihon keltaisuus, potilas valittaa uneliaisuudesta ja ihon voimakkaasta kutinaa;
  • punasolujen tuhoutumisen taustalla lämpötila nousee;
  • jos kouristuksia esiintyy, on välttämätöntä, että hätätilanteessa on epäsuotuisa oire;
  • vatsakipujen taustalla havaitaan pahoinvointia ja oksentelua, tyhjennyspyrkimys kasvaa.

Kuinka usein kriisit näkyvät, on vaikea yhdistää mihinkään tekijöihin. Joillakin potilailla, keltaisuutta lukuun ottamatta, ei ole pahenemista, ja tämän yksittäisen valituksen yhteydessä mene lääkärille. Hypotermia, raskaus, siihen liittyvät infektiot voivat aiheuttaa hemolyyttisen kriisin.

Joskus anemia on niin oireeton, että patologia havaitaan satunnaisesti suunnitellun täydellisen tutkimuksen aikana. Remissio voi kestää pari viikkoa tai kuukautta tai jopa vuosia.

Mikrosfäärisen anemian diagnoosi

Jos jokin edellä mainituista oireista alkaa vaivautua, on parempi kääntyä välittömästi lääkärin puoleen - hematologiin. Lääkäri suorittaa tutkimuksen, selvittää sairauksien esiintymisen perheessä, tutkii potilaan. Tunnistaaksesi tarkan diagnoosin, tarvitset laboratorion diagnoosin. Lääkäri antaa ohjeet yleiseen verikokeeseen, jossa he määrittävät ESR-indikaattorin, tunnistavat anemian tyypin ja vakavuuden, punasolujen muodon.

Sinun on myös tehtävä biokemiallinen verikoe veren ja bilirubiinin raudan määrän selvittämiseksi. Yhtä tärkeää on tutkia erytrosyyttien osmoottista resistenssiä. Joissakin tapauksissa saatat tarvita luuytimen puhkaisua. Tällainen menettely on määrätty vain, jos lääkärin on vaikea diagnosoida tarkasti tai pikemminkin Minkowski-Chauffard-anemian diagnoosin tiedot eivät riitä.

Edellä mainitun diagnostisen luettelon lisäksi vatsanontelossa olevien elinten vatsan ultraääni voidaan määrätä pernan ja maksan, sappikivien läsnäolon arvioimiseksi.

Hemolyyttinen anemiahoito

Diagnoosin tunnistamisen jälkeen lääkäri voi valita hoitomenetelmän. Hoito on vaiheittaista ja pitkää. Potilaiden on viritettävä, että elpyminen kestää kauan, ja ajoitus riippuu potilaan iästä, patologian vakavuudesta ja testituloksista.

Jos tauti on lievä, korostetaan ruokavalion korjaamista. Aterioiden tulee sisältää elimistöön tarvittavia hivenaineita, erityisesti niitä, jotka sisältävät runsaasti foolihappoa ja rautaa. Ruokavaliossa pitäisi olla tällaisia ​​elintarvikkeita: kaali ja parsa, pähkinät ja porkkanat, maissi ja palkokasvit, tomaatit ja juusto, vesimelonit ja sitrushedelmät, tattari ja hedelmät.

Vakavan anemian sattuessa potilas on sairaalahoidossa, varovainen hoito on määrätty. Anemia on vaikea hoitaa vanhuudessa, tällaisilla potilailla on suuri hemolyyttisen kriisin riski, ja se voi johtaa kuolemaan.

Splenektomia tai pernan poistaminen on toimenpide, joka suoritetaan vain äärimmäisissä tapauksissa, kun konservatiivinen hoito ei voi pysäyttää tautia. Jos poistat pernan, se lisää punasolujen ja hemoglobiinin määrää veressä. Jo pari päivää leikkauksen jälkeen potilaiden iho on terveellistä, menettää harmaaksi ja keltaiseksi.

Parannuksia vahvistaa laboratoriotestit. Lapset splenektomia tekemällä 4-6 vuotta. On suositeltavaa, ettei operaatioita lykätä, jos se on välttämätöntä, koska tämä voi johtaa haiman ja maksan vaarallisiin muutoksiin.

Komplikaatioiden ehkäisemiseksi Minkowski-Chauffardin anemiaan altistuvat henkilöt on rekisteröitävä lääkärin kanssa. Punasolujen, bilirubiinin ja hemoglobiinin pitämiseksi normaaleissa olosuhteissa potilaan on otettava tiettyjä lääkkeitä ja vitamiineja, testattava ja seurattava niiden terveyttä. Jos testitulokset osoittavat muutoksia, tila alkaa huonontua.

Ne, joilla on lievä anemia, voidaan testata kuuden kuukauden välein niiden veriarvojen seuraamiseksi. Näitä ihmisiä kohdellaan kerran vuodessa. Noin kaksi vuosikymmentä sitten anemiaa hoidettiin hormoneilla, mutta nyt lääkärit uskovat, että tämä lähestymistapa ei ole tehokas, joten he eivät käytä tätä käytäntöä. Ennuste on suotuisa, jos toimenpide suoritettiin pernan poistamiseksi. Tässä tapauksessa hemolyyttisen anemian ilmenemismuodot eivät häiritse ja pahentaa terveydentilaa.

Jos patologia on vakava, se voi aiheuttaa sappikivien muodostumista ja maksakirroosia. Hemolyyttisellä kriisillä on aivojen turvotusriski, jolloin ennuste on negatiivinen.

Raskaana olevat naiset määrätään erilaisiksi kuin tavanomainen hoito, on tärkeää varmistaa sikiön terveys. Lääkärit suosittelevat immunoglobuliinin käyttöä. Äärimmäisissä tilanteissa tee verensiirtoja, ruiskuttamalla punasoluja. Joka tapauksessa raskaana olevan naisen tulisi jatkuvasti seurata tilannetta käymällä hoitava lääkäri.

Tärkeä edellytys onnistuneelle hoidolle, kuten muissa vaivoissa, on oikea-aikainen diagnoosi ja hoito. Tämäntyyppinen anemia ei mene yksin, sitä ei tule käsitellä tuttavien tai Internet-ystävien neuvojen perusteella, vaan se on terveydelle vakava.

Microspherocytic-hemolyyttinen anemia (Minkowski-Chauffard-tauti)

Perinnöllisen mikrosferosytoosin patogeneesin päävaiheet

Muutos proteiinissa erytrosyyttikalvossa on ensisijainen syy punasolujen vikaan; kationin kulkeutuminen on toissijaista. Tätä näkemystä hallitsee tällä hetkellä valtava määrä tutkijoita. Uskotaan, että proteiinimuutokset ovat toissijaisia, koska ne havaitaan paitsi perinnöllisessä sferosytoosissa myös autoimmuunisessa hemolyyttisessä anemiassa. Yhteenvetona kirjallisuustiedoista perinnöllisen mikrosferosytoosin tärkeimmät patogeeniset yhteydet voidaan esittää seuraavassa muodossa. Erytrosyyttikalvon perinnöllinen vika johtaa sen lisääntyneeseen läpäisevyyteen natriumionien suhteen, mikä puolestaan ​​lisää glykolyysin kasvua, lipidien aineenvaihdunnan lisääntymistä, pinta-aineiden häviämistä, soluvolyymin muutosta, makrosyyttivaiheen muodostumista. Kun siirrytään pernan tasolla, makrosyytit alkavat kokea mekaanisia vaikeuksia, ja siksi ne viipyvät pitkään punaisessa massassa, ja niissä tapahtuu kaikenlaisia ​​haittavaikutuksia (hemokonsentraatio, pH-muutos, aktiivinen fagosyyttinen järjestelmä). Haitalliset aineenvaihduntatilat pernassa lisäävät kalvovaurioita, mikä lisää solun sfäärisyyttä ja edistää mikrosyyttien vaiheen muodostumista. Mikropallosolujen pienentynyt solunsisäinen pH edistää niiden glykolyyttisen aktiivisuuden inhibitiota olosuhteissa, joissa glukoosin vajaatoiminta on pernan mikroverhoissa, mikä liittyy ionikuljetuksen aktiivisuuden vähenemiseen, solun osmoottisen sisällön lisääntymiseen ja osmoottiseen lyysiin. Tämän taudin perna aiheuttaa joidenkin tekijöiden mukaan aktiivisesti punasolujen vaurioita, mikä lisää erytrosyyttikalvon ja sferulaation entistä suurempaa pirstoutumista. Tämä tosiasia vahvistettiin elektronimikroskooppisilla tutkimuksilla, jotka paljastivat ultrarakenteen muutokset erytrosyytissä, jotka ilmenivät solukalvon sakeutumisena, repeäminä ja vakuolien muodostumisena. 2-3 peräkkäisen pernan läpi kulkeutumisen jälkeen mikrospherocytessä tapahtuu lyysi ja fagosytoosi. Pernan fagosyyttinen hyperaktiivisuus puolestaan ​​aiheuttaa progressiivista elimistön hyperplasiaa ja sen fagosyyttisen aktiivisuuden lisääntymistä. Punasolujen elämän normalisointi leikkauksen jälkeen viittaa siihen, että vain pernan fagosyyttinen aktiivisuus on vaarallista sferosyytille, kun taas maksa pysyy tässä suhteessa ennallaan. Sama vahvistetaan myös radioaktiivisen kromin tutkimuksissa, jotka osoittavat maksan ja pernan radioaktiivisuuden voimakkaan nousun autoimmuunisissa hemolyyttisissä anemioissa ja vain perna spherosytoosissa. Siksi sferosytoosissa hemolyysi riippuu pääasiassa erytrosyytin muodosta. Perna on punasolujen epämuodostumisen ja kuoleman paikka. Hedolyyttinen prosessi perinnöllisessä mikrosferosytoosissa johtaa anemiaan ja hypoksiaan, luuytimen hypercellulaariseen reaktioon erytroidisolujen vapautumisen kanssa perifeeriseen verta, sappipigmenttien lisääntyneen muodostumisen ja erittymisen. Suurta mielenkiintoa ovat teokset, joissa osoitettiin, että erytrosyytteissä, joissa on perinnöllinen mikropallosytoosi, jota inkuboidaan elatusaineessa, jossa ei ole glukoosia, lipidien (pääasiassa kolesterolin, sfingomyeliinin ja lesitiinin) pitoisuus vähenee asteittain, mikä edeltää osmoottisen resistenssin vähenemistä. Glukoosin lisääminen hidastui, mutta ei estänyt solujen lipidien häviämistä sferosyyteillä. Fosfolipidit, kuten on todettu, osallistuvat kationien kuljettamiseen solukalvon läpi, ja niiden vaihto kiihdytetään lisäämällä natriumin tulonopeutta soluun. Nämä komponentit ovat välttämättömiä lipoproteiinikalvokerroksen rakenteen pysyvyyden ylläpitämiseksi, ja niiden kiihdytetty metabolia sferosyyteissä johtuu natriumkuljetuksen lisääntyneestä nopeudesta johtuen solukalvokomponenttien häviämiseen. Erytrosyytteissä, jotka menettävät sekä kolesterolia että fosfolipidejä (jotka laukaisevat heikentynyt hemostaasi, lähinnä glukoosin suhteen ja johtavat mikropallosytoosin etenemiseen), heikentynyt kalvo on peruuttamaton ja tällaiset solut eivät ole elinkelpoisia in vivo. Tietyssä määrin punaisten verisolujen muodon muuttamisessa on solussa pienempi ATP-pitoisuus, koska punasolujen mekaaniset ominaisuudet (deformoituvuus ja suodattavuus) vähenevät jyrkästi, kun tämän makrokerin taso solussa laskee, ja siihen liittyy mikropallosytoosin esiintyminen. Potilaiden, joilla on perinnöllinen microspherocytosis, erytrosyytteillä on siis seuraavat aineenvaihduntaominaisuudet: lisääntynyt autohemolyysi, joka on osittain korjattu glukoosilla ja ATP: llä, lisääntynyt glykolyysinopeus (jälkimmäinen on epätavallisen herkkä glukoosin puutteelle), lisääntynyt natriumin määrä, joka kulkee solukalvon läpi, lisääntynyt kolesterolihäviö inkubaation aikana kasvussa jotka sisältävät glukoosia ja lipidien (kolesteroli ja fosfolipidifraktiot) nopeutettua ja yhtenäistä häviämistä, kun näitä soluja inkuboidaan elatusaineessa, jossa ei ole glukoosia s. Punasolujen tuhoaminen alkaa perifeerisestä verestä ja päättyy makrofageihin, joissa bilirubiini muodostuu hemoglobiinista ja vapautuu perifeeriseen vereen. Tätä konjugoimatonta (vapaata) bilirubiinia ei eritetä munuaisissa, koska se sisältää suurimolekyylisen yhdisteen globiinin, joka pysyy Shumlyansky-Bowman-kapselin sisäkerroksessa. Verenvirtauksella bilirubiini tulee maksaan, jossa hepatosyytit irtoavat globiinin ja muodostavat uuden yhdisteen, joka koostuu porfyriiniketjusta. Tämä yhdiste erittyy sappeen ja sitä kutsutaan konjugoiduksi bilirubiiniksi. Koska se on pienimolekyylipainoinen yhdiste, se kulkee vapaasti munuaissuodattimen läpi. Konjugoimaton bilirubiini (antaa "epäsuoran" reaktion diazoreaktiivisen aineen kanssa), liukenematon veteen, maksasolussa yhdistyy glukuronihappoon, joka antaa sille liukoisuuden veteen, kyky kulkea munuaissuodattimen läpi ja nopea (suora) reaktio diazoreaktiivisen aineen kanssa. Konjugoimaton bilirubiini (hemobilubiini) on myrkyllistä suurina pitoisuuksina, liukenee rasvoihin ja tunkeutuu helposti aivokuoren hermosoluihin, mikä häiritsee oksidatiivisen fosforylaation prosesseja. Konjugoimattoman bilirubiinin tunkeutumiseen maksasoluun tarvitaan aktiivisen entsyymin glukuronyylitransferaasin läsnäolo. Täten hyperbilirubinemian taso riippuu sekä solunsisäisesti hajoavien erytrosyyttien lukumäärästä että maksasolun toiminnallisista kyvyistä "neutraloida" tätä bilirubiinia sen kääntämiseksi vesiliukoiseksi bilirubindiglukuronidiksi. KLIINISET KÄSITTELYT. Taudin ensimmäiset merkit voivat ilmetä lapsuudessa, mutta useammin nuorekas ja kypsä. Mikropallosytoosin tapauksessa keltaisuutta, anemiaa, splenomegaliaa ja luuston muutoksia havaitaan. Pitkään aikaan ainoa merkki taudista on skeraalien ja ihon ikterinen värjäys. Virtaus aaltoileva. Syynä lisääntyneeseen hemolyysiin ja siten tilan huononemiseen on useimmiten infektio, hypotermia ja raskaus. Heikkous kehittyy, hengenahdistus ja nopea syke harjoituksen aikana. Keltaisuuden voimakkuus voi olla erilainen: lievästä vakavaan. Kullakin pahenemisella keltaisuus lisääntyy. Ensimmäisten elämänkuukausien lapset, joilla on hepatosyyttien toimintakyky, hyperbilirubinemia on erityisen korkea, ja siinä on voimakasta keltaisuutta ja aivojen ytimien vaurioita (ydinkeltaisuus). Vanhemmilla lapsilla taudin ilmenemismuoto (kriisit) monimutkaistaa usein koliivitia, ja bilirubiinikiviä ei havaita röntgenkuvauksella.

Minkowski-Chauffard-anemian diagnoosi ja hoito

Taudin ominaisuus

Taudin diagnoosin ensin 1800-luvulla puolalainen tutkija, fysiologi Oscar Minkowski, jota täydennettiin ranskalaisella terapeutilla Anatol Shoffarilla ja jota on hyvin tutkittu tänään. Se diagnosoidaan useammin Euroopan alueen pohjoisosassa, vaikka kaikkien etnisten ryhmien edustajat voivat vaikuttaa.

Erytrosyytit, jotka ovat kaksikerroksinen levy, jonka koko on noin 8 mikronia, kulkevat vapaasti kapillaarien läpi. Mutta mikrosfäärisytoosilla (toinen anemian nimi) tapahtuu muutos geenissä ja soluseinien synteesi häiritään. Samanaikaisesti niihin tulee vesi- ja natriumioneja, joiden seurauksena erytrosyyttien rakenne muuttuu epämuodostuneeksi ja ne muodostavat pallon, mutta menettävät elastisuuden. Näin ollen, ne, jotka kulkevat pernan massan läpi, eivät pysty muuttamaan muotoaan kapeiden aukkojensa vuoksi pysyvästi vaurioituneita, ja sen jälkeen, kun useita kanavia on tuhoutunut. Punasolujen elinikää lyhennetään 14 päivään. Tästä syystä niiden määrä vähenee, anemiaa esiintyy.

Punasolujen hajoaminen pernassa ja verenkierrossa johtaa kehon koon kasvuun, ja bilirubiinin määrä veressä kasvaa jatkuvasti. Normaalisti se erittyy ulosteisiin ja on keltainen pigmentti. Taudin yhteydessä epäsuoran bilirubiinin pitoisuus voi nousta 20 kertaa korkeampi kuin vakiintunut normi.

Taudin syyt

Usein mikrosferosytoosi ilmenee lapsenkengissä, mutta nämä oireet ovat voimakkaimmat 5-7-vuotiailla lapsilla.

Syy on viallinen geeni, jonka yksi vanhemmista välittää (tässä tapauksessa heillä on merkkejä hemolyyttisestä anemiasta). 25 prosentissa tapauksista tauti ilmenee geenin ensisijaisen muutoksen seurauksena (molemmat vanhemmat ovat terveitä). Tämä johtuu tällaisista tekijöistä:

  • Röntgensäteiden ja säteilyn vaikutus.
  • Prenataalisessa vaiheessa haitalliset kemialliset aineet vaikuttavat genomiin (lääkkeet, elohopean suolat ja muut raskasmetallit).
  • Tupakointi, alkoholismi ja muut huonot tavat, jotka vaikuttavat haitallisesti sikiön kehitykseen.
  • Sikiön infektio äidin virusinfektioiden seurauksena (jossa viruksen DNA insertoidaan solun genomiin ja tämä johtaa geenimutaatioon).

Sinun täytyy kiinnittää huomiota siihen, että nämä tekijät aiheuttavat muita sikiön epämuodostumia, joten naisen tulee välttää niiden vaikutukset raskauden aikana.

Minkowski-Chauffardin anemian oireet

Sairaus esiintyy aaltoissa ja sille on ominaista hemolyyttisten kriisien esiintyminen. Useimmiten ne aiheutuvat virusinfektioista, lääkkeistä, vakavasta stressistä. Patologisten oireiden ilmentyminen riippuu punasolujen lukumäärästä, jonka rakenteessa muutokset tapahtuivat. Mitä nopeammin tämä tapahtuu, sitä vaikeampi on taudin kulku.

Kaksi oireyhtymää hallitsevat hemolyyttisessä kriisissä: aneeminen ja keltaisuus. Ensimmäinen ilmenee limakalvojen ja ihon vakavalla haittapuolella, heikkoudella, usein huimauksella, sydämentykytyksellä ja taipumuksella hypotensioon.

Toisen oireyhtymän tärkein klassinen merkki on ihon ja kynsien värjäys keltaisessa sävyssä. Samanaikaisesti ulosteet nopeuttivat, tummanruskea värjäys korkean konsentraation kustannuksella on sterkobilina. Myös kriisin aikana, huimaus, pahoinvointi ja joskus oksentelu. Hälyttävin merkki on krampien ulkonäkö.

Muut kriisin aikana ilmenevät oireet:

  • päänsärky ja heikkous;
  • matala-asteen kuume, joka nousee 38 asteen C (bilirubiinin myrkytyksen vuoksi);
  • kipu spastinen luonne vatsaontelon ilmentymä sappikivitauti;
  • epämukavuus ja kipu oikeassa hypokondriumissa (maksan alue);
  • laajentunut perna.

Joskus patologia ei voi ilmetä pitkään. Sen läsnäoloa voidaan arvioida skleran ja ihon keltaisuuden perusteella. Näille potilaille kuuluisa Chauffardin lausunto koskee: ”Ne ovat enemmän ikäviä kuin sairaita”. Joskus anemiasta on mahdollista oppia vain ennaltaehkäisevän lääkärintarkastuksen aikana.

Taudin varhaisessa ilmentymässä joillakin lapsilla on muutoksia luurankon ja kallon rakenteessa, joka voi olla tornimainen tai neliön muotoinen, epäsäännöllinen hampaiden järjestely, silmämunat, jotka ovat kaukana toisistaan. Lisäksi varhaisen patologian vuoksi, anemian kehittymisen keskellä, on mahdollista kasvun hidastumista, lisääntymisjärjestelmän elinten kehitystä, kehon karvojen puuttumista kainaloista ja pubista sukupuolihormonien biotuotannon vähenemisen vuoksi.

diagnostiikka

Taudin tunnistamiseksi riittää, että suoritetaan yleinen (kliininen) verikoe. Romanovsky-Giemsan värjäyksessä värjättyyn naarmuun on näkyvissä pallomaisia ​​erytrosyyttejä, joiden halkaisija on alle normaalin. Taudin vakavuuden määrittämiseksi lasketaan mikropallosolujen lukumäärän suhde niiden kokonaismäärään. Jos laskenta antaa arvon 10%: sta 20%: iin, voimme puhua patologian läsnäolosta.

Perinnöllinen sferosytoosi on erotettava muista mahdollisista sairauksista: vastasyntyneen hemolyyttinen tauti, erilaiset autoimmuunianemia, virusinfektio - siksi perheen historiatiedot, punaisen verisolujen suhde hypotoniseen natriumkloridiliuokseen, jota kutsutaan osmoottiseksi resistenssiksi, ovat diagnostisia.

Minkowski-Chauffardin anemian hoito

Kliiniset ja laboratoriomerkit erytrosyyttien tuhoutumisesta (hemolyyttinen kriisi) kärsivät jyrkän ajanjakson aikana konservatiivisesta sairaalahoitomenetelmästä. Sen tarkoituksena on lievittää anemiaa, aivoveritusta ja bilirubiinin myrkytystä. Seuraavat terapeuttiset toimenpiteet toteutetaan:

  • Bilirubiinin poistaminen, joka on hemoglobiinin hajoamisen tuote, käyttämällä laktuloosi- ja infuusiohoitoon perustuvia lääkkeitä.
  • Punasolujen elpyminen käyttäen prednisolonia ja B12-vitamiinia. Ne on määrätty vakavan anemian kehittymiseksi.
  • Chileretic-lääkkeiden nimittäminen, jotka parantavat sapen virtausta (cholekinetics): Magnesia, sorbitoli, ksylitoli;

Taudin vakavissa tapauksissa - suoritetaan pysyviä hemolyyttisiä kriisejä - pernanpoisto - toimenpide pernan poistamiseksi. Yleensä se suoritetaan 5-6-vuotiaana. Taudin komplikaatioilla ei ole rajoituksia.

Vuoden aikana leikkauksen jälkeen on suuri tartuntatautien riski. Siksi Bicillin-5 annetaan potilaalle splenektomian jälkeen joka kuukausi. On myös mahdollista immunisoida spesifisen pneumokokin polivaksiinin kanssa ennen suunniteltua toimintaa.

Ennuste ja mahdolliset komplikaatiot

Yleensä Minkowski-Chauffardin anemialla on suotuisa ennuste. Ajankohtainen havaitseminen ja hoito on mahdollista lopettaa prosessi. Siinä tapauksessa, että 2 vuoden kuluessa splenektomiasta sairaus ei ilmene, voimme puhua potilaan täydellisestä toipumisesta.

Mutta jos et anna ajoissa lääketieteellistä apua vakavan kriisin sattuessa, potilaan kuolema voi tapahtua.

ennaltaehkäisy

Sinun täytyy tietää, että jos yhdellä vanhemmista on sferosytoosia, niin taudin ilmenemisen todennäköisyys on noin 50%. Taudin ennaltaehkäisy on mahdotonta, joten oikea-aikainen tutkimus on tarpeen taudin esiintymisen tai puuttumisen varmistamiseksi. Vanhemmat, jotka suunnittelevat raskautta, on suositeltavaa neuvotella geneettisen asiantuntijan kanssa.

Valikon tulee olla:

  • leipomotuotteet ainoastaan ​​premium-jauhoista;
  • naudan maksa;
  • kovat juustot;
  • astiat sienillä;
  • tattari, kaurapuuro tai hirssi puuroa;
  • raejuusto;
  • palkokasvit, erityisesti pavut;
  • vihannekset: porkkanat, kukkakaali ja vihreät sipulit.

Ennaltaehkäisymenetelmät sisältävät kriisin aikana tapahtuvia toimia.

Minkowski-Shofferin anemia voi kestää kauan, ilman että se vaikuttaa merkittävästi ihmisen tilaan. Sitä voi kuitenkin vaikeuttaa kivien muodostuminen sappirakon ja kanavien kohdalla, pernan laskimon tukos (tromboosi) ja mahalaukun verenvuoto. Siksi oikea-aikainen diagnoosi, hoito sekä jatkuva seuranta ennen ja jälkeen on erittäin tärkeää.

Mikä on anemia Minkowski-Chauffard

Anemia (anemia) on sairaus, jossa täysin toimivien punasolujen (discoid transport cells) määrä vähenee veressä. Nämä solut kuljettavat niissä olevan hemoglobiinipitoisuuden vuoksi happea verenkierron kautta. Taudilla on useita lajikkeita, joista yksi on Minkowski-Chauffard-anemia.

Tietoja taudista ja sen syistä

Vuonna 1900 Minkowski havaitsi, että tauti on periytynyt, ja myöhemmin Shoffar jatkoi tutkimusta ja ymmärsi täysin sen esiintymisen syyt. Perinnöllinen sferosytoosi on veren ja veren muodostavien elinten sairaus, joka on perinnöllisesti periytynyt hallitsevan tyypin mukaan. Vastasyntyneillä sairaus määritetään ensimmäisessä verikokeessa. Lähetetään pääasiassa uroslinjan kautta. Vain 25 prosentissa tapauksista sairaus johtuu uusista mutaatioista.

On olemassa useita nimiä: mikropallosolujen hemolyyttinen anemia tai täydellinen nimi - Minkowski-Chauffardin perinnöllinen sferosytoosi, on verenkiertoelimistön sairaus, joka perustuu punasolujen tuhoutumiseen. Kuolemansa vuoksi ihmiskehossa esiintyy patologisia muutoksia. Se on yleisempää Euroopassa, se voi tapahtua missä tahansa iässä. Sairaus tapahtuu lapsenkengissä, etenee vakavammassa muodossa.

synnyssä

Verenkiertojärjestelmän rakenteessa ovat tärkeimmät leukosyytit (suojaavat solut) ja punasolut (tyydyttävät elimet hapella). Perinnöllisessä mikrosferosytoosissa erytrosyyttikalvon kuori ei sisällä proteiinia - spektriiniä. Punaiset solut, joita Minkowski-Chauffardin anemia altistuvat, eivät kypsy, punaiset verisolut kuolevat luuytimessä tai muodostavat pallon muodon, tulevat sferosyyteiksi. Keho ei saa tarvittavaa happea, koska punasolujen määrä laskee. Tässä suhteessa potilaat ovat heikentäneet lihaksia ja vaaleaa ihoa.

Anemian vakavamman muodon myötä punasolujen rakenne ja rakenne muuttuvat, niistä tulee mikropallosoluja ja kuolevat.

Pernan makrofagit absorboivat sferosyytit, mikä varmasti johtaa sen lisääntymiseen. Perna on tärkein kohta, jossa hemolyysi tapahtuu. Tutkimuksen mukaan terveen henkilön erytrosyytit elävät 90-120 päivää, kun taas Minkowski-Chauffardin anemiaa sairastavilla potilailla 8–15. Punasolujen lisääntynyt tuhoutuminen johtaa bilirubiinin lisääntymiseen, joka tulee suuriin määriin sappeen ja johtaa kivien esiintymiseen. Alkoholin kulutus, huono ruokavalio, infektiot, loiset, vaikeuttavat taudin kulkua ja johtavat hemolyyttiseen kriisiin.

Spektriinien puute erytrosyyttikalvossa ilmenee kaikissa perinnöllisen sferosytoosin potilaissa, mikä johtaa sen liialliseen läpäisevyyteen natriumionien suhteen, vesi kerääntyy siihen, syntyy ylimääräistä kuormaa ja se muuttuu pallomaiseksi.

Punasolujen puutteet johtuvat geeneistä, mutta provosoivien tekijöiden vuoksi nämä puutteet pahenevat ja hemolyyttinen kriisi ilmenee:

  • hypoglykeemiset ja acidoottiset muutokset;
  • hemodynaamiset häiriöt;
  • hyperbilirubinemia;
  • aivojen turvotus;
  • hypoksia ja anemia.

oireet

Minkowski-Chauffardin anemian tärkeimmät merkit ovat:

  • anemia;
  • kivien esiintyminen sappirakossa;
  • keltaisuusintensiteetti on vaihtelevassa määrin;
  • alentunut hemoglobiinipitoisuus.

Vakavammissa sferosytoosin muodoissa:

  • suurentunut maksa ja perna;
  • kolecistiitti - siihen liittyy kehon t lisääntyminen, oikean hypokondriumin kipu, ulosteiden värjäytyminen ja virtsan tumma väri sappipigmentin sisäänpääsyn vuoksi;
  • yleinen heikkous;
  • päänsärkyä;
  • vaalea iho;
  • kehon t nousu;
  • sitruuna tai harmaa ihon sävy;
  • tummanruskea ulosteiden väri (stercobeliinipigmentin vuoksi);
  • hampaiden välillä on suuri aukko;
  • kallon tornirakenne;
  • laajennettu nenä;
  • erittäin alhainen hemoglobiiniarvo.

Diagnostiset menetelmät

Perinnöllinen sferosytoosi poikkeaa muista anemiatyypeistä ja sen havaitsemisessa käytetään differentiaalidiagnoosia, joka sisältää:

  • keskustelu potilaan kanssa perinnöllisten suuntausten tunnistamiseksi;
  • laboratoriotutkimus;
  • kliinisten tietojen tutkiminen.

Minkowski-Chauffardin anemian diagnoosi vahvistetaan punaisen verisolujen osmoottisen vakauden vähenemisen ja hemolyyttisen anemian läsnäolon tapauksessa.

Retikulosyyttien määrä kasvaa merkittävästi hemolyyttisen kriisin alkaessa, ja normaalit punaiset verisolut voidaan havaita perifeerisessä veressä, kun taas valkoiset verisolut ja verihiutaleet ovat normaaleja.

hoito

Perinnöllisen sferosytoosin hoito suoritetaan kliinisen kuvan, potilaan iän ja kriisitaajuuden mukaan. Taudin lievemmissä muodoissa hoito koostuu asianmukaisesta ravitsemuksesta. Seuraavat elintarvikkeet olisi lisättävä ruokavalioon:

Vakavampia Minkowski-Chauffard-anemian muotoja hoidetaan sairaalassa. Hoito on suunniteltu vähentämään aivoödeeman riskiä, ​​hyperbilirubinemian poistumista, hypoksiaa ja siihen sisältyy:

  • punasolujen siirto;
  • prednisolonin, karboksylaasin, C-vitamiinin, B12: n ja glukoosin anto;
  • kriisistä poistumisen jälkeen suoritetaan choleretic-lääkkeitä.

Jos ei ole retikulosyyttistä reaktiota hoidon jälkeen, päätetään leikkauksen, pernan poiston (splenektomian) kysymys. Toimenpide on viimeinen keino, mutta joskus on tarpeen tehdä se, jos haima ja vakava muutos ovat haimas- sa ja maksassa. Lapsi voi suorittaa tällaisen toimenpiteen aikaisintaan 4-6-vuotiaana. Lapsilla, joilla on pikkulasten Minkowski-Shoffar-anemia, voi olla henkisen, fyysisen ja seksuaalisen kehityksen viivästyksiä.

Raskaana oleville naisille (tarvittaessa) annetaan leikkausta, koska sferosytoosin eteneminen uhkaa komplikaatioita, joilla on vakavampia seurauksia (maksakirroosi, hepatiitti, kolelitisia). Raskaana olevien naisten hoitoon käytettiin immunoglobuliinia. Vanhassa iässä on mahdollista hemolyyttinen kriisi ja sen seurauksena potilaan kuolema.

Ennuste ja ennaltaehkäisy

Toimenpiteen jälkeen Minkowskin anemia palautuu 100%: lla, koska ei ole elintä tuhoavia punasoluja, niiden lukumäärä kasvaa, mutta solujen muoto ei muutu (pysyy pallomaisena) ja NaCl-resistenssi on alhainen.

Sairautta ei voida estää. Ennaltaehkäisy on vain terapeuttisten menettelyjen suorittaminen kriisin sattuessa.